华大基因持续推动产前筛查普及应用，助力降低出生缺陷发生风险

如今，母婴健康问题日益凸显，现已成为全球医疗卫生领域亟需解决的重要难题之一。世界卫生组织（WHO）相关数据显示，每年约有30万女性因妊娠相关并发症离世，有超过200万名婴儿在出生首月内夭折。而且在众多低收入国家和地区，受限于医疗资源短缺及基础设施薄弱等因素，母婴健康状况问题难以解决。在此背景下，华大基因秉承“基因科技造福人类”的企业使命，凭借其在基因检测领域的前沿技术与丰富经验，通过精准、高效的产前筛查技术，助力降低出生缺陷发生率，为全球母婴健康事业贡献力量。

据《中国出生缺陷防治报告（2012）》估算数据，目前我国出生缺陷发生率约为5.6%，其中结构畸形、染色体异常及单基因遗传病三类需要重点关注。在染色体病中，唐氏综合征最为常见，其发病率约为1/800~1/600，且患者多伴有智力低下、心脏畸形等严重症状。而单基因病，如苯丙酮尿症、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等，尽管个体发病率较低，但因种类庞杂，累积所致的群体风险也不能忽视。传统的孕期检查，如超声检查、血清学筛查等虽已实现普及，但至今仍存在漏诊率高、个体差异大等缺陷，尤其是对基因层面异常的识别能力极为有限。比如，有部分的轻微结构变异或罕见单基因突变，时常在孕期难被及时检出，直至新生儿出生后，异常才会逐渐显现。所以，出生缺陷不仅会对新生儿的生存质量造成负面影响，长期护理与治疗所需的高额费用，还会让众多家庭陷入经济困境。基于此，出生缺陷的预防以及早期识别，对于降低新生儿死亡率，以及提升国家健康水平具有重要意义。

随着技术不断完善，NIPT在全球范围内得到了广泛应用，为众多家庭带来福音。无创产前基因检测（NIPT），即通过采集孕妇外周血样本，对胎儿游离DNA进行检测分析，以评估胎儿的染色体异常风险。该技术具备安全无创、精准度高等特点，显著减轻了孕妇的心理负担。截至2024年6月底，华大基因的无创产前基因检测技术已覆盖全球超过30多个国家和地区，累计检测样本量超过了1679万例。西班牙遗传病筛查领域的资深专家、Atrys公司遗传学副总裁Alfonso Alba博士在访谈中提到，自采用华大基因精准检测方案后，临床的检测效能与精准度都得到了显著的提升。既往的检测仅局限于三条染色体，而今已可全面解析更多常染色体及性染色体。他强调，此项技术的进步不仅强化了医疗决策的可靠性，也大幅缩减了产前筛查等阶段的诊疗响应时长。

科技进步所衍生的红利，在公共政策引导与体系的保障下，现已逐步惠及普罗大众。过去，无创产前基因检测仅为少数群体才能使用，而在华大基因始终致力于实现技术自主、成本可控的努力下，如今该项检测技术已向全民可及的方向发生转变。展望未来，在政策扶持与技术革新的协同助力下，产前筛查等关键基因检测技术手段将会不断完善优化，成为守护母婴健康的坚实屏障，助力推进无“陷”的美好愿景得以实现！