辛辉教授专访：精准诊断、个体化治疗、多学科协作——优化肥厚型心肌病全程管理之道

肥厚型心肌病（HCM）主要是由于编码肌小节相关蛋白基因致病性变异导致的心肌病，或病因不明的以心肌肥厚为特征的心肌病，近年来越来越受到临床医师的关注和重视。在第九届中国心血管病精准医学大会暨第三届中国心肌病大会上，医脉通特邀青岛大学附属医院辛辉教授进行专访，就HCM的诊断流程、个性化治疗方案的制定、多学科协作优化全程管理以及当前HCM诊疗面临的挑战与未来展望等内容分享了独到见解，以期为临床提供指导。

医脉通：近年来，基因检测和影像学技术在HCM早期诊断中发挥了重要作用。在HCM的诊断流程中，您认为应如何协调运用各项诊断技术，以实现精准分型鉴别并最终指导个体化治疗决策？

辛辉教授

青岛大学附属医院

随着临床关注度的提升和疾病认识的不断深化，临床实践发现，HCM实际并不少见。

对于HCM诊断，首先要进行心电图和超声心动图检查，二者能够提供重要的诊断线索。大部分HCM病例可以通过超声心动图发现。在超声心动图提示心肌肥厚后，仍需进一步完善其他检查，例如核磁共振、相关实验室检查（如血常规、血生化）等，以进行鉴别诊断，排查拟表型。心肌肥厚的病因复杂多样，只有通过系统的排查与评估，才能明确患者的HCM类型。在此过程中，基因检测具有重要价值。通过基因检测，可以更精准地识别某些少见甚至罕见的心肌病拟表型。明确诊断后方能为患者制定正确的个体化治疗方案及准确的风险评估。

医脉通：随着对HCM病理机制研究的不断深入，靶向药物治疗（如心肌肌球蛋白抑制剂）和微创介入治疗（如酒精室间隔消融）等新疗法逐渐应用于临床。在制定个体化治疗方案时，如何优化药物治疗、介入治疗和外科手术的选择？

辛辉教授

青岛大学附属医院

对于HCM的治疗，需在患者全面评估的基础上制定个体化方案。通常首选药物治疗，近年来，HCM靶向药物治疗领域发展迅速，例如已在国内获批上市的玛伐凯泰、即将上市的Aficamten，为HCM治疗提供了新选择。然而，目前此类药物费用相对昂贵，部分患者可能因经济原因无法承担。

对于药物治疗效果不佳或不耐受的患者，则可考虑微创介入治疗或外科手术治疗，如Morrow手术。此外，鉴于药物经济学因素的限制，对于存在显著经济负担的患者，也可考虑超声引导的Liwen术式或改良扩大Morrow术。治疗方案的选择亦需充分尊重患者意愿。

总而言之，HCM的治疗决策应基于对患者病情、治疗反应及耐受性的综合评估，并结合其个人意愿与经济状况，审慎选择适宜的治疗策略。

医脉通：HCM是一种慢性进展性疾病，患者的长期管理和随访至关重要。在临床实践中，如何通过多学科协作优化HCM患者的全程管理？

辛辉教授

青岛大学附属医院

首先，对于HCM的诊疗管理，多学科协作（MDT）团队至关重要。MDT团队通常涵盖心血管内科、影像学（包括超声、心脏磁共振、核医学）、心脏外科，并视个体情况需要神经科、风湿免疫科、内分泌科等相关专科参与，共同完成精准诊断与综合治疗。

诊疗流程中，首要步骤是进行详尽的病因学筛查。这至关重要，需通过先进的影像学检查及基因检测等技术明确病因，为后续制定个体化治疗方案（包括药物治疗、介入治疗或外科手术）奠定基础。

此外，患者需接受长期全程管理，包括围术期监护、定期超声心动图随访，以监测左心室流出道压力阶差（LVOTG）变化。需注意，并非所有患者经药物、介入或手术治疗后LVOTG均降低，部分可能出现升高，需密切追踪。康复管理同样不可或缺，旨在优化患者功能状态及生活质量，实现治疗获益最大化。鉴于HCM患者存在心源性猝死风险，即使接受规范治疗（药物或手术），仍需持续关注。管理重点包括：心源性猝死风险评估与预防、运动处方指导、合并症管理及药物相互作用监测。需特别审慎评估多种药物联用的合理性与禁忌，避免潜在不良影响。

医脉通：目前，我国HCM诊疗水平存在区域差异，部分基层医疗机构对HCM的认知和诊疗能力不足。您认为如何通过区域诊疗中心建设、规范化培训和技术推广，缩小这一差距？

辛辉教授

青岛大学附属医院

不仅是HCM，实际上所有心肌病的诊断均普遍存在挑战。由于此类疾病相对较少见，即使在大型医疗单位亦非高发，部分基层医疗机构在识别与诊断方面存在困难，可能导致漏诊或误诊。

为应对上述挑战，建议采取以下措施：

①加强公众健康教育：利用多种媒体渠道，普及心肌病相关知识，提升公众对这类特殊疾病的认知度，促进早期识别与及时就医。

②强化基层医务人员培训：面向基层临床医师、心脏超声技师及心电图操作人员等，开展系统性培训。重点提升其对心肌病的识别能力，使其认识到该病虽相对少见但绝非罕见。对于诊断存疑的病例，应及时转诊至上级医疗机构。

③完善分级诊疗体系：建立高效的转诊机制至关重要。基层医疗机构在初步识别或遇到诊断困难时，应将患者转至上级医院明确诊断。诊断明确后，上级医院与基层医疗机构应保持沟通协作，为患者后续管理（如康复指导）提供支持。

专家简介

辛辉 教授

• 医学博士、教授、主任医师、博士生导师

• 青岛大学附属医院心内科副主任，市南院区病区主任

• 曾获国家留学基金资助赴澳大利亚昆士兰大学查尔斯王子医院及韩国江南圣母病院研修

• 青岛大学附属医院专业外语教研室主任

• 中国医药教育协会心电学专业委员会常务委员

• 山东省医学会心电学会副主任委员

• 山东中医药学会心电学会副主任委员

• 山东省老年学与老年医学学会临床心电专业委员会副主任委员

• 山东省心功能协会理事

• 山东省心律失常联盟委员会委员

• 青岛市心肌病联盟主任委员

• 青岛医学会心电专科分会主任委员

• 青岛市心血管病学专科分会高血压学组组长

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