北京
nature
作者：Freda Kreier
图片来源：Oleg Breslavtsev/Getty
睡眠需求少的人，可能是基因突变在起作用
研究发现一种与少睡多精力有关的新基因突变
大多数人每晚需要睡眠约八小时才能正常运转，但一种罕见的基因突变却能让一些人每晚只睡三小时也精力充沛。近期发表在《美国国家科学院院刊》（PNAS）的一项研究中，科学家们确定了一种新的基因突变，这种突变可能与人类睡眠需求的减少有关。
了解这些“天生短睡者”（每晚睡眠时间仅为3到6小时，但仍无任何负面影响的人群）的基因变化，可以帮助研究人员开发出治疗睡眠障碍的新方法。该研究的共同作者、美国加州大学旧金山分校神经科学与遗传学家Ying-Hui Fu表示：“即使睡着了，我们的身体依然在运作，包括排毒、修复损伤等等。但这些天生睡眠少的人，他们的身体完成这些任务的效率比我们更高。”
2000年代初，Ying-Hui Fu及其团队接触了一批每晚只睡六小时或更少的人。在对一对母女进行基因组分析后，研究人员发现她们体内的一个罕见基因突变与调节人体昼夜节律（即负责睡眠-觉醒周期的生物钟）的基因相关。他们认为这种变异可能是母女俩睡眠需求减少的原因。这一发现引发了更多拥有类似睡眠习惯的人联系实验室，希望接受DNA检测。
如今，Ying-Hui Fu团队认识了数百位“天生短睡者”。目前研究人员已经确认了四个基因中的五个突变与睡眠减少有关，不过不同家族的人群往往携带着不同的突变类型。
在这项最新研究中，科学家们对一位天生短睡者的DNA进行了分析，发现了一种位于SIK3基因上的新突变。SIK3基因编码一种酶，该酶的作用区域之一在神经元之间。此前，日本研究人员在小鼠中也曾发现SIK3基因的另一种突变会导致小鼠极度嗜睡。
为了确认这一新发现的突变效果，研究团队利用基因编辑技术，将这种新突变引入小鼠体内，结果发现，携带此突变的小鼠每天的睡眠时间比正常小鼠平均减少了约31分钟（普通小鼠每天睡眠约12小时）。研究还表明，这种突变的酶活性主要集中在大脑的突触区域。这提示该突变可能通过促进大脑稳态（即大脑状态的自我调整）来减少睡眠需求，而睡眠被认为是重置大脑的重要过程。
不过，美国哈佛医学院的神经学家Clifford Saper对此表示，小鼠的睡眠时间只略微减少，说明SIK3突变可能并非人类短睡眠需求的主要原因。他指出：“SIK3基因的突变确实会在小鼠中引起不寻常的睡眠模式，这项研究很好地吻合了我们对SIK3基因的现有认知，有助于进一步理解睡眠的生理基础。”
研究人员仍在探索这些基因及其突变是如何更广泛地影响睡眠的。Ying-Hui Fu希望，通过识别足够多的“天生短睡者”基因突变，能进一步揭开人类睡眠调控机制的奥秘。
https://doi.org/10.1038/d41586-025-01402-7
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