香港无创产前检测全解答：准妈妈必知15个核心问题

在期待宝宝降临的旅程中，每位准妈妈最牵挂的莫过于胎儿的健康。香港无创产前检测凭借孕10周即可开展的优势，成为众多准妈妈的选择，但关于这项检测的疑惑也随之而来。以下是香港安盛诊所小编整理的常见问题，帮助准妈妈们全面了解香港无创检测。

1. 没有家族病史，还需要做产前无创单基因检测、染s体检测吗？

当然需要！

单基因疾病与染s体异常并非都是遗传性疾病，即便父母身体健康、无家族病史，也可能生下患病宝宝。比如大家熟知的唐氏综合症，多与母亲年龄偏大导致卵子异常分裂有关；而单基因疾病更多与父亲精子质量下降相关，受精卵在发育过程中可能出现新生突变，并非由家族遗传而来。

2. 唐氏综合症比产前单基因疾病更严重吗？

事实恰恰相反，部分单基因疾病的严重程度不逊于甚至超过唐氏综合症。

显性单基因疾病只要携带一条异常基因就会发病，可能影响多个器官、组织的正常运作，严重者会导致胎死腹中或婴儿早夭。常见的软骨发育不全症（俗称侏儒症）、成骨不全症II型（俗称玻璃骨）、雷特氏症等，可能引发听力障碍、癫痫、先天性心脏病等问题，且需终生治疗。

有研究数据显示，单基因疾病的检测阳性率约为2.05%，是唐氏综合症（0.14%）的15倍左右。

3. B超检查能发现单基因问题吗？

不能！单基因疾病在孕期早期很难通过普通B超筛查出来。

以侏儒症为例，孕中期超音波检查中，胎儿的异常差异并不明显；胎儿姿势、超音波拍摄角度，甚至医生的临床经验，都可能影响判断结果。不少案例中，宝宝的单基因疾病直到孕晚期（甚至出生后）才被确诊，因为胎儿生长迟缓等症状，往往随著孕周增加才逐渐显现，早期超音波难以捕捉到这些细微变化。

4. 羊水穿刺能检查出单基因问题吗？

传统羊水穿刺无法检出单基因问题！

传统羊水晶片检测主要针对染s体大片段异常（如唐氏综合症），就像用望远镜找蚂蚁一样，解析度远远不够。除非父母已知是特定单基因疾病的携带者，否则常规羊水穿刺不会专门检测单个基因的微小突变，自然无法排查单基因疾病。

5. 香港无创产前检测为什么有两种？

虽然两种检测都通过分析胎儿基因来评估健康状况，但筛查的疾病范围完全不同。

若把人体基因比作一本书，一张纸对应一条染s体，一个单词对应一个基因，两种检测的区别就像「检查整本书的页数是否缺失」（染s体检测）与「检查某几页的单词是否有错别字」（单基因检测），针对的问题层面截然不同。

6. 两种香港无创检测的项目会互相重叠吗？

不会重叠！两种检测的筛查范围完全独立，针对的是不同类型的基因异常问题。

一种侧重于染s体数目异常或大片段缺失（如唐氏综合症、微缺失综合症），另一种则专注于单个基因的微小突变（如导致侏儒症、玻璃骨的基因问题），二者无法互相替代。

7. 香港无创检测能筛查耳聋问题吗？

两种无创检测都能筛查部分引发听力障碍、耳聋的基因疾病，但无法完全排除所有耳聋可能性。

具体来说，染s体筛查（如针对唐氏综合症的检测）可排查与染s体异常有关的耳聋相关问题；单基因筛查则能检测CHARGE综合症、怀特-萨顿症候群等与耳聋相关的单基因疾病。

不过，耳聋成因复杂，包括先天性遗传和胎儿新生突变等，目前没有任何检测能100%覆盖所有耳聋类型。若同时进行无创单基因检测与染s体检测，可大幅提升耳聋相关基因问题的筛查覆盖率。

8. 孕10周做无创抽血检查，会漏检孕晚期出现的基因突变吗？

不会漏检！胎儿的基因在受精那一刻就已确定，受精后出现基因突变的概率极低。

无论是孕10周还是孕晚期进行无创检测，检测结果的准确性没有太大差别，都能有效了解宝宝出生后是否存在检测范围内的基因问题。早点检测还能让准妈妈更早掌握胎儿健康状况，及时规划后续护理方案。

9. 产前单基因疾病筛查有孕周上限要求吗？

没有严格的孕周上限！从孕10周到分娩前，准妈妈都可以进行产前单基因疾病筛查。

不过从临床建议来看，越早检测越有利于及时了解胎儿情况，若后续需要进一步检查或干预，也能有更充足的时间准备。

10. 产前单基因疾病筛查的灵敏度是多少？

目前香港产前单基因疾病筛查的灵敏度超过99%，在临床检测中属于高准确度水平，能最大限度减少假阴性结果，为准妈妈提供可靠的检测参考。

11. 目前香港有哪些化验所可以做无创产前检测？

目前香港可开展无创产前检测的正规化验所主要有两家：

BGI（香港华大基因）：全球知名的基因检测机构，技术成熟，检测项目覆盖全面；

Xcelom（雅士能）：专注于妇幼基因检测领域，在无创检测领域有丰富的临床经验。

12. NIFTY、敏儿安、宝儿安这三种检测有什么区别？

三者的检测定位和范围差异明显，具体区别如下：

NIFTY：与敏儿安同属染s体异常筛查类型，可检测染s体数目异常及部分微缺失综合症，但未获得香港中文大学的专利授权；

敏儿安：核心功能是筛查染s体异常及特定微缺失综合症，检测针对的基因片段范围大于3mb（即3000000个碱基）；

宝儿安：专注于单基因遗传病筛查，主要检测特定基因的微小突变（1~3个碱基），尤其针对66种可能导致胎儿智力障碍、发展障碍及结构异常的单基因疾病。

13. 宝儿安是敏儿安的进阶版吗？

并不是！宝儿安与敏儿安是两种完全不同的无创产前检测，检测目标和技术方向相差甚远，不能简单归为「基础版」与「进阶版」的关系。

如前文所说，敏儿安针对的是染s体异常及大片段基因缺失，而宝儿安针对的是单基因的新生突变，二者检测的基因片段长度、疾病类型毫无重叠，无法互相替代。

14. 哪些人群尤其需要重视香港无创检测？

父母双方年龄超过30岁的准家庭，尤其需要重视无创检测！

随著年龄增长，父母生殖细胞（卵子、精子）的质量会下降，胎儿出现染s体数目异常或单基因突变的概率会显著升高。其中，单基因突变的风险与父亲精子质量关系密切，数据显示36岁以上男性的精子突变风险，比35岁以下男性高出3倍。

15. 为什么无创单基因检测的项目看起来比较少？

检测项目「多」并不代表「好」，无创单基因检测的疾病筛查列表是经过国际临床标准严格筛选的，只包含有明确临床意义、对胎儿健康影响重大的疾病。

这样的筛选原则能避免因检测范围过于杂乱，导致准妈妈误判风险、产生不必要的恐慌。实际上，若将无创单基因检测与现有的NIPT（如敏儿安T21、NiftyPro等染色体检测）相结合，就能覆盖染s体异常与单基因突变两大类问题，为胎儿健康提供更全面的保障。

香港安盛诊所小编祝各位孕妈妈都绿灯通过，好孕顺利的生下健康宝宝。