北京
（来源：科普中国）
转自：科普中国
一种首次采用的一次性基因疗法有望显著减缓亨廷顿病（又称亨廷顿舞蹈症）的进展，可能为治疗这种罕见遗传性脑部疾病铺平道路。
据《自然》报道，在一项针对29名早期亨廷顿病患者的小型试验中，在大脑中接受高剂量基因疗法的参与者与对照组相比，在3年内疾病进展减缓了75%。
荷兰基因治疗公司uniQure近日公布的数据显示，这种基因治疗的益处在多项临床指标上均具有统计学显著性。研究人员观察到，接受治疗的患者脑脊液中，与神经退行性病变相关的一种毒性蛋白水平有所降低。基于这些研究结果，uniQure计划明年向监管机构申请批准这种治疗方法。
“这种基因疗法是一大进步。”参与该试验的美国俄亥俄州立大学韦克斯纳医学中心神经学家Sandra Kostyk说，过去减缓疾病进展的方法可能为亨廷顿病患者延长了寿命，但并非治愈方法。她补充说，由于参与者人数较少且试验结果尚未正式发表，这次的治疗进展应被视为初步结果，“我认为需要更多时间和更多数据”。
亨廷顿病患者的症状通常逐年恶化，多始于35至55岁之间。疾病初期可能表现为协调能力丧失或健忘，随后进展为不自主运动、剧烈情绪波动、记忆和思维能力逐渐衰退。该病由亨廷顿蛋白基因中DNA重复序列过多引起。目前尚无针对这一根本病因的治疗方法，只能使用药物缓解症状。
此前的治疗尝试利用短链DNA或RNA减少缺陷亨廷顿蛋白产生，但在2021年，一种领先候选药物在后期试验中失败。这一临床挫折促使研究人员转向另一种策略——基因治疗，旨在提供一次性干预，从源头上修饰缺陷基因。
uniQure的基因疗法需要进行漫长的手术。临床医生使用磁共振成像技术，通过头骨上的小孔精确放置套管，将药物缓慢注入大脑的纹状体，这是大脑中最早受亨廷顿病影响且受影响最严重的区域之一。
今年早些时候，一个具有相似分子设计和递送策略的竞争性基因治疗项目也进入了临床测试。该项目由生物技术公司Spark Therapeutics开发，该公司现隶属于瑞士制药巨头罗氏。如果获得批准，这两种疗法的费用预计将超过100万美元。
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