广东
快讯
学海无涯，秋为始航；书山有路，心向远方。2025年10月13日，广东省出生缺陷防治人才培训项目实践技能操作培训之“NIPT专项”在广东省妇幼保健院番禺院区拉开帷幕！
开班仪式
广东省妇幼保健院尹爱华副院长致辞
广东省妇幼保健院尹爱华副院长在开班仪式上致辞，对参与本期培训的全省23名产前诊断及产前筛查机构技术骨干表示热烈欢迎。尹院长强调，筑牢出生缺陷防控屏障，是保障人口质量、守护万家幸福的基石。她指出，本次实践培训正是为了强化这一核心使命，严格对标国家与省级对出生缺陷防治高级人才的培养要求。课程创新采用“理论授课、特殊案例讨论与系统化技能实操”相结合的多元模式，其核心便是精准围绕 “NIPT质控九大环节” 展开深度教学。尹院长再三强调，NIPT技术的规范应用与严格质控，是提升筛查准确性、守住新生儿健康第一道防线的生命线。 她希望学员能通过本次系统学习，不仅更新知识、紧跟前沿，更能在深入研讨中锤炼实战能力，将“NIPT质控九大环节”内化于心、外化于行，共同为提升全省出生缺陷防治水平贡献力量。
专家授课
杨洁霞主任围绕《NIPT-plus团体标准》的制定背景与技术要点展开系统解读，详细介绍了扩展性NIPT在胎儿基因组病筛查中的目标疾病选择、适用人群、检测流程及质量控制等关键内容。通过结合具体案例演示，深入剖析了pCNV、性染色体异常等复杂情况的临床咨询与处理策略，引导学员主动思考如何在实践中规范应用并优化检测流程。讲解过程中与学员展开深度交流，强调检测前后遗传咨询与随访的重要性，为提升NIPT-plus技术的规范应用与临床服务水平提供了重要指导。
广东省妇幼保健院杨洁霞主任授课
郭芳芳主任围绕无创产前基因检测流程及基本原理主题展开详细阐述。首先，她通过从多维度讲解无创产前基因检测数据分析的核心逻辑，引导学员深刻理解NIPT能检测什么，不能检测什么。其次，通过讲解胎儿游离DNA比例、Z值计算方法及其二者之间的关系，强调了做好胎儿游离DNA比例质量控制的重要性及其应对策略。最后，针对临床上较为复杂的cffDNA浓度评估难题，郭芳芳主任系统梳理了当前的8种估算方法，通过8种评估方法的原理讲解、优缺点对比，最终聚焦于目前广泛应用于临床的两种主流估算方法及其临床有效性。授课过程中紧密结合实验室日常工作场景，设置多个讨论环节，与学员展开广泛交流讨论。引导学员主动思考，深刻理解知识要点，促进了理论知识向实践能力的转化。
广东省妇幼保健院郭芳芳主任授课
彭海山主任围绕NIPT在双胎妊娠中的临床应用与案例分享主题展开系统讲解。从双胎妊娠的发生率，染色体异常概率，双胎妊娠类型等入手，结合国内外研究与临床数据，详细阐述了NIPT在双胎中的筛查效能、检测失败风险，也介绍了双胎妊娠中的特殊情况双胎之一消失。通过多项临床研究数据与真实案例，重点分析了NIPT在双胎中检测T21、T18、T13异常的敏感性与特异性，并探讨了不同检测方法、胎儿游离DNA浓度与双胎类型对结果的影响。此外，针对双胎之一消失等复杂情况，结合实际案例说明NIPT可能出现的假阳性风险及临床应对建议。通过多组数据对比与案例演示，引导听众深入理解NIPT在双胎筛查中的优势与局限，助力实现筛查策略的合理选择与临床实践的规范应用。最后，彭海山主任强调在双胎NIPT应用中应重视检测前咨询、结果解读及后续诊断衔接，确保筛查过程的安全与有效。
广东省妇幼保健院彭海山主任授课
病例分享与答疑
学员病例分享
来自3家单位的学员分享了日常工作中遇到的疑难病例，杨洁霞主任和侯亚萍主任对学员的疑问进行点评并一一解答。
讨论与答疑
本次培训涵盖NIPT技术的核心知识与临床应用。课程不仅深入讲解NIPT的基本原理、全流程质控、结果解读与影响因素分析，更聚焦于当前临床实践中的关键环节，包括对CNV结果的规范性解读与报告，以及如何就此类结果与患者进行有效沟通。同时，将通过大量典型案例（如双胎妊娠应用、性染色体检测性能、假阳性分析等），深化学员对NIPT技术效能和局限性的理解。此外，课程还设置结果解读实操环节，并前瞻性地探讨无创单基因病等前沿议题，有效促进了从知识到技能的融合。相信本次培训将显著提升学员的临床实战能力。
撰稿 | 陈柯艺 主管技师
排版 | 陈柯艺 主管技师
初审 | 杨洁霞 副主任技师
终审 | 杜 丽 主任医师
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