13岁花季少女头顶部肿块，竟可引起癫痫？

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病例简介

一名13岁女性患者，因“右额顶头皮处出现逐渐增大的肿块1年”前来就诊。

体格检查显示，该肿块为一无症状的7×6毫米息肉状丘疹，伴有不同程度的表皮乳头状瘤样增生，表面覆以过度角化的鳞屑及结痂（见图1）。

既往病史：患者2年前开始出现癫痫发作症状。初次脑部磁共振成像（MRI）检查发现，右侧顶叶后部存在皮质下水肿及脑回增大现象，附近有含铁血黄素沉着，符合海绵状血管瘤出血的影像学特征。

皮肤活检组织病理学检查可见，真皮内存在大量丰满的上皮样细胞增生，其胞质呈丰富淡伊红色（图2、图3）。此外，可见明显扩张、大小不一且部分充血的血管腔（图3）。纤维硬化的间质围绕着外溢的红细胞，以及包括偶尔散在的嗜酸性粒细胞在内的混合性炎症浸润。

免疫组化染色显示CD31、CD34、ETS相关基因（ERG）和CD10呈弥漫性阳性。而p16、SOX10、凝血因子XIIIa、CD68、CD162、S100和SMA的免疫组化染色为阴性。皮肤活检的荧光原位杂交（FISH）检测显示转录因子结合到免疫球蛋白μ链增强子3（TFE3）重排。

图1.可见7×6毫米息肉状丘疹，伴有不同程度的表皮乳头状瘤样增生，表面覆以过度角化的鳞屑及结痂。

图2.皮肤病理活检可见真皮内有淡伊红色细胞质的上皮样细胞增生

图3.皮肤病理活检可见明显扩张、大小不一且部分充血的血管腔

Q:

根据患者的临床表现，病理特点，考虑患者最可能的疾病？

A:

A、上皮样血管内皮瘤

B、血管瘤

C、血管肉瘤

D、转移性腺癌

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参考文献：

[1]Wayt I,Lee J,Tomboc P,Zinn Z.Enlarging Scalp Lesion in Pediatric Patient.Pediatr Dermatol.2025 Mar 7.doi:10.1111/pde.15831.Epub ahead of print.PMID:40052865.

责任编辑：梦琳

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