何以为人？数学家探索人类智能起源之谜 | 科技前线

人类与黑猩猩的基因组编码序列的分歧率仅为1.23%。是什么原因造成基因组编码差异如此之小的两类动物，有如此巨大的性状差异？

中国科学院数学与系统科学研究院（以下简称数学院）的科研人员发现，一些用来描述基因组功能的调控模块变化，或能解释人类为何拥有独一无二的认知和智能

▲人类从顺式调控模块跳变获取的自然智能

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基因"跳变"

塑造人类独特性状

《科学》杂志曾列出125个未解科学难题，其中“哪些基因变化使人类与众不同？”被列为25个核心问题之一。

此前的研究中，科学家认为差异可能源于蛋白质编码基因的突变，但后续研究发现，两者的蛋白质结构差异极小。

本次研究中，科研人员将目光集中在蛋白质编码序列的调控区域，通过一种叫“顺式调控元件频数（CREF）矩阵”的数学方法，将人类以及黑猩猩、倭黑猩猩和大猩猩等现存类人猿物种的转录调控信息，转化为特征模块

研究发现，在人类演化过程中，某些特征模块发生了变化，科研人员将其称为“跳变”（saltation）现象，这种现象导致基因调控模式突然重组，触发全新功能，从而使人类的认知和智能产生了飞跃。

▲ 刻画转录调控能力的顺式调控元件频数（CREF）矩阵以及从猿到人的跳变

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“进化密码”解析

人类智能起源

科研人员从海量数据中提取出10个关键调控模块，并按照功能和优先级进行排序。

通过对比这10个关键调控模块，发现人类的第4与第5、第9与第10模块之间，发生了“跳变”现象，对应着包括长期记忆、耳蜗发育、学习、探索行为和社会行为等。

口语的运用和对音乐的理解无疑是人类所具备的独特智能。耳蜗则是人类学习语言、发展音乐能力的感知基础。

耳蜗的发育，恰巧是人类第4和第9调控模块包含的关键新生物过程。在进化过程中，人类耳蜗的大小、位置和方向发生了细微的变化。

研究还发现，人类第4调控模块中，涉及与社会行为和行为约束相关的调控。 一系列的调控变化，促使理性的社会行为产生，各类知识借助长期记忆，随着时间积累，为人类的文明发展奠定基础。

这一系列的关联性发现，验证了通过全基因组CREF构建特征模块的方式，或可用来描述人类独特的认知和智能进化过程

该模型是首个探索解释物种“跳变”的数学理论，未来还将应用于其他物种进化研究，也将为人工智能的发展提供宝贵借鉴。

相关文章链接：

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/qub2.88

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/qub2.92

作者：李雷 李孝杰 施健辉

来源：中国科学院数学与系统科学研究院

责任编辑：宋同舟