病例报道｜黏脂贮积症合并心力衰竭患者全髋关节置换术麻醉管理一例

珍稀动物保护日

珍爱动物 人人有责

珍稀动物保护日

珍爱动物 人人有责

微信号：135editor

新浪微博：@135编辑器

冬日微醺

微 信 号：135editor

新浪微博：@135编辑器

微信号：135editor

新浪微博：@135编辑器

黏脂贮积症合并心力衰竭患者全髋关节置换术麻醉管理一例

石岳 张宁晨 谭骁 申乐

中国医学科学院北京协和医院麻醉科

通信作者：谭骁

Email: tanxiao@pumch.cn

基金项目：中央高水平医院临床科研业务费（2022-PUMCH-B-007）

患者，女，20岁，157 cm，48 kg，因“双髋关节疼痛伴活动受限3年，加重6个月”入院。临床表现为下蹲、行走困难，逐渐进展为无法下地，双髋关节活动受限，合并心功能不全症状，于我院行肌活检及基因检测后，确诊为黏脂贮积症（mucolipidosis, ML）Ⅲ α/β型，疾病累及双髋关节、腰椎、心肌等部位。否认其他疾病病史。入院后每日口服螺内酯片20 mg、琥珀酸美托洛尔缓释片47.5 mg、沙库巴曲/缬沙坦片25 mg，患者卧床状态，每日可拄拐步行约20 min，夜间可平卧，无明显胸痛、胸闷、喘憋，每日尿量约900 ml。体格检查：HR 70次/分，BP 90/55 mmHg，RR 16次/分，发育正常，营养良好，意识清楚，查体合作；心肺听诊未闻及明显异常，双下肢无水肿；双手指关节畸形，脊柱腰段后凸畸形，双髋关节压痛明显、各向主动活动困难；四肢肌张力、远端肌力正常对称，双侧肢体深浅感觉正常对称。术前气道评估：Mallampati Ⅱ级，张口度4 cm，甲颏间距6 cm，上唇咬合试验1级，颌面部基本对称，头颈活动度正常，无松动牙齿。ECG：广泛导联ST段抬高，可见室性早搏。心脏超声：左心室射血分数37%，心肌病变（左心室增大，轻中度二尖瓣关闭不全，左心室收缩功能减低），少量心包积液。高敏肌钙蛋白I（high sensitivity troponin I， hscTnI）1 673 ng/L，N末端B型钠尿肽原（N-terminal prohormone of brain natriuretic peptide，NT-proBNP）1 636 pg/ml。冠状动脉CT血管造影：未见明显异常。心外科会诊评估暂无心脏手术干预指征。入院诊断：ML Ⅲ α/β型；双髋关节僵直畸形；L2椎体楔形变；L1、L5椎体滑脱；腰椎后凸畸形；继发性心肌病；慢性心力衰竭；二尖瓣关闭不全；室性早搏。拟在气管插管全麻下行“左侧全髋关节置换术”。术前备血红细胞4 U、血浆400 ml。

患者入室后建立外周静脉通路，常规心电监测，腋窝温度36.5 ℃、HR 80次/分、BP 110/60 mmHg、SpO2 99%。麻醉诱导：充分去氮给氧后，静脉注射咪达唑仑1 mg、地塞米松5 mg、利多卡因50 mg、芬太尼100 μg、依托咪酯10 mg、罗库溴铵40 mg。当HR 65次/分、BP 94/58 mmHg时，视频喉镜辅助下经口插入ID 7.0气管导管，机械通气选择压力控制容量保证通气模式，FiO2 40%，VT 6～7 ml/kg，RR 12次/分，PEEP 6 cmH2O，维持PETCO2 35～40 mmHg。经气管导管行纤维支气管镜检查，见主气道有轻度狭窄和气管软骨环改变（图1）。麻醉诱导后行右侧桡动脉穿刺置管，连接VigileoTM-FloTracTM系统，监测ABP、脉压变异度、心输出量、每搏量变异度等血流动力学指标。麻醉维持：选择全凭静脉麻醉，丙泊酚靶控输注血浆靶浓度2.6～3.0 μg/ml，持续泵注瑞芬太尼0.07～0.09 μg·kg-1·min1-1，间断追加芬太尼、罗库溴铵，维持BIS 45～55；持续上半身温毯加温、输液输血加温，维持膀胱温36.2～36.3 ℃。术中采用限制性、零平衡补液策略，予复方乳酸钠3 ml·kg-1·h-1，泵注小剂量（0.5~1.0 mg/h）去氧肾上腺素升压，维持ABP波动幅度不超过基础值的20%，维持MAP 60～80 mmHg、心输出量3.7～5.3 L/min、每搏量变异度8%～14%，各项生命体征基本平稳。手术时间2 h 43 min，术中出血量约300 ml，尿量100 ml，输注晶体液600 ml、红细胞2 U。术毕带气管导管转入ICU，术后4 h呼吸恢复满意后拔除气管导管，术后1 d转出ICU，术后8 d康复出院。

患者出院后于康复机构接受康复锻炼，日常活动能力较前改善。于4个月后再次收入院，拟行“右侧全髋关节置换术”，术前评估以及术中麻醉管理策略大致同前。手术时间2 h 30 min，术中出血量约200 ml，尿量20 ml，输注晶体液1 200 ml、悬浮红细胞2 U，术毕带气管导管转入ICU，当晚拔除气管导管，术后6 d顺利出院，继续接受康复治疗。

讨论ML是由GNPTAB基因突变引起的溶酶体贮积症，属于罕见的常染色体隐性遗传病[1-2]。GNPTAB基因位于染色体12q 23.2区，负责编码N-乙酰氨基葡萄糖-1-磷酸转移酶（N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase，GNPT）的α/β亚基。GNPT对于产生甘露糖-6-磷酸至关重要，而甘露糖-6-磷酸的修饰作用可以确保70多种溶酶体酶准确运送到溶酶体中。如果GNPT功能异常，则可溶性水解酶无法正确进入溶酶体，同时细胞外分泌增加，导致细胞内大分子物质无法正常水解而异常积聚，进而损害细胞功能，引发各种临床症状[1]。

临床上ML分为Ⅱ型、Ⅲ α/β型、Ⅲ γ型以及中间型（临床无法归类的患者）。ML Ⅱ型又称为Ⅰ型细胞病（Ⅰ-cell disease），典型临床表现包括面部粗糙、渐进性关节僵硬、骨骼异常、发育迟缓、心脏肥大、呼吸功能不全等，产前和新生儿时期起病，大多数生命不超过10岁。ML Ⅲ型又称假性Hurler综合征，具有许多与ML Ⅱ型相似的临床特征，但病情相对缓和，心脏受累少见，多数患者可存活至成年[3]。ML Ⅲ型可能更为罕见，相关国内外文献均为个案报道形式，暂无麻醉管理指南或专家共识。本例患者为成年患者，青少年期起病，临床主要表现为进行性双髋关节僵直、腰椎畸形、心功能不全，日常尚可借助拐杖短距离步行，未出现明显的身材矮小或粗糙面容，部分符合ML的典型症状，且病情较轻，经肌活检及基因检测确诊为ML Ⅲ α/β型。

ML患者存在全身多系统受累，手术和麻醉常常面临挑战，尤其是在气道管理方面。首先，软组织病变使得ML患者可能存在多水平的气道阻塞，如舌根肥大、扁桃体肥大、会厌增厚且反折、喉组织增生、声门下狭窄、气道广泛狭窄、气道弯曲等，可直接造成通气困难和插管困难。其次，骨骼和关节病变可能表现为颈椎僵直、胸廓畸形，造成麻醉诱导时头后仰受限以及氧储备下降。一项回顾性研究[4]表明，麻醉相关并发症在ML患者中较为常见，ML Ⅱ型及ML中间型患者的并发症发生率明显高于ML Ⅲ型，在12例患者的44次麻醉中，18%出现呼吸系统并发症（以低氧为主），14%存在气管插管困难，11%存在面罩通气困难，视频喉镜、纤维支气管镜、直接喉镜辅助插管成功率依次为100%、92%、33%。与ML Ⅲ型比较，ML Ⅱ型出现困难气道或已预料的困难气道的比例更高[4-5]。尽管如此，ML Ⅲ型患者的气道评估仍不容忽视，因为ML患者的气道受累会随年龄增长而加重，此前已有相关的病例报道[2]。本例患者术前进行了仔细的气道评估，不属于已预料的困难气道，麻醉诱导时面罩通气效果良好，常规采用视频喉镜辅助插管一次成功，术后在ICU内平顺拔管，未发生显著呼吸系统并发症。本例插管后经纤维支气管镜观察发现主气道轻度狭窄和气管软骨环改变，提示患者仍存在潜在的困难气道因素，在后续的手术麻醉中应当谨慎选择插管方式和气管导管型号。气道评估和管理是ML麻醉管理的重点，除常规问诊查体外，可选择胸部X线片或CT、局部麻醉咽喉镜检查等手段辅助评估，对于有潜在困难气道因素的患者，应当考虑术前加强气管镜、气道三维CT重建等进一步评估。气管插管应常规按照困难气道准备，必要时建议纤维支气管镜辅助气管插管，根据麻醉和术中情况决定术后是否转入ICU。

本例患者的另一麻醉管理重点为合并心力衰竭。患者术前心脏超声提示左心室射血分数中度下降、左心室增大、轻中度二尖瓣关闭不全，伴有心肌酶显著升高。由于本例患者是择期手术，术前针对心力衰竭进行了充分的评估，积极的内科治疗增强了患者心功能，提高了机体对手术麻醉打击的耐受度。术中采用VigileoTM-FloTracTM系统实现微创血流动力学监测，并采取零平衡补液联合小剂量升压药策略，维持心输出量和每搏变异度在基线水平，患者两次术后均未出现心力衰竭加重的情况。尽管全髋关节置换术亦可于椎管内麻醉下进行，对循环影响可能较全身麻醉小，但本例患者原发病累及腰椎造成脊柱后凸，椎管内麻醉存在穿刺困难和阻滞不足的风险，故最终选择于全身麻醉下完成手术。另外，随着ML Ⅱ型和ML Ⅲ型病情进展，不仅会加重气道困难，患者的心功能也很可能恶化，提示对于多次接受手术麻醉的ML患者，应当在每一次术前重新评估心脏功能。

综上所述，ML患者需要根据疾病进展和受累部位制定个体化麻醉方案，要重点关注气道评估。本例患者特点为合并严重的心肌病变，两次手术麻醉均取得了理想结果，对于此类罕见病的麻醉管理具有一定的指导意义。

参考文献略。

DOI:10.12089/jca.2025.07.019