可爱猪猪的生命蓝图：安庆六白猪的超高清基因图谱 | 光锥读论文

10月20日，安徽省农业科学院王重龙研究员团队在Scientific Data上发表的A high-quality chromosome-level genome assembly and annotation of anqing Six-end-white pig (Sus scrofa)的论文，公布了全球首个染色体级别的安庆六白猪高质量参考基因组。这项成果不仅是对一个珍贵产业化物种的生命天书进行了首次精装校注，更标志着我国在动物基因组组装这一前沿领域达到了世界领先水平，为本土种质资源的保护与利用奠定了坚实的基石。

天选之猪

此前猪的基因组，大多基于杜洛克等国外商业猪种构建，在中国依赖于这种基因组图谱来进行分子育种和遗传研究，如同使用一张世界地图去探索一个具体的中国历史文化小镇，难免会陷入只有轮廓没有细节的境地。

安庆六白猪，可不是什么普通猪猪，它是颜值与实力并存，历史与风味共舞的天选之猪。它天生自带限定皮肤，四蹄踏雪，额头点星。最负盛名的特点在它的肉好吃，肌内脂肪含量丰富、肉质细嫩多汁，是过年百姓餐桌上不可缺或的“年猪”。它体质强健，耐粗饲、少生病，端庄母猪产起崽来毫不含糊，每胎产仔10多只，最多甚至能到20只，是中国从汉代就开始饲养的名门之猪。

安庆六白猪

这些“东方特质”的遗传密码，在基于西方猪种绘制的“通用模版”上是缺失和模糊的。因此，为安庆六白猪量身定制一份高精度、染色体级别的专属遗传地图，不是可有可无的补充，而是揭示其优良性状成因、实现其科学保护与高效育种不可或缺的第一步。

26亿“生命拼图”如何拼装？

猪的基因组约有26亿对碱基，将其准确无误地组装完整，犹如拼凑一幅巨大而复杂的星空拼图。研究团队采用了“三重测序”策略协同作战：

PacBio HiFi长读长测序

这项技术能一次读取极长的DNA片段，就像拥有了能拍下完整段落的“高清长焦镜头”，有效解决了重复序列带来的组装难题。本研究利用它生成了海量高质量数据，将基因组初步组装成仅62个大片段，其组装连贯性指标（Contig N50达90.48 Mb）显著优于国际通用的猪参考基因组。

Hi-C三维基因组技术

在细胞核内，DNA并非杂乱无章，而是有组织地折叠存在于三维空间中。Hi-C技术能捕捉DNA在空间上的“邻里关系”——靠得近的片段很可能属于同一条染色体。借助这张“三维导航图”，科学家成功将62个大片段精准地安置到20条染色体（18条常染色体+X+Y）上，使组装水平提升至染色体级别，完整度极高。

短读长与RNA测序

短读长数据准确度高，负责初步扫描与最终校对。RNA测序则通过分析42种不同组织，记录下哪些基因在何时何地“工作”，帮助科学家精准预测出20,809个蛋白质编码基因的位置与功能。

安庆六白猪基因组遗传特征示意图

从“天书”到“说明书”

组装完成的序列只是“生命天书”，而“基因注释”是为它添加目录和注释，将其转化为可读的“说明书”。

研究发现，安庆六白猪基因组中超过43% 是重复序列。它们虽不直接编码蛋白质，却像剧本里的舞台指令，对维持结构稳定和调控基因表达至关重要。

除了2万多个蛋白编码基因，科学家还识别出数千个具有调控功能的非编码RNA，它们共同构成一个精密的调控网络，掌控着猪的生长发育。研究甚至精准定位了每条染色体的“端粒”（末端的保护帽）和“着丝粒”（细胞分裂的牵引点），为研究染色体稳定性提供了宝贵信息。

应用：从实验室走向饲养场与餐桌的现实与未来

分子育种“加速器”：未来，育种专家可以摆脱“望（猪）外观（表型）”的传统模式。在仔猪时期，只需通过一次基因分型或测序，比对其基因组与参考基因组的差异，就能像查阅“出厂设置”一样，精准判断它是否继承了优质的肉质风味基因、强大的抗病能力或高效的饲料转化率。这将把传统的育种周期从以“年”为单位缩短到以“月”为单位，实现革命性的“精准设计育种”。

种质资源保护的“数字方舟”：这份高质量的基因组，相当于为濒危或群体数量不大的安庆六白猪建立了一个数字化的“基因身份库”或“数字种子”，是防止种群近交退化，进行科学管理和复壮保种的终极依据。即使在未来某一天，物理种群遭遇不测，我们仍有机会依据这份完整的基因蓝图，在技术成熟时进行遗传资源的恢复与研究。

还可能通过深度解析影响肌内脂肪沉积（决定肉的多汁性和风味）、脂肪酸组成以及脂肪代谢的关键基因和通路，我们可以有的放矢地培育出既保留中国传统猪种特有的香醇口感，又能在瘦肉率、健康脂肪比例等方面符合现代消费需求的定制化优质猪种。这不仅能提升产业链价值，更能让科技真正赋能于地方特色产业的发展，守护中国人“舌尖上的记忆”。

最后，猪作为与人类在生理、代谢和器官大小上更为接近的模型动物，它的高质量基因组对于人类生物医学研究，特别是心血管疾病、代谢性疾病及异种器官移植等领域，也具有重要的参考价值。

这不仅是一本关于一头猪的“生命说明书”，更是我们迈向预见性农业和精准畜牧业时代的一块“基因基石”，引领我们走向一个更具韧性、更有效率、也更富多样性的农业新时代。

编辑：吴欧

论文信息

发布期刊Scientific Data

发布时间2025年10月20日

论文标题A high-quality chromosome-level genome assembly and annotation of Anqing Six-end-white pig (Sus scrofa)

(DOI：https://doi.org/10.1038/s41597-025-05945-2）