丁小强教授专访：罕见肾脏病诊疗体系建设迈入“精准协同”新时代！

从国家目录认证到多学科协作，政策与技术如何共同驱动罕见肾脏病诊疗体系化革新？

目前已知的罕见病有7000多种，影响全球3亿多人，其中70%始于儿童时期 [1] 。80％的罕见病为遗传性疾病，但已有批准治疗药物或方案的病种不足10％ [2] 。 这一庞大的数字背后，是无数患者和家庭在病痛中的挣扎与期盼。近年来，国家高度重视罕见病防治工作，从政策层面持续发力。2018年以来，国家卫健委等部门不断优化罕见病目录，2023年发布的《第二批罕见病目录》已纳入207种罕见病 [3] ，其中肾脏损伤相关罕见病18种。这一举措为罕见肾脏病的诊疗提供了重要的政策依据，也标志着我国在罕见病防治领域迈出了关键一步。

与此同时，为进一步推动罕见肾脏病诊疗的规范化和精准化，2025年6月27日，罕见肾脏病诊疗与创新研讨会在上海市隆重举行 ，会上 免疫与代谢相关罕见肾脏病分会 正式成立，复旦大学附属中山医院丁小强教授当选主任委员，这标志着我国罕见肾脏病诊疗 迈向体系化协同、精准化突破的全新阶段。基于此，本频道特邀 免疫与代谢相关罕见肾脏病分会 主任委员丁小强教授 ， 就 罕见肾脏病 的诊疗现状和未来发展分享洞见 。

Q1：近年来，我国开展了各项罕见病防治工作，创新药的出现和相关指南共识发布，都标志着罕见肾脏病诊疗水平的提升。请您分享下近年在临床诊疗中有何新感受？

丁小强教授

近年来我们国家罕见病防治工作，特别是政策层面的支持取得了突破性进展， 直接 推动 了我们在 实际临床工作当 中 取得 显著进步 ， 在 诊断效率、治疗选择、医生认知 等方面 均有提升 。

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• 诊断效率与精准性大幅提高。过去，许多罕见肾脏病患者往往辗转多家医院仍难确诊。现在，得益于国家罕见病诊疗协作网的建设、基因检测技术的普及，以及多学科协作模式的推广，让很多过去“不明病因”的肾脏病在更短的时间内取得了确诊，为后续的精准治疗奠定关键基础。

• 治疗选择从无到有、从有到优，这是最令人鼓舞的转变。以往，对于很多罕见肾脏病，我们只能进行对症治疗，看到疾病进展却束手无策。如今，随着一些突破性的创新药在国内获批上市并纳入到医保，以及更多药物进入临床试验的阶段，我们手中拥有能够真正改变疾病进程、改善患者长期预后的武器。患者接受有效药物治疗后症状显著缓解、肾功能稳定甚至改善、生活质量飞跃式提升，这是过去难以想象的。

• 临床医生认知与诊疗信心增强。各类指南共识的发布、国家级和区域性学术会议的密集交流、以及线上线下的专业培训，极大地提高了临床医生，尤其是基层医生，对罕见肾脏病的认识和警惕性。大家不再觉得罕见肾脏病遥不可及或者是无从下手，诊疗的规范化和有效性都在明显地提升，医生们更有信心去识别、诊断和初步管理这些患者。

Q2：您认为这些进步中，哪些关键因素推动了罕见肾脏病被更多人看见？这些转变能否持续为未来罕见病诊疗的发展提供动力？我们是否还面临其他挑战？

丁小强教授

政策 的清晰化、诊疗手段的丰富化以及医 患 信心的增强， 共同 为罕见肾脏病患者带来了前所未有的希望 ， 但 在药物可及性、长期负担、部分疾病无药可用以及基层能力提升方面依然面临挑战 。

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• 认知突破驱动：政策、技术、公众协同破局

近年罕见肾脏病突破认知壁垒，源于政策、技术、公众三方协同发力 。2018年至今 两 批《罕见病目录》的发布，首次赋予 非典型溶血尿毒综合征（aHUS） 、Alport综合征等疾病国家级 的“ 身份认证”，彻底扭转了“医无依据”的困境；而诊疗协作网的建立、创新 药物的 加速 审批 与医保覆盖，则构建了从诊断到治疗的 完整 支持体系。 同时，二代测序等新型诊断技术和创新药物的发展，以及媒体传播和社会公众的关注，也推动了罕见 病 进入 公共 的 视野 ，使 罕见肾脏病的 诊疗到“ 国家认定、系统管理、精准发力 ” 的新阶段。

• 发展根基稳固：政策技术持续赋能

这些转变绝非昙花一现， 而是为罕见肾脏病诊疗的 可持续发展 稳固了 根基 。从近年来罕见病目录的更新来看， 目录扩 充有望 常态化 ； 医保“一年一谈” 的 机制，确保 了 新病种、新疗法 可以 持续 地 纳入 到医保，aHUS 等成功诊疗模式正向 其他 疾病复制，形成示范效应。 另外， 国家罕见病注册系统积累的 六 万余例 患者的 数据， 将 持续反哺指南更新和医保决策科学性 [4] ；人工智能技术也将赋能药物研发，加速新药落地。政策更新和技术创新将持续发力，将继续为未来罕见病诊疗的发展提供动力。

• 现存关键瓶颈：资源、管理、可及性待解

当前仍存三大瓶颈：一是诊疗资源分布不均，偏远地区患者确诊需辗转千里；二是全周期管理路径待优化， 解决 青少年转诊失访率高，跨学科协作缺标准化路径 等问题 ；三是诊疗手段与药物可及性下沉 不足 ，需 要在 “创新+政策” 的持续 双轮驱动 下 ，强化患者覆盖率。

Q3：从肾脏学学科发展角度，在推进罕见病多学科诊疗过程中，如何更好地发挥肾脏科的牵头作用，整合遗传学、血液科等多学科资源，形成更高效的协作机制？

丁小强教授

肾内科需担多学科诊疗主心骨，明确 多学科诊疗 启动信号 ， 联合多科室 做好执行工作，并建立规范制度，避免多学科 协作 陷入无焦点、难推进的 困局。

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• 明确 肾内科重要 角色

从肾脏学科发展 的 视角，罕见肾脏病多学科诊疗的推进， 肾内科必须主动承担起 多学科诊疗 的“主心骨”角色。 aHUS等 罕见肾脏病的核心特征 ， 是以肾功能损害为靶心的多系统受累 ， 因此患者最主要的就诊科室 就是肾 内科。这 就 决定了肾 内 科在多学科诊疗中不可替代的主导地位 ， 既是识别疾病的第一哨点，也是整合多学科资源的天然枢纽。

• 做好 协同与筹备工作

在执行层面需落实以下三件事， 一 是要 明确多学科诊疗的 启动信号， 凡是遇到不明原因 的 急性肾损伤、血小板减少伴溶血、或 者是 基因检测提示罕见肾 脏 病但症状不典型 等 患者， 及时 发起多学科会诊；二 是要积极联合各科室 伙伴 ，包括 血液科、遗传科、风湿免疫科 等 ， 实现 “ 一核多元，融合共治 ”；三 是要 当好协调 的 枢纽 ，在 后续 多学科 讨论 前整理好患者相关的病史，梳理好检查的报告资料，做好准备工作，从而提升协作的有效性和效率 。

• 完善 制度与落地保障

多学科诊疗 的长效运行，不能够仅靠医护人员的热情，而必须建立完备的制度。例如， 将会诊响应速度、诊疗方案执行率 等 纳入 到 考核 ；其次， 依托国家罕见病诊疗协作网，推行“手把手”实战带教 ， 由肾科专家每季度下沉基层，通过真实病例 的 演示 助力基层早期筛查 ；打通转诊绿色通道，优化确诊患者转专科治疗流程，避免重复检查，保障多学科协作长效运行。

小结

罕见肾脏病诊疗的进步本质是政策、技术和临床协同共振的结果。国家目录认证让疾病“有法可依”，基因检测与创新药让治疗“有的放矢”，而多学科协作则让诊疗“有章可循”。政策的清晰化、诊疗手段的丰富化以及医患信心的增强，正为患者带来前所未有的希望。未来，随着诊疗协作网的深度下沉与多学科模式的持续优化，这些散落在各地的“罕见”个体，终将在系统化的医疗支持中，迎来生命质量的“不罕见”改善！

专家简介

丁小强教授
复旦大学附属中山医院肾内科 主任、博导
复旦大学附属中山医院厦门医院肾内科 主任

• 上海市肾病与透析研究所 所长
  

• 上海市肾病临床医学中心 主任
  

• 上海市肾病重点实验室 主任
  

• 上海市肾病临床医学研究中心 主任
  

• 上海市血液透析质控中心 主任
  

• 国家肾脏疾病质控中心学术委员会 副主任
  

• 国际血液透析学会 理事
  

• 中华医学会肾脏病分会 候任主任委员
  

• 中国医师协会肾脏病分会 常委、副会长（第3、4届）
  

• 中国罕见病联盟免疫与代谢相关罕见肾脏病分会 主任委员
  

• 上海市医学会肾脏病学分会 荣誉主任委员
  

• 上海医师协会肾脏病分会 副会长
  

• 上海市医院协会医院血液净化管理专业委员会 主任委员
  

• 主要研究方向：AKI、CKD发病机制与防诊治；血液净化新技术等
  

• 承担30余项国家和上海市课题，获得国家级和省部级奖项十余项

参考文献：

[1] The Lancet Global H. The landscape for rare diseases in 2024 [J]. The Lancet Global Health, 2024, 12(3): e341.
[2] 华东师范大学. ECNU research team advances rare diseases documentation with CCRD platform [M]. 2024, 2.
[3] 陈楠. 罕见肾脏病诊治进展 [J]. 罕见病研究, 2024, 3(1): 12-7.
[4] 郭健, 吕浩涵, 李杰, 等. 中国国家罕见病注册系统架构和数据质量控制及管理流程 [J]. 中国数字医学, 2021, 16(1): 17-22.

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