江苏
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现代快报讯（记者 梅书华）7月7日，东南大学附属中大医院举行了杜氏肌营养不良（DMD）患者活动。“我们是在孩子三岁时发现了异常，他蹲下去站起来要扶着膝盖，玩蹦床跳不起来，双脚不能同时离地。”韩女士（化姓）告诉现代快报记者，三年前，她的儿子被确诊为杜氏肌营养不良（DMD）。她坦言：“感觉天塌了。”因为这种罕见病目前没有特效药，孩子在4岁半时，开始规范服用激素延缓病情，每天在家进行约3小时康复训练，目前已经能够实现双脚离地，可以在幼儿园和大家一起玩耍。“我们通过规范治疗延缓好孩子的病情，总有一天能等到特效药的。”
据了解，杜氏肌营养不良（DMD）是一种X连锁隐性遗传的肌肉疾病，DMD基因突变致使抗肌萎缩蛋白完全缺失，进而引发进行性肌肉破坏。患者自然病程极为残酷，12岁左右便不得不坐上轮椅，青少年期极易出现心肺衰竭，生命常常在20-30岁戛然而止。
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