北京
（人民日报健康客户端记者 姚欣然）9月12日是预防出生缺陷日。西北妇女儿童医院新生儿科主任、儿童保健部主任李占魁在接受人民日报健康客户端记者采访时表示，通过科学的孕前准备、规范的产前检查和健康的生活方式，可以显著降低出生缺陷发生风险。
李占魁提醒，对于出生缺陷，大多数人的注意力集中在怀孕后，但生命最初的几周（往往在孕妇发现自己怀孕之前）是胎儿器官分化的关键时期，也是最容易受到致畸因素影响的时期。因此，真正有效的预防应从计划怀孕开始，包括夫妻双方的孕前优生健康检查、提前3~6个月调整生活方式（戒烟戒酒、规律作息）等。
同时，至少孕前3个月开始就要一直规律补充叶酸，这已被临床证实能有效预防大部分神经管缺陷的发生。另外，某些感染（如风疹、巨细胞病毒、弓形虫等）会增加出生缺陷风险，也需要重点预防。孕期激素变化容易导致牙龈炎、牙周病，严重的牙周感染与早产和低出生体重儿的风险增加有关。孕前进行口腔检查和治疗，孕期保持良好的口腔卫生，是常被忽视的重要一环。
宝宝出生后，不少家长对新生儿的筛查没有头绪，李占魁介绍，可以根据宝宝出生时间安排出生缺陷筛查。
遗传代谢病筛查，出生72小时后采集足跟血。早期干预可避免智力损伤和严重并发症，主要筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD，俗称蚕豆病）等。
新生儿听力筛查，在出生后3~5天内进行。耳声发射或自动听性脑干反应，早期发现新生儿听力障碍，及时干预对语言能力发育至关重要。
先天性心脏病筛查，出生后6~72小时内，通过心脏杂音听诊、经皮血氧饱和度测定，快速筛查出严重的先天性心脏病，以便及时治疗。
致盲性眼病筛查，新生儿期进行眼部检查，筛查先天性白内障、视网膜病变等可能导致失明的眼部疾病。
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