全球首个！基因治疗先天性耳聋效果首次被证实优于人工耳蜗

对于先天性耳聋患儿，人工耳蜗是目前恢复听力的主要手段。不过随着基因疗法技术的突破，未来治疗先天性耳聋可能会有新方法。

日前，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授领衔的耳聋基因治疗团队发现，先天性耳聋基因治疗恢复患者自然听力，在噪声言语和音乐感知中比人工耳蜗的表现更优。此项研究是全球首个基因治疗与人工耳蜗的队列研究，研究成果发表于顶尖学术期刊《美国医学会·神经病学》（JAMA Neurology）。

听力障碍不仅仅意味着失聪，更常伴随着言语障碍，严重损害儿童言语及认知功能的形成和发展。目前针对先天性耳聋无任何临床治疗药物。近半个世纪以来，人工耳蜗植入是临床上极重度以上感音神经性聋的金标准疗法和唯一选择，但这种方法仍然难以完全恢复自然听觉，对音乐和噪声环境下的言语感知的改善有限，并且长期的设备维护也限制了人工耳蜗的接受度。

听力损失为全球最常见的感觉障碍之一，世界卫生组织数据显示，全球20%的人有不同程度的听力损失，约有2600万先天性耳聋患者，也就是每1000名新生儿中约有2–3名患有先天性听力障碍，其中约60%的先天性耳聋与遗传因素有关，已知的耳聋基因超过200个。

近年来，先天性耳聋基因治疗作为一种全新的、针对病因的治疗手段，有望恢复自然听力，引起了领域内的高度关注。然而，基因治疗后多个维度的感知情况如何、与传统的人工耳蜗植入相比有何优势和劣势还有待验证。

这项最新发表的研究首次系统地比较了先天性耳聋儿童在接受靶向OTOF蛋白的基因治疗或人工耳蜗植入后多维度听觉言语感知水平的差异，共纳入了72名患儿，包括对11名接受基因治疗的先天性耳聋儿童，比对61名接受人工耳蜗植入的儿童，从听力阈值、听觉言语问卷、言语测试（安静及噪声）、音乐感知、方向感知、听觉皮层信息处理、生活质量等多个维度的差异进行长达一年的随访评估。

根据其中9名完成治疗后1年随访的先天性耳聋患儿的评估结果，他们的听力恢复情况非常稳定，更在噪声言语识别、音乐音准率及听觉皮层处理能力、生活质量等维度超越了传统的人工耳蜗疗法，且言语能力持续改善。

经过多年研发，2022年舒易来团队首次发表了全球首个基于蛋白水平的OTOF基因置换疗法研究成果，并于同年6月完成全球首例耳聋患者的基因治疗药物体内给药。

未来，这款治疗先天性耳聋的基因药物有望走向临床应用，从而为耳聋治疗提供治疗方式的转变，并为治疗其他形式的听力损失带来希望。