北京
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国家卫生健康委办公厅10日公布《86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）》。
2023年9月，国家卫生健康委等部门联合发布《第二批罕见病目录》，纳入包括软骨发育不全、获得性血友病等86种罕见病。为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中的86个病种分别制定了诊疗指南。
中国罕见病联盟执行理事长李林康指出，诊疗指南对86个罕见病病种的临床表现、诊断方法、医疗干预等提出明确指导，体现了健康中国建设对个体健康全生命周期关怀的时代要求，对罕见病的早筛早治有重要指导意义。（新华社）
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