河北
近日，一名北京的博主发布的视频显示，自己8岁女儿有着一双蓝色的眼睛，该视频引发热议。
她在简介中写道：记录蓝瞳宝贝依依的日常生活。其女儿在视频中称自己患有瓦登伯革症，出生就听不见声音，现在用着人工耳蜗。
据了解，蓝眼珠是瓦登伯革氏症候群诸多症状当中的一个，患者的眼珠虽呈蓝色，视力却完全不受影响。小女孩妈妈说：“她非常喜欢她蓝色的眼睛，觉得非常特殊，并且独一无二。”
网友们也纷纷为孩子送上祝福和鼓励。“真的很酷！一定要自信、乐观、善良的长大”“好美的眼睛，像星辰大海在眼里”“独一无二的蓝眼小天使”。
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Waardenburg 综合征（WS）又称听力-色素综合征，因荷兰眼科学家及遗传学家Waardenburg于1951年首次描述了该病的主要临床特征而得名。它是一种发病率在1:32400-1:42000之间不等的罕见病。
该病症以感音神经性聋、皮肤低色素(白化病)或色素沉着、白额发或早白发、虹膜异色为主要临床症状。次要临床表型有内眦外移、一字眉或眉毛中部潮红、高宽鼻根、鼻翼发育不良、先天性巨结肠（便秘腹痛）、肢体肌肉痉挛及指关节挛缩等。
及时对Waardenburg综合征患者实施有效干预非常必要。
疾病的治疗一般包括病因治疗和对症治疗，作为一种遗传性疾病，Waardenburg综合征的病因治疗就是针对致病基因开展基因治疗，目前世界上基因治疗手段仍不成熟，还没有成功应用于遗传性耳聋的基因治疗药物，而干细胞等新的治疗手段正在尝试，远没有达到实用水平。
目前可行的干预措施主要为对症治疗，包括助听器、人工耳蜗以及听觉脑干植入。绝大部分患者可以通过人工耳蜗植入手术重获听力。只要发现及时，在语言发育期之前实施早期干预，绝大多数患者都能获得满意的听力语言康复效果。
来源：湖南交通频道综合红星新闻、中南大学湘雅医院
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