同济医院破解“遗传性跌倒”魔咒助女子基因阻断遗传诞下健康宝宝

记者 徐睿捷 通讯员 李韵熙

“宝宝健康出生的那一刻，我明白妈妈所经历的不幸在我这儿终于画上了句号。”9月25日，27岁的小脑共济失调患者黄女士于华中科技大学附属同济医院光谷院区顺利诞下一名健康女婴。该院多学科团队借助第三代试管婴儿技术以及全周期多学科协作管理，成功在华中地区首次实现了对脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）家系致病基因传递的阻断，为遗传性神经系统疾病家庭带来了全新的希望。

脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）是一种常见的染色体显性遗传的神经退行性疾病。患者通常会出现运动协调障碍，具体表现为行走不稳、频繁摔倒、吞咽困难等症状。目前，该病尚无根治方法。

黄女士的母亲曾因患此病意外摔倒，最终不幸离世。黄女士也曾因轻微外力作用导致右下肢骨折。“我感觉我是风一吹就容易摔倒，我不希望孩子重复我们这样的痛苦。”2024年7月，黄女士怀着忐忑的心情前往同济医院寻求帮助。

“我们的目标不仅是帮助黄女士实现生育，更要确保母婴安全、生育健康。”接诊的同济医院产科刘燕燕副主任医师表示，经过基因阻断后，黄女士的孩子将不携带小脑共济失调基因，也不会遗传给孩子的下一代。

医院迅速组建了一支由生殖医学、产科、神经内科、麻醉科、新生儿科等12个科室专家构成的多学科团队，为李女士量身定制了个性化全周期管理方案。

在孕前阶段，团队采用第三代试管婴儿技术，对胚胎进行遗传学检测，筛选出不携带SCA3致病基因的健康胚胎进行移植，从根源上阻断了疾病在家族中的传递。在妊娠期，多学科团队为黄女士提供了精细化健康管理，在保证母体健康及胎儿发育的前提下，密切监测其身体状况，合理控制胎儿体重，有效降低了因平衡障碍引发的跌倒风险。

经过团队精心照护，黄女士平稳度过孕期，进入分娩关键阶段。产前，刘燕燕副主任医师再次组织全院多学科大会诊，全面评估分娩风险。专家团队指出，黄女士分娩需闯“三关”：一是麻醉关，该疾病对麻醉药物及手术刺激敏感，可能容易加重病情；二是手术关，术中操作需精准轻柔，最大限度减少机体刺激；三是护理关，需防范产后出血、跌倒、血栓及心理应激等多重风险。

针对这些挑战，多学科团队为黄女士量身定制了麻醉与手术方案，并在术后由护理团队与康复团队积极跟进，落实康复指导与跌倒预防措施。9月25日，黄女士平安手术，术后第三天，黄女士恢复良好，顺利怀抱健康宝宝出院。

“建议具有高危妊娠因素的女性选择具备多学科协作能力的三级综合医院进行系统管理，以保障母婴安全。”刘燕燕介绍，第三代试管婴儿技术适用于夫妻一方存在染色体异常或单基因遗传病等情况，可在胚胎移植前进行遗传学筛查，有效阻断特定致病基因传递，帮助遗传风险家庭生育健康后代。