当基因成为诅咒，她为上千个亨廷顿舞蹈症家庭种下“风信子”

“曹茜为亨廷顿舞蹈症患者群体所付出的努力怎么称赞都不为过……在受亨廷顿舞蹈症影响的群体中，每个人都是英雄。而有些人，比如曹茜，则付出了超越常人的努力。”

文丨新京报记者罗艳

编辑丨陈晓舒

校对丨张彦军

►本文4206字阅读10分钟

肢体控制不住地摇晃摆动，并伴随暴躁、妄想、抑郁等精神症状，继而认知能力下降，直至无法行动，走向死亡，这是亨廷顿舞蹈症患者发病后的生命历程。

曹茜的外婆、两位姨妈、舅舅和母亲，都患上了这一病症，相继离世。亨廷顿舞蹈症是一种遗传概率约50%的常染色体显性遗传病。

风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心（下文简称风信子中心）工作人员刘恒告诉新京报记者，患者大多数情况是中年发病，生命周期剩下10～20年，对一个家庭来说，宝贵的劳动力因此被剥夺，还要面临巨大的经济和照护压力。

2018年3月，在曹茜母亲确诊的第8年，她注册成立了风信子中心。这家公益组织旨在为全国亨廷顿舞蹈症患者群体发声、提供支持和帮助，改善医疗环境，提升生活质量。

曹茜不仅是风信子中心的灵魂人物，更是中国亨廷顿舞蹈症群体心中的灯塔。今年清明节，风信子中心发布讣告，创始人曹茜女士因病医治无效，于2025年1月31日不幸离世，终年39岁。

国际亨廷顿病协会主席斯文·奥拉夫·奥尔森发来悼词：曹茜为亨廷顿舞蹈症患者群体所付出的努力怎么称赞都不为过……在受亨廷顿舞蹈症影响的群体中，每个人都是英雄。而有些人，比如曹茜，则付出了超越常人的努力。

“所谓的理想主义，是父母在背后支持”

刘恒第一次且唯一一次与曹茜见面，是2022年探访两个河南患者家庭的时候。曹茜习惯选择火车卧铺作为交通方式，车费便宜，还能省一笔住宿费。瘦瘦小小的她脚踏一双平底鞋，走起路来风风火火，不说废话，行事麻利，精准给出解决困难的建议，浑身散发出满满能量。

对于风信子中心前期的创建经过，刘恒知晓得不多，“曹茜很少对外讲自己的付出和难处，是个只专心做事的人。”

曹茜是安徽安庆人，出生于1986年11月，2003年考入安徽大学哲学系，2008年前往英国读研。毕业后，她在培训机构当过英语老师，又去四川泸沽湖地区支教。

她给人的初印象是气质清冷、话声清脆，相处下来，她的逗、犀利、睿智逐渐展现。学生时代的曹茜古灵精怪，透着股冷幽默，总能对一些事情发表独到观点，“金脑子”是她特有的标签。课余时间，她把图书馆里的悬疑侦探小说看了个遍，哲学原著和心理学书目也颇受她的青睐。

2013年，曹茜和本科室友汪杨杨在北京见了一面，她们是班级里唯二出国留学的人，之后一个选择支教、一个投身创业，汪杨杨说“我俩可真够理想主义的，”曹茜回应，“所谓的理想主义，是父母在背后支持。”本来一年的支教计划，曹茜延长到了三年，后又视为终身事业，已经找起了场地准备办一所学校。

支教期间，曹茜领着确诊亨廷顿舞蹈症的母亲在上海一家医院问诊时，医生提议，既然做公益，不妨往这个罕见病方向也做一做。就这样，曹茜心里埋下了一颗种子，开始系统整合与扩散前沿资料，直到确认要创办专门组织，填补亨廷顿舞蹈症患者的公益社群空白。

刘恒加入后，全职工作人员仅有她和曹茜两个人，最直观的感受是“穷”——风信子中心经费长期处于吃紧状态，募捐、补助和曹茜做翻译的兼职报酬，支撑着中心的运营。

曹茜从不涉足商业推广，为了降低成本，刘恒在家乡郑州，曹茜常驻上海郊区，通过线上办公的方式处理工作。

2023年前后，中心面临运转危机，在刘恒多次劝说下，曹茜才答应面向患者家属启动月捐活动，一些社会爱心人士也参与进来。每年，曹茜都会把财务审计报告公布在病友群和微信公众号里，一位同行曾向刘恒表达，“我没有想到你们就这么点钱，是怎么走到今天的？”

支教期间，曹茜和孩子们的合照。受访者供图

拯救“被世界抛弃”的人们

刘恒的另一个身份也是亨廷顿舞蹈症患者亲属，她的母亲曾先后呈现抑郁情绪、躯体抖动、经常摔跤、进食呛咳、无法控制力气等问题，2021年，65岁的刘母确诊。母女俩都受到极大冲击，一度想轻生。也是那个时候，经医生推荐，刘恒知道了风信子中心，她加入进来，渴望通过与其他患病家庭的交流，了解后续治疗方案。

在志愿者的帮助和开导下，刘恒挺了过来，慢慢地，她也做起了中心的志愿者，后来成为一名专职工作人员。“我们接触到的不少患者，都走过弯路，大家会以为是帕金森、脑萎缩、脑梗后遗症之类的疾病，一位四川大叔的妻女用了8年时间才确诊是亨廷顿舞蹈症。”

2020年，曹茜在公开文章《中国亨廷顿病协作网与亨廷顿病群体的十年》中介绍，世界范围内，亨廷顿舞蹈症平均患病率为每10万人中有2.71人，新病例的概率为每年百万人中出现3.8例。中国大陆地区没有明确统计过患病率，根据香港和台湾的统计数据估测，发病率为每百万人中4.1人。虽然中国发病率相较西方国家更低，但由于中国人口基数大，受此疾病影响的人群并不少。

刘恒说，对于亨廷顿舞蹈症患者及其家属而言，难免有种“被世界抛弃”的感觉，大家找到风信子中心，在这里获得理解、疏解压力。目前，已有近1500个患者家庭在风信子中心登记了信息。在中心组织的网络分享会上，大家知道了可以通过遗传咨询和胚胎筛选的方式，让亨廷顿舞蹈症基因携带者生下健康的孩子，休止家庭灾难。

中山大学附属第一医院神经科教授、中国亨廷顿病协作网共同召集人裴中，把曹茜视为“队友”。两人相识于2016年的一场药物合作国际会议，裴中通过曹茜来掌握患者的需求与期待。每年5月的亨廷顿病国际关爱月和不定期的治疗大会，是他们联系最密切的时候，曹茜收集患者疑问，裴中联络医疗专家进行解答，再同科学家探讨制药发展。

在以前，中国亨廷顿舞蹈症社群孤立于国际社会之外，难以获取外界关注和最新治疗进展。让裴中印象深刻的是，他和曹茜曾分别向国外医生组织和国外患者组织成功争取到一款基因治疗药物进入中国开展临床试验。尽管该药物后续停止了生产，但这是一次中国医患被看见的机会。

由中国亨廷顿病协作网和风信子中心在广州联合主办的2023亨廷顿病治疗论坛上，曹茜分享了中心的工作进展。图源/微信公众号“风信子亨廷顿舞蹈症”

推动治疗药物入医保

如今，安泰坦是国内亨廷顿舞蹈症患者的主要治疗药物。在安泰坦被引入之前，裴中受邀作为咨询专家参加国外药厂的会议，曹茜告诉他，专用药必不可少，但中国患者的经济条件普遍不太好，一定要控制价格，这为洽谈提供了重要的参考标准。

安泰坦顺利引进国内后，曹茜又通过多方沟通、联合写信、层层呼吁等方式，推动其在2020年正式纳入医保目录。

安泰坦入医保后，全国部分地区的患者可以通过报销节省一半以上的费用。刘恒介绍，一瓶安泰坦里有28片药物，根据每片药物6毫克、9毫克、12毫克的不同规格，一瓶售价在2000-4000元不等，“患者一天的起服量是6毫克，有的患者一天甚至要吃48毫克，即便有了报销，对多数家庭来说，仍是一笔不小的负担。”

裴中表示，安泰坦属于亨廷顿舞蹈症的对症治疗药物（减少舞动症状），目前，中国自主研发的ER2001静脉注射液正处于一期临床试验阶段，这是一款具备根治效果的基因治疗药物。曹茜最早提出应该以患者体验感和支付能力为主，研发团队采纳了她的意见，比如没有使用腰穿的方式注入药物，药品选择上也兼顾了价格因素。

刘恒说，国内早期有关亨廷顿舞蹈症的资料很有限，曹茜在照顾母亲时就开始查找和翻译国外的一些文件。这些年来，风信子中心做的健康手册、政策倡导、国际对接，都由曹茜一人牵头完成。“她时不时也进高校宣讲，是她的努力让国内外更多人关注到了中国亨廷顿舞蹈症群体。”

裴中记得，曹茜还曾为一个南亚发展中国家的患者组织专门协调过仪器捐赠事宜，“成长在亨廷顿舞蹈症家庭，她很能体会患者处境，真诚又热心。”

2019年，曹茜（左一）和裴中（右一）前往加拿大魁北克参加会议。受访者供图

为一个素未谋面的人痛哭

2024年初冬，曹茜开始频繁拉肚子，时有便血，由于平时好吃辣，她怀疑自己得了肠胃炎，喝了一个月的粥，仍不见好转。12月，她告诉刘恒要去医院做个检查，却被诊断为直肠癌转肝癌。

曹茜做了三期化疗，病痛没有叫停她的工作，各项事务和会议中仍有她的身影和声音。2025年1月下旬，曹茜的身体仍达不到手术要求，上海的医生建议她转回老家。堂弟曹璨在去接曹茜的路上，频频收到她的消息：到哪儿了？他知道，堂姐特别想家了。

2025年1月24日，家属们给曹茜做完思想工作，把她送到当地医院打点滴延长生命。此时，曹茜距离人生终点仅有一周时间，逐渐难以进食，1月31日早上9点多，她的故事就此谢幕。

一向活络的曹茜悄然消失，联系不上她的人急了。直到2月17日，刘恒才得知此事，“太突然了，我当时头皮发麻。”

2月18日晚间，曹璨决定通过曹茜的微信朋友圈公布堂姐去世的消息，280多条评论涌来，或缅怀或致谢或祝福。病友群里，有人直言“为一个从来没有见过面的人失声痛哭”，刘恒形容，那是大家的精神支柱倒下了。

所有人都没想到她会病得这么重，走得那么急。刘恒说，别人一旦身体不舒服，曹茜都会叮嘱去做检查，“可轮到她自己了，每天忙忙碌碌，应该是拖到不行了才去医院。”

3月上旬，汪杨杨和另两名室友去曹茜老家吊唁，曹父体形变得消瘦。客厅里盛放着两盆水仙花，那是曹茜生前买给爸爸的，“给他搞点退休后的兴趣爱好。”沙发墙上，贴有几张曹茜支教时和孩子们的合影，照片已微微泛黄。

曹茜卧室地板上，堆放着四口袋行李，装下了她简朴的一生。汪杨杨走进去，把特地制作的风信子味香薰摆在书桌上，以前，她和曹茜商量，等香薰生意发展好了，就把风信子味产品的盈利捐给风信子中心，她还打算四处宣讲时，把介绍风信子中心列入推介任务，“我总觉得要等自己足够强大了才能做好公益，但曹茜相反，她是从一点一滴做起。”

曹茜去世后，刘恒一边整理资料，一边回顾着曹茜7年来的工作印记，“我这才知道她一路走来有多难，把风信子中心从0做到1，一个人要操持这么多事情，单枪匹马和医疗资源、政府机构、基金会、国外组织建立联系，是那么孤独。”

裴中认为，在中国罕见病网络里，曹茜是医患之间很好的信息互通纽带，促进了医生和患者一体化的程度。曹茜有着出色的英语能力和沟通技巧，为药物研究提供了许多便利。他最后一次联系曹茜，是2024年11月，两人计划写一本有关患者近十年的总结书籍。

2024年底，风信子中心曾再度陷入资金流困境，曹茜不得不与刘恒解除劳动合同，至今，刘恒和几位志愿者仍在为患病家庭提供着力所能及的帮助。

“虽然曹茜离开了，但大家都不想让风信子中心就这样没了，除了曹茜的心血，这也是大家的一个希望。”刘恒说，她和志愿者们会尽最大努力，让中心走下去。

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