12年死磕到底！上海妈妈为罕见病女儿

2025年国际天使综合征日那天，复旦大学附属儿科医院的报告厅里坐满了人。

几百个家庭带着他们的“天使”患儿从全国各地赶来，这些孩子脸上大多挂着相似的微笑，一种没有常规情绪意义的、天使综合征特有的表情。

十二年前，当医生说出“Angelman”这个词时，张雪不会想到，自己为女儿寻医的路，会走成一条联结千个家庭、贯通中美医学力量的突围之路。

这种罕见的神经发育疾病至今没有特效药，但张雪和她身后的群体证明，哪怕希望微弱如星，也能聚成燎原之火。

2012年上海的婴幼儿筛查，12个月大的畅雨被查出发育迟缓，接下来一个月，张雪抱着孩子几乎天天泡在复旦儿科医院。

为了让医生不受前序诊断干扰，她每次都用全新的病历本自费挂号，得到的结论却始终是“发育落后，建议康复”。

直到三个月后挂上神经内科主任王艺的号，她才第一次听到“天使综合征”这个名字。

命运的转机藏在一次偶然的会诊里，王艺邀请了美国杜克大学的遗传学家姜永辉，这位参与过天使综合征致病基因发现的科学家，恰好来中国参会。

2013年的会诊室里，姜永辉围着畅雨观察了一个小时，科普了疾病的来龙去脉。

一个月后，基因检测报告确诊：畅雨属于最常见的基因缺失类型，恰好是当时复旦儿科新实验室能检测的唯一类型。

确诊后张雪上网搜索，全网只有美国明星科林・法瑞尔的孩子患同种病的零星信息，她开始在贴吧、微博疯狂发帖，留下所有联系方式，“就想找到同类”。

三个月后，3个家庭联系上她，2013年10月天津的第一次聚会，四个家长围着桌子分享孩子的症状，张雪发现，很多孩子要等到三四岁才能确诊，能找到懂行的医生比登天还难。

她想起王艺诊室亮到深夜的灯光，这位专家常看到晚上10点，助理们蹲在走廊吃盒饭，张雪开始“刷脸”求医，从问疫苗接种细节到分享其他患者情况。

当她提出请王艺给更多患儿看看时，这位忙碌的主任一口答应，2014年3月，15个家庭挤在小会议室里，来的医生比家长还多，姜永辉特意调整行程赶来科普。

这场义诊后来变成每年的盛会，会场从会议室扩到报告厅，时长从半天延到两天，2025年的年会上，张雪要在不同诊楼间照应十几个科室的会诊。

“中国一年能累积100个患者，这在美国可能要30年”，姜永辉的感慨，道出了张雪创造的奇迹。

2016年“天使综合征之家”注册时，她已联系上数百个家庭；到2025年，入群家庭超过1500个，这些数据成了科研的基石。

2015年，张雪记住了姜永辉的一句话：“中国孩子症状和国外不太一样”，她找到王艺提议建立专病队列，用核磁影像研究疾病特征。

启动那天是5月20日，张雪至今记得清清楚楚，王艺的学生杜晓南和扫描师每天下班后加班，有时忙到凌晨两三点，周末和节假日从不间断。

做核磁需要孩子深度镇静，家长们就严格执行“剥夺睡眠”方案：前一晚只睡4小时，白天在外耗体力，下午禁食。

有家庭从几千公里外自费赶来，孩子反复无法入睡，家长却坚持“再试一次”。

一年时间，他们收集了150个病例数据，建成全球最大的天使综合征影像数据库，这些深夜积累的数据，让中国在该领域的研究有了话语权。

2018年，在已知患者仅几百人时，张雪和王艺推动设立了全国唯一的专科门诊。

2025年，MDT多学科门诊进一步升级，连外地医院都能通过远程会诊接入复旦儿科的资源，有次当地医院不敢相信，迟迟不肯给联系方式。

王艺成了最坚实的后盾，出差时会主动告知张雪：“我在哪座城市，可安排义诊。”

她把这个案例带到各种学术场合，而张雪总能用最直接的方式沟通：“今天两件事，一是什么，二是什么。”

2023年，她们发起的自然病史研究收集了64648份问卷，近百个家庭坚持四百天无间断打卡，医生们说，这在罕见病研究中难以想象。

张雪带着畅雨做了八年全职康复，每天清晨六点多，她开车20多公里赶康复课，上海雾霾最严重那天，别人都请假，她照常出现。

“天使”不愿被触碰，康复师苏杨就由张雪抱着孩子做动作，训练安坐时，从数三个数开始，动一下就从头计时，最后畅雨能静坐半小时以上，四年康复，畅雨从不会爬到能走路，再到自己穿袜子、上厕所。

但现实总有刺痛时刻，有人冲进咖啡店问“孩子是唐氏还是脑瘫”，有人看到畅雨微笑说“这哑巴真可怜”，张雪从不退让，“凭什么不理？我就要怼回去。”

她曾把孩子藏起来，直到看了一部纪录片：“别人能支持孩子的选择，我为什么不能坦然面对孩子的病？”她在朋友圈分享《牵一只蜗牛去散步》，告诉群友“没必要躲躲藏藏”。

曾经不敢告知父母的家长，开始在年会上让孩子出现在宣传册上，赖金花从忐忑参会到带娃拍宣传片，她说：“第一次觉得没什么好藏的。”

药物研发是更漫长的等待，全球23种在研新药中13种由美国FAST基金会资助，而国内家庭因康复费用和全职照护，难以承担研发捐款。

但王艺总说“药快出来了”，这句话张雪听了十二年，却依然叮嘱医生们：“一定要告诉家长快了，相信比不相信强，不能药出来时，他们已经放弃了。”

2025年的年会上，家长们最关心的还是这个问题，姜永辉团队的基因编辑项目已进入临床前阶段，王艺的“临门一脚”预言，成了支撑大家的信念。

如今的张雪依然是那个在年会现场奔忙的“老大”，1500个家庭跟着她的脚步前行。

从自费挂号的焦虑母亲，到推动科研的患者领袖，她用十二年证明：罕见病的突围从来不是一个人的战斗。

当畅雨安静地喝着自己兑的糖水，当义诊从会议室扩成报告厅，当深夜的核磁数据照亮研究之路，这些微小的坚持正在聚成改变的力量。