开封高晓燕：孕期唐筛很重要，不同唐筛方式怎么选？

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唐氏综合征筛查作为产前保健体系中不可或缺的关键环节，对降低唐氏综合征患儿出生率、提升人口素质具有深远意义。准确把握各类筛查方法的特点、明晰不同适用人群的选择依据以及精准解读筛查结果并进行妥善管理，不仅是保障孕妇和胎儿健康的重要举措，更是临床医师和孕妇及其家属必须深入了解的核心内容。本文将从筛查方法的全面比较、适用人群的精准选择以及结果解读与管理的专业指导这三个维度，展开系统且深入的阐述，为孕期唐氏综合征筛查提供科学、严谨的专业指引。

一、筛查方法比较

（一）早期联合筛查（11 - 13⁺⁶周）

1. 筛查项目：此阶段的早期联合筛查涵盖NT超声检查以及血清学指标检测，血清学指标主要包含妊娠相关血浆蛋白A（PAPP - A）和游离β - 人绒毛膜促性腺激素（β - hCG）。NT超声检查通过测量胎儿颈项透明层厚度，评估胎儿染色体异常风险；血清学指标检测则从生化角度反映胎儿的发育状态，二者联合为早期风险评估提供了较为全面的信息。

2. 检出率：早期联合筛查对唐氏综合征的检出率可达85 - 90% ，在孕早期能够较为有效地识别出高风险胎儿，为后续的干预措施提供了早期时间窗口。

3. 优势：其最大优势在于孕妇最早能够在这一阶段获得胎儿患唐氏综合征的风险评估。早期知晓风险状况，有助于孕妇及其家属提前做好心理准备和决策规划，为后续的进一步检查或干预争取时间。

4. 局限：早期联合筛查虽具有重要意义，但也存在一定局限性，其结果需结合后期检查进行综合判断。由于孕早期胎儿发育尚未完全成熟，部分指标可能存在不确定性，单一依靠早期联合筛查结果难以做出准确的诊断。

（二）中期血清筛查（15 - 20周）

1. 筛查项目：中期血清筛查涉及多项血清学指标检测，包括甲胎蛋白（AFP）、游离β - 人绒毛膜促性腺激素（β - hCG）、游离雌三醇（uE3）以及抑制素A（Inhibin A）。这些指标从不同角度反映了胎儿的生长发育和胎盘功能状态，综合分析这些指标有助于评估唐氏综合征的风险。

2. 检出率：该筛查方法对唐氏综合征的检出率在75 - 85%之间，虽低于早期联合筛查的最高检出率，但在临床实践中仍发挥着重要作用。

3. 优势：中期血清筛查的检测过程相对便捷，只需采集孕妇外周血进行实验室检测，无需复杂的操作和特殊设备，在各级医疗机构中具有较高的可及性。

4. 局限：然而，中期血清筛查存在一定比例的假阳性率，约为5 - 8%。假阳性结果可能会给孕妇及其家属带来不必要的焦虑和进一步的检查负担，需要谨慎对待和进一步核实。

（三）无创DNA检测（12 - 22周）

1. 筛查项目：无创DNA检测主要通过对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行分析，利用先进的分子生物学技术，检测胎儿染色体非整倍体异常，尤其是唐氏综合征（21 - 三体综合征）、爱德华兹综合征（18 - 三体综合征）和帕陶氏综合征（13 - 三体综合征）。

2. 检出率：无创DNA检测对唐氏综合征的检出率＞99%，具有极高的准确性，能够在很大程度上减少漏诊风险。

3. 优势：其突出优势在于安全无创，仅需采集孕妇外周血，避免了传统有创检查（如羊水穿刺）可能带来的感染、流产等风险，同时检测准确性高，为孕妇提供了更为可靠的筛查选择。

4. 局限：无创DNA检测的主要局限性在于费用相对较高，这在一定程度上限制了其广泛应用，尤其在经济欠发达地区或医保覆盖不足的情况下，可能会使部分孕妇因经济因素而放弃该检测。

二、适用人群选择

（一）低风险孕妇

年龄＜30岁且无异常孕产史的孕妇属低风险人群，胎儿患唐氏综合征风险低。建议采用早期联合筛查加中期筛查方案，早期评估风险，中期补充验证，兼顾准确和成本。

（二）中风险孕妇

30 - 35岁孕妇因年龄因素，胎儿患病风险增加，属中风险人群。推荐早期联合筛查加无创DNA检测，早期初步评估，无创DNA精准判断，给孕妇可靠结果。

（三）高风险孕妇

年龄≥35岁的高龄孕妇和有异常孕产史（如生育过唐氏综合征患儿、反复流产）的孕妇，胎儿患病风险高，是高风险人群。建议直接选无创DNA检测或羊水穿刺。无创DNA安全准确，羊水穿刺是诊断金标准，能明确诊断，方便后续决策。

三、结果解读与管理

（一）风险分级

筛查结果按风险分级。风险值＜1/1000是低风险，孕妇按常规产检就行，但仍要关注胎儿发育。1/1000 - 1/270是临界风险，建议做无创DNA进一步确认。≥1/270是高风险，孕妇要做遗传咨询，在医生指导下选羊水穿刺确诊。

（二）异常结果处理

筛查高风险需羊水穿刺确诊；无创DNA高风险同样要羊水穿刺确认；超声发现胎儿结构异常，直接做羊水穿刺或脐血穿刺等产前诊断，明确病因。

（三）注意事项

筛查前孕妇要和医生充分沟通，了解筛查目的、方法、风险和局限，再做决定。准确提供孕周很重要，算错孕周筛查结果会有偏差，孕妇要提供末次月经、早期超声结果等信息。孕妇还要知道筛查有局限，异常不代表胎儿一定患病，只是提示风险，要进一步确诊。

建议所有孕妇在15 - 20周完成唐氏综合征筛查，35岁以上孕妇优先选无创DNA检测。孕妇要保持好心态，配合医生检查，保障孕期健康和胎儿正常发育。

尉氏县妇幼保健院妇产科 高晓燕