人类进化研究的新篇章

一直以来，科学家都想要知道人类与其他猿到底有何区别。

如今，一项新发表于《自然》杂志的研究，报道了一项里程碑式的进展：科学家首次对六种猿类完成了从端粒到端粒（T2T）的基因组测序，为揭示人类与猿之间的基因差异打开了前所未有的窗口。

一场二十年的基因组探险

基因组是细胞中的完整DNA指令集，对其进行测序，意味着要弄清楚DNA分子中每一个“字母”（即碱基）的种类和排列顺序。自2001年人类基因组首次被测序以来，获取高质量的猿基因组就一直是人类遗传学的优先目标之一。

然而，由于猿基因组非常庞大，并且包含丰富的重复序列，使得猿基因组中有相当一部分区域一直难以准确测序。虽然以往已有零散的猿基因组数据发布，但从未有研究成功组装出完整的基因组序列。

这次，研究人员借助长读测序技术与先进的组装算法，实现了从染色体一端到另一端的无间隙读取，并组装出了六种猿类的高质量基因组图谱。这六中猿类分别是合趾猿（

Symphalangus syndactylus

Pongo abelii

Pongo pygmaeus

Gorilla gorilla

Pan paniscus

Pan troglodytes

研究团队在每个物种中都发现了770~1482个可能的新基因，还发现了隐藏在过去无法企及的基因组区域的不同寻常的DNA结构。研究团队估计，这些新组装的猿基因组中，已有99%以上的序列被成功解析，质量可与当前最高水平的人类参考基因组相媲美。

猿与人类的分化

在这项新研究中，研究人员构建了一个“10路泛基因组图谱”，对比了6种猿与4个人类基因组，并绘制出了“种间图谱”。

这一图谱揭示了猿与人类在免疫系统、寿命、脑发育等方面的基因差异，其中许多差异可能与衰老、语言习得、精神疾病和免疫机制有关。

现存与人类亲缘关系最近的灵长类动物是黑猩猩和倭黑猩猩。新的分析结果显示，人类与黑猩猩大约在550万至630万年前开始分化。虽然两者基因组的总体相似度高达99%，但新研究强调，在某些功能关键区域存在显著差异，可能正是这些细微差别，造成了认知、语言与行为等层面的巨大鸿沟。

进一步的分析还显示，非洲猿（大猩猩、黑猩猩、倭黑猩猩和人类）与其他猿的分化发生在1060万~1090万年前；而猩猩则更早，在1820万~1960万年前便从共同祖先中分离。

这些新的基因组数据，为研究猿类物种的形成机制提供了新视角，挑战了现有的进化理论模型。

快速进化区域

通过深入分析这些高质量的基因组，研究人员首次系统性地识别了各物种中进化速度最快的基因组区域。这些区域的突变率加快，往往与某一物种中新基因的出现有关。

其中结构最多样、基因最丰富的区域是是主要组织相容性复合体（MHC）。这是一大片基因簇，负责编码细胞表面的蛋白质，这些蛋白质帮助免疫系统区分无害的“自我”和有害的“入侵者”。通过与人类基因组相比，研究发现这一区域展现出古老的、物种特异的差异，可能有助于解释某些仅见于人类的疾病。

片段重复

在评估被称为“祖先快速进化区域”的基因组时，研究人员发现，人类中这种类型区域的数量是之前发现的两倍多。通常（但非绝对），这些区域的特征是高度重复的DNA。

在人类和猿的进化研究中，研究人员对基因组中的片段重复区域尤为感兴趣。这些区域富含基因，长度从几千到几百万个碱基不等，往往包含多个序列高度相似的基因拷贝。片段重复之所以重要，是因为它们不仅与多种人类疾病密切相关，也在猿的进化过程中发挥了关键作用。

片段重复常见于某些类型的染色体的短臂上，这些染色体不是中间相连的，而是偏离中心的，因此它们具有不同的臂长。染色体13、14、15、21、22就是这些“近端着丝粒染色体”的典型例子。

研究发现，猩猩比其他猿类拥有更多近端着丝粒染色体。与非洲猿相比，猩猩也具有最多的片段重复。整体而言，黑猩猩、倭黑猩猩和大猩猩的片段重复数量也高于人类和其他灵长类动物。

这是研究人员首次在DNA的碱基对水平上研究着丝粒区域的基因序列、结构和进化。他们还报告了黑猩猩和倭黑猩猩着丝粒结构和大小的差异。

大约180万年前，倭黑猩猩和黑猩猩在地理上被刚果河分开，并沿着各自的进化路线分化。尽管倭黑猩猩的着丝粒比黑猩猩的要小得多，但它们的功能齐全。

总的来说，分析片段重复使科学家能够确定每种猿的谱系特异性。利用这些新的数据，研究人员正试图根据位置和组成，对每个物种的片段重复进行分类。

我们为何独特？

大多数进化生物学家认为，人类与黑猩猩的差异，主要源自于起源上的调节——高度保守的基因在何时何地表达的细微变化。

而新研究发现，有数百个新识别的蛋白编码基因嵌入在片段重复区域中，而且是每个猿类物种都有其独有的一部分。其中一些基因已被证实与人类特有特征有关，例如脑体积扩大。

这项研究是一次跨越二十多年的国际协作成果。来自全球40多个研究机构的123位科学家，通力合作完成了基因组的采样、组装、质控与分析工作。

虽然科学家相信猿基因组样本几乎已经完全完成，但研究人员表示仍有工作要做，包括填补少数剩余的复杂空白，并将大约15个尚未测序的猿类物种或亚种纳入考量。

#参考来源：

https://phys.org/news/2025-04-ape-species-genomes-sequenced-telomere.html

https://www.nature.com/articles/d41586-025-01079-y

https://www.nature.com/articles/d41586-025-00912-8

https://www.nature.com/articles/s41586-025-08816-3

#图片来源：

封面图&首图：FotoRichter / Pixabay