陕西
3岁的凡凡（化名）聪明可爱，是家里人心头肉，自幼身材矮小，开始走路到学龄期，一直走路内八，还经常喊“腿腿疼”。
凡凡的父母开始一直当缺钙处理，维生素D和钙一直没漏服过，然而内八和关节疼痛越来越严重。
带着疑问，凡凡的父母带着他来到骨科门诊就诊，骨科医生立即安排凡凡完善下肢正位片：
双侧股骨远端及胫骨近端增厚明显，钙化带也增厚了，初步考虑“佝偻病后遗症”。
凡凡的父母惊了：“我们每天给孩子补D，补钙，怎么会是佝偻病？！”
带着疑问，转诊内分泌科，并完善相关检查。
检查提示：凡凡血磷明显低下，碱性磷酸酶明显增高，甲状旁腺激素低下。
诊断明确：低磷性佝偻病
以前只听说缺钙会引起佝偻病，没想到低磷也会引起！
赶紧请咱儿童内分泌科的医生科普起来！
什么是低磷性佝偻病
是由于遗传性或获得性病因导致的肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性疾病，其中以X连锁低磷性佝偻病占80%，发病率约3.9/10万-5/10万。
临床表现是什么？
主要表现三连征：低磷血症、下肢畸形、生长缓慢。
骨骼系统：出现鸡胸、串珠肋、颅骨软化、双腿弯曲、牙齿发育不全、囟门延迟等，严重者可出现下肢畸形。
肌肉组织：肌肉无力、疼痛。
牙齿发育异常：牙质差、牙痛等。
是怎么诊断出来的？
低磷性佝偻病主要体征和症状为佝偻病，常与营养学佝偻病或维生素D依赖性佝偻病混淆，导致诊断困难。
可通过检查血钙、血磷、碱性磷酸酶、甲状旁腺素进一步诊断，必要时完善基因检测。
如何治疗？
☑ 传统治疗：口服磷酸盐和活性维生素D联合
☑ 靶向治疗：布罗索尤单抗
☑ 其他治疗：外科手术固定
敲黑板，家长如何早期发现
如若发现孩子有骨骼畸形、骨痛，建议及时来儿童内分泌专科门诊及骨科门诊随诊，完善骨代谢相关检查，如若有低磷合并高碱性磷酸酶，需高度警惕低磷性佝偻病可能。
参考文献：中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南中华医学会内分泌学分会中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会徐潮夏维波赵家军中华内分泌代谢杂志, 2022,38(4) : 267-281.6
来源：西北妇女儿童医院
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