徐州市妇幼保健院专家科普：关爱“唐宝宝”，让爱不特殊

2025年3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”，今年的活动主题为“关注唐氏，支持和行动”，旨在倡导全社会关注唐氏综合征，生育人群采取行动积极预防唐氏发生，社会各界创造条件支持唐氏患者更好融入社会。

01　什么是唐氏综合征?

唐氏综合征，又称21-三体综合征，是一种因染色体异常导致的疾病;是当今最常见的出生缺陷之一，患儿常表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、生活基本不能自理，长期需要家人照顾。

02 什么原因会导致唐氏综合征?

正常情况下人体细胞中有 23 对染色体，分别来自父母双方。唐氏是因为卵子或精子的第21号染色体不分离，导致受精卵出现3条21号染色体。每一对健康夫妻都有生育唐氏儿的可能性，但研究显示：唐氏综合征的发生率与母亲年龄密切相关，随着母亲生育年龄增加，生育唐氏儿的风险增高。

03 唐氏综合征是否可以预防、治疗?

唐氏综合征是一种染色体疾病，目前尚无治愈方法，只能针对孕妇开展产前筛查(唐氏筛查和无创DNA)和产前诊断来阻止 “唐氏儿”的出生，这是目前公认的有效防控唐氏综合征的首要措施和重要策略。

1　产前筛查

指通过简便、经济和较少创伤的检测方法(唐氏筛查、无创DNA检测、超声产前筛查)，从无症状的孕妇中发现可能怀有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便做进一步产前诊断。

产前筛查是预测罹患出生缺陷的风险，也就是怀有出生缺陷儿的可能性有多大。因此，当孕妈妈的产前筛查结果异常时，并不代表胎儿是出生缺陷儿。我们的孕妈妈应在医生指导下，尽快前往具有产前诊断资质的医疗机构接受产前诊断检查，明确胎儿是否为出生缺陷儿。

有无创DNA检测需求的孕妈妈，应到有资质的产前筛查、产前诊断机构进行筛查。以下是徐州市有资质开展无创DNA检测的医疗机构名单，赶快收藏吧!

2　产前诊断

通过细胞遗传、分子遗传、生化免疫、影像学方法等方法，对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。

产前筛查提示异常的孕妈妈，应在医务人员的指导下，及时转诊到产前诊断机构进行产前诊断。目前，徐州市产前诊断机构包括：

徐州市妇幼保健院(徐州市产前诊断中心)

徐州医科大学附属医院

徐州市中心医院

唐氏综合征患儿及其家庭常常面临较大的心理压力。在唐氏综合征主题日，让我们更加深入地了解唐氏综合征，以实际行动关爱每一位“唐宝宝”及其家庭，共同为他们创造一个平等、包容、充满爱的社会环境。

医学遗传与产前诊断科

江苏省妇幼健康重点学科，江苏省苏北片遗传医学诊断中心，江苏省新生儿疾病筛查中心徐州分中心，徐州市产前筛查兼产前诊断中心，徐州市首批临床重点专科实验室，产前诊断学是江苏省妇幼健康重点学科、徐州市临床重点专科，经过多年的发展，已形成了以具有鲜明特色、具有较高知名度的产前诊断机构。2018年与中国科学院大连化学物理研究所共建张玉奎院士工作站及医学系统生物学联合实验室，并成立淮海经济区域遗传医学与出生缺陷防控专科联盟。2020年该院士工作站获批江苏省科技厅省级院士工作站。

徐州市妇幼保健院遗传医学中心承担着徐州地区及苏鲁豫皖周边地区遗传病的咨询及诊断、产前筛查及诊断、新生儿疾病筛查、诊断及治疗工作，并承担着徐州医科大学教学及科研工作任务。近年来，在技术平台建设、人才团队培养等方面取得了长足发展，

徐州市妇幼保健院加大学(专)科建设及科教研的投入力度，构建合理的人才建设梯队和人才成长平台，为科技创新强基赋能。目前，科室拥有医技人员26名，其中高级职称8名、中级职称10名，博士4名、硕士12名，团队成员均具有专业的学术背景、优秀的学术素养及丰富的工作经验。2024年，徐州市妇幼保健院遗传医学中心牵头成立了中国妇幼保健协会临床质谱精准应用与生殖健康专业委员会。近三年该科成功申报省市级课题15项，牵头多中心合作项目3项，院士工作站在研项目9项，专利2项;发表学术论文21篇，其中SCI文章9篇、中华系列文章5篇;获国家、省市级奖项5项，其中“基于分子遗传与质谱检测技术平台的出生缺陷与遗传病的三级防控创新体系构建及推广应用”在第五届(2023年)全国妇幼健康科学技术评审中获科技成果奖一等奖。

超声科

超声科是江苏省首批认定的产前诊断机构，是徐州地区产前超声筛查诊断机构的归口单位，承担着淮海经济区疑难危重妇产科疾病、新生儿心脏超声筛查诊断及会诊工作，产前超声筛查和诊断技术领跑淮海经济区，为淮海经济区妇产科超声龙头单位。

科室年检查量30余万人，日检查量800-1200人次，2016年被评为徐州市级临床重点专科。科室设备先进、人员优秀，科室配备20余台高端彩超诊断仪，其中包括5台GE Voluson E10及5台GE Voluson炫光E8，并配有西门子、飞利浦、三星、佳能等高中档彩超仪。

全科共有医护人员40余名，技术力量雄厚。其中，硕士研究生14人，高级职称13人，多人在省、市级学会任职。医护人员配置合理，形成了强有力的产前超声筛查、胎儿畸形诊断团队、乳腺超声团队及盆底超声、妇科超声团队，辐射淮海经济区。每年选送优秀医生前往国内知名医院进修学习。自建科以来，科研成绩较突出，多次承担或参与省市科研课题，并获得省市级科技进步奖、淮海科学技术奖、新技术引进奖多项，发表论著及核心期刊论文一百余篇。在江苏省出生缺陷比赛中获得超声个人第一名，囊括徐州市出生缺陷比赛一、二、三等奖。

在学科带头人左云鹏主任的带领下，超声科技术力量雄厚，人员素质过硬，开展包括腹部、浅表、妇产、泌尿、心脏、血管及新生儿颅脑、髋关节等全身各器官的超声检查项目。其中，胎儿系统筛查、胎儿畸形诊断、胎儿心脏以及新生儿颅脑、心脏、髋关节、盆底超声等检查尤具特色，产前诊断水平处于国内领先水平，在乳腺病超声诊断中有着丰富的经验及较好的口碑，并率先在本市开展了女性盆底、妇科三维、四维超声、子宫输卵管造影等检查。培养了徐淮地区，包括附属院校等三级综合性医院或专科医院的进修医生100余名。医疗质量和科研水平受到省内及国内同行好评，享有良好声誉。