上海
在今天举行的2025浦江创新论坛主论坛上，中国科学院院士、香港中文大学校长卢煜明在“以无创诊断推进人类健康”的报告中，为癌症筛查描绘了一幅美好的愿景：未来，通过人体血液中的DNA，不仅可以实现多种癌症的早期筛查，还可能发现脑退化、脑卒中等疾病，甚至身体衰老的迹象。
过去，为筛查胎儿的一些疾病，医生会采用诸如羊膜穿刺术等入侵式产前诊断方式，这总会给胎儿带来一些风险。卢煜明说，当时他就在想，能否发展出一套无创技术？
1997年，卢煜明团队在全球第一次发现，胎儿的DNA会进入母体血液中——只要从孕妇的血液中找到这些DNA，就能实现胎儿的疾病筛查。到2011年，他们所发明的无创产检技术在全球得到应用，目前已达到1亿次的应用。
接下来，卢煜明又想到，胎儿在孕妇体内的生长，与肿瘤在体内生长有相似之处，他又开始尝试将这一思路用于癌症筛查上。
在表观遗传学中，DNA在人体内有不同的化学变化，就好像文件中的字母可能相同，但字体却可以不同，比如颜色、大小，DNA也是如此。
为此，卢煜明带领团队又开发出了通过一个测试，就能诊断出不同的肿瘤的技术，甚至可以找到肿瘤发生的部位。“我们发明的Galleri，可以诊断出50多种癌症。”
如果这种方法十分便利，是否可以用于癌症的早期筛查呢？这是否可能减少癌症死亡率？于是，卢煜明团队开始尝试鼻咽癌的早期筛查。
利用这一技术，他们在香港对2万人进行了鼻咽癌筛查，发现了34个鼻咽癌个案。
“根据香港统计，每年每10万人中会有35个鼻咽癌发病者，我们的技术可能将未来4-5年发生的鼻咽癌都找了出来。”卢煜明说，传统发现的鼻咽癌大多在3-4期，而他们找到的多在1-2期。“我们发现的34个案例中，最终只有1例死亡，其余患者都治愈了，如果不用这个技术，鼻咽癌患者的死亡率高达40%，我们将死亡率降到了不到4%。”
卢煜明并未就此止步，他的团队又发现，如果在鼻咽癌筛查中出现一次假阳性的人，4年后发生癌症比没有假阳性的人高出4倍，而出现两次假阳性的人风险会高出16倍。
“有了这个方法，我们是否能让癌症筛查更加个性化？”卢煜明说，比如没有假阳性的人可以四年筛查一次，出现一次假阳性的人可以两年筛查一次。“我们发现，加入其他标记物后，发现有人的患癌风险可超过80倍。”接下来，他们想尝试通过一些药物手段，把这部分人的癌症风险降低。
卢煜明透露，这套技术还有很多其他应用，例如可以从脑部血液中找到的DNA，了解人体的脑退化、脑卒中等疾病，“我们正在做这方面的尝试”。
更有意思的是，DNA因为老龄化而出现的改变，可能在血液中找到踪迹。因此，卢煜明团队还在尝试用该技术发现人体在老龄化上的变化。
卢煜明坦言，现在他们非常希望有开放的国际化合作，因为这些医学领域的前沿探索，需要在全球建立技术标准，并且深入探讨这些技术可以用于或不能用于哪些疾病。
“在道德伦理方面，我们也需要形成国际共识。”卢煜明举例，虽然从技术上可以从母亲体液中诊断出胎儿的疾病，但有些疾病是胎儿成年后才发生的，是否要在胎儿期就诊断出来？用AI进行相关数据处理时，会否涉及到隐私问题？“我们还有需要事情要做。”
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