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准确识别病因，对于制定治疗方案至关重要。本期，我们将通过CDQI中部省份半决赛精彩病例，深入探讨心衰背后的罕见病因，以及如何通过突破诊疗困局，为患者带来新的希望。
由北京心脏协会主办的“全国心血管疾病管理能力评估与提升工程（CDQI）实例唯先全国行项目”聚焦心衰及相关疾病领域，通过诊疗经验分享大赛、多维度讨论与交流，以及权威专家点评等形式，致力全面提升临床医生的诊疗能力与学术水平。在心衰管理中，病因的识别一直是临床实践中的难点和挑战。本期为大家带来中部省份两位入围选手——阜外华中心血管病医院石亚楠教授和山东大学齐鲁医院张心雨教授分享的精彩病例。让我们一起来看看两位选手如何抽丝剥茧，追查心衰背后的病因！
图1：CDQI中部省份半决赛入围选手
心衰诊疗的困局与突破：代谢浸润性心肌病与Danon病病例分享
石亚楠教授分享了两例病例，通过详细的病史采集、体格检查及辅助检查，结合文献复习，对两例病例进行了深入分析，并探讨了其临床特点、诊断及治疗方法。
病例-1概述
患者，女，32岁，间断心悸7年，腹胀2月余。无吸烟饮酒史，喜清淡饮食。家族史无特殊，父母及兄长均体健。患者7年前劳累时出现心悸，休息后可自行缓解，未予重视。孕晚期心电图提示心室预激。7月前心悸症状加重，至当地医院就诊，心脏彩超提示左室扩大、左室壁运动普遍减低、三尖瓣大量反流，诊断为“扩张型心肌病频发室早”。给予药物治疗后症状缓解。2月前无明显诱因出现腹胀，伴纳差、乏力，腹部膨隆，当地医院腹部彩超提示胆囊壁水肿、腹腔积液。自行停用药物后症状再发，为进一步诊治来我院就诊。
体格检查显示，体温36.5℃，脉搏71次/分，呼吸20次/分，血压99/74mmHg；神志清，精神可，双肺呼吸音粗，双下肺闻及湿啰音，心率71次/分，律不齐，心音低钝，可闻及频发早搏。腹膨隆，移动性浊音阳性，双下肢轻中度指凹性水肿。
表1 患者入院时实验室检查指标
表2 患者入院时辅助检查
结合患者的症状、体征及辅助检查结果，考虑为代谢浸润性心肌病导致的心衰，遂启动心衰规范化治疗。具体用药详见表3。
表3 患者初步治疗方案
心衰治疗方法不断革新与进步，从早期的“强心、利尿、扩血管时代”，发展到“神经激素内分泌时代”，再到现阶段的“多通路联合管理时代”。既往心衰治疗药物主要集中于神经激素激活和代谢炎症紊乱两种机制。维立西呱作为可溶性鸟苷酸环化酶（sGC）刺激剂，可通过增加sGC对一氧化氮（NO）敏感性及不依赖于NO直接刺激sGC两种方式升高环磷酸鸟苷（cGMP）[1]。维立西呱与现有的心衰药物机制互补，早期联合使用能进一步改善患者的心功能和生活质量[2]。患者启动维立西呱治疗后，心功能得到了显著改善，NT-proBNP水平明显下降（从9259pg/ml降至2064pg/ml），6分钟步行距离从270米增加至690米（图2）。
图2：加用维立西呱后，患者心功能逐渐改善
病例-2概述
患者，男，26岁，间断剑突下不适3月余，加重3天。无吸烟饮酒史，喜清淡饮食。家族史无特殊，父母及弟弟均体健。患者3月前不洁饮食后出现剑突下不适，伴恶心、腹泻，按“胃炎”治疗后症状稍好转。2月前劳累后症状加重，输液治疗后出现乏力、胸闷、气短，当地医院彩超提示左室壁局部变薄运动消失（考虑心梗）、全心大、二/三尖瓣中度反流、肺动脉高压。3天前无明显诱因出现腹胀，伴纳差、乏力，为进一步诊治来我院就诊。神志清，精神可，双肺呼吸音粗，双肺底闻及湿啰音，心率76次/分，律齐，心音低钝。腹平软，肝脾肋下未触及，双下肢轻度指凹性水肿。
患者心肌标志物中cTNT、CK-MB、NT-ProBNP显著升高，超声心动图显示左室壁运动普遍减低，二尖瓣、三尖瓣重度关闭不全，肺动脉高压。心脏磁共振显示左室壁厚薄不均，左室侧壁及下壁变薄并节段性运动减低，左室壁多发内膜下、肌壁间、透壁性异常强化影。通过一系列检查，排除了淀粉样变、Fabry病等疾病，最终考虑为Danon病。结合文献复习，Danon病是一种由溶酶体相关膜蛋白2型基因（LAMP2）突变引起的罕见X连锁疾病，临床表现以心肌肥厚、骨骼肌病和智力障碍为主。
青年女性心衰背后的秘密：一例罕见的心肌病诊疗解析
患者年仅23岁，却因反复活动后憋闷、双下肢水肿等症状被诊断为"扩张型心肌病"，但常规治疗效果欠佳。经过深入检查，最终揭示其心衰背后隐藏着一个罕见的遗传性疾病。张心雨教授详细解析了该病例的诊疗过程。
病例概述
患者，女性，23岁，主诉“活动后憋闷4月，加重5天”。4个月前，患者负重快速行走约50米后出现憋闷、双下肢水肿，休息后缓解，但症状反复发作。近5天症状加重，时有夜间憋醒。院外口服美托洛尔、螺内酯、呋塞米、门冬氨酸钾镁等药物治疗，效果不佳。
既往史：10年病史，2011年神经内科就诊，肌肉活检诊断为“代谢性肌病”，给予辅酶Q10、维生素B2、硫辛酸治疗2个月后自行停药。亚临床甲状腺功能减退病史4月余。2015年行右侧卵巢囊肿切除术。
体格检查：体温36.1℃，脉搏78次/分，呼吸 17次/分，血压 98/61mmHg。神志清，精神欠佳，消瘦，双肺底可闻及少量湿性啰音，心率78次/分，律不齐，可闻及早搏，心音低钝，腹软，略膨隆，双下肢轻度水肿。
表4 患者入院时实验室检查
表5 患者入院时辅助检查结果
初步诊断：
1. 扩张型心肌病 心律失常 多源室性早搏 短阵室性心动过速 房性早搏 心功能Ⅳ级（NYHA分级）
2. 代谢性肌病
3. 亚临床甲状腺功能减退肝功能不全
4. 卵巢囊肿 卵巢囊肿切除术后（右侧）
给予液体管理（托拉塞米、呋塞米、螺内酯、新活素）、抗心律失常（胺碘酮、门冬氨酸钾镁）、营养心肌（磷酸肌酸）、改善心肌能量代谢（曲美他嗪、芪苈强心胶囊），以及抗感染等对症治疗。治疗初期，患者症状有所缓解，但NT-proBNP水平下降不明显。卧床状态下动态心电图显示频发多源室早，提示当前治疗方案疗效欠佳。
追溯病史发现，2011年时，患者出现双下肢乏力、步态不稳，蹲下站起困难等症状，就诊神经内科，肌肉活检后诊断为代谢性肌病”。2015年神经肌肉、CMT相关基因筛查，未见明显致病改变2021年线粒体基因全长测序及FSHD基因检测，未检测到明确与临床表型相关的致病/疑似致病性变异。肌电图提示肌源性损害。
请神经内科会诊后，完善心肌、小腿磁共振，以及全外显子组测序。小腿磁共振提示双侧小腿肌肉脂肪沉积，肌炎/肌病表现；基因检测结果显示，
TOR1AIP1基因变异，依据ACMG指南，该变异被判断为疑似致病变异。
TOR1AIP1基因变异会导致肢带型肌营养不良2Y型， 该病为 常染色体隐性遗传疾病。首先影响近端下肢的肌无力，然后发展到远端上肢和下肢的肌无力和肌萎缩，关节挛缩、脊柱僵硬和肺功能受限，心脏受累（扩张型心肌病、血清 CK增高或正常） 等 。 因此， 修正患者主要诊断为肢带型肌营养不良 2Y型，并调整治疗方案，给予改善心室重构及控制心室率治疗，在2022年维立西呱国内上市后，加用维立西呱2.5mg qd并逐步滴定至靶剂量10mg。 具体用药详见表 7 。 联 用 维立西呱 后，患者 心功能显著改善 ， 复查超声心动图提示 LVEF升至41%。
表6 患者调整后治疗方案
本期分享的病例，不仅为临床医生提供了宝贵的诊断和治疗经验，还强调了在心衰治疗中罕见病因识别的重要性。在面对复杂病情时，医生们需要综合考虑患者的病史、症状、体征及辅助检查结果，结合最新的医学研究和文献资料，才能做出准确的诊断。
在心衰的治疗上，维立西呱的问世，为慢性心衰的治疗带来了新的选择。维立西呱作为sGC刺激剂，通过修复受损的NO-sGC- cGMP通路，给心衰患者带来舒张血管、降低心脏前后负荷、改善心肌血管功能等多重获益。早期联用维立西呱能进一步改善射血分数降低的心衰（HFrEF）患者预后，VICTORIA研究显示，在标准治疗基础上加用维立西呱可进一步降低HFrEF患者心血管死亡或心衰住院风险10%[2]。
规范的药物治疗是心衰治疗的基石，心衰指南强调，在患者可耐受的前提下，心衰治疗药物需滴定至靶剂量或最大耐受剂量[3]。10mg是维立西呱的最大维持剂量。VICTORIA研究结果显示，近九成患者维立西呱可滴定至10mg目标剂量，且耐受性良好[2]。在近期落幕的欧洲心脏病学会年会（ESC 2025）上公布的VERITA研究最新结果也显示，在真实世界研究中，76.7%的患者达到了维立西呱10mg的靶剂量，且无症状低血压发生率较低[4]，再次表明维立西呱安全性和耐受性良好，大部分患者可耐受最大剂量治疗。
总决赛将于2025年10月18日在北京国家会议中心举行，敬请关注！
专家简介
石亚楠
阜外华中心血管病医院
主治医师
河南省医师协会心血管内科医师分会心力衰竭学组委员，河南省微循环学会心血管病学分会委员会委员，河南省生物医学工程学会心力衰竭与心肌病专业委员会委员，河南省研究型医院学会心衰与移植分会委员
专业从事心内科基础研究及临床诊疗工作，在冠心病、高血压、心肌病、心力衰竭等心内科疾病的治疗方面有扎实的理论基础和临床经验
在SCI期刊及国内核心期刊上发表专业论著多篇
专家简介
张心雨
山东大学齐鲁医院
副主任医师 院聘副研究员 山东大学医学博士
主持国家及山东省自然科学基金项目2项
以第一作者发表SCI文章8篇
国家心衰医联体山东省执行委员会委员
山东省卒中学会心血管分会委员
山东省研究型医院协会难治性高血压MDT分会委员
EHJ
中文版心衰与心肌病专刊青年编委
参考文献：
[1]Hulot JS, Trochu JN, Donal E, et al. Vericiguat for the treatment of heart failure: mechanism of action and pharmacological properties compared with other emerging therapeutic options. Expert Opin Pharmacother. 2021;22(14):1847-1855.
[2]Armstrong PW, Pieske B, Anstrom KJ, et al. Vericiguat in Patients with Heart Failure and Reduced Ejection Fraction. N Engl J Med. 2020;382(20):1883-1893.
[3]中华医学会心血管病学分会，中国医师协会心血管内科医师分会，中国医师协会心力衰竭专业委员会,等. 中国心力衰竭诊断和治疗指南2024. 中华心血管病杂志，2024，52(03):235-275.
[4]Use of vericiguat: real-world outcomes and insights from the VERITA registry. ESC 2025.
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