陕西
2月14日，西安市红会医院的手术室正在为一位饱受多年病痛折磨的患者进行下肢矫形手术。
王先生今年39岁，患有多发性骨骺发育不良（Multiple Epiphyseal Dysplasia, MED），髋关节疼痛明显，同时伴有明显的膝外翻畸形（X形腿）。经过关节病院综合病区李辉主任团队接近三个小时的奋战，王先生手术顺利结束，当他麻醉苏醒看到自己直直的两条腿，激动的说“这是自己人生新的开始”。此次手术难度大、要求高，不仅突破DAA术式的传统禁忌症，更是让王先生通过“一个手术”而重拾自信。
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被忽视的“遗传之痛”
多发性骨骺发育不良（MED）是一种少见的常染色体显性遗传性病，是全球发病率约为1/10000的罕见病，其特征为全身多部位骨骺软骨发育异常，导致关节畸形、疼痛及活动受限。患者常因幼年起病的髋、膝关节疼痛和步态异常被误诊为普通关节炎，直至成年后畸形加重，甚至丧失行走能力。约50%的MED病例呈家族性发病，基因检测及影像学动态监测对早期诊治至关重要。
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手术亮点
王先生有明确家族史，结合病史、查体及影像学检查确诊MED无疑，其髋、膝关节均存在畸形，以髋关节疼痛为主。为了彻底解决王先生的病痛并且最大程度地减轻其身心及经济负担，避免多次手术，医疗团队精心规划一期全髋关节置换+膝外翻截骨矫形手术。由于王先生术前髋部畸形严重，虽然前入路（DAA）全髋置换手术难度大，但是能更少的损伤髋部软组织，术后体位无限制，他可以更便捷进行康复锻炼，尽早恢复关节功能。同时，通过股骨远端截骨手术，矫正膝外翻畸形，纠正下肢力线，既避免了关节早期退变，又明显改善了下肢外观。最终，通过一期全髋置换+截骨矫形手术，大大缩短王先生恢复周期，使他能更快地回归正常生活、工作，充分体现了医疗团队的技术和对患者全面关怀的人文理念。
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打破“不可逆”困境
李辉主任指出：“MED并非‘不治之症’。早期通过影像学动态监测（如X线等）和基因检测明确诊断，保守治疗可显著延缓病情进展。对于中晚期患者，个性化手术联合康复治疗能有效改善功能。”
郝林杰副主任医师补充：“本例手术需兼顾骨骼形态矫正与关节功能重建，技术难度极高，手术的成功得益于团队精湛的手术技术和充分的术前准备，从‘精准评估’到‘个体化重建’，未来我们将探索新的手术方式，为患者提供更优解。”
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呼吁与展望
MED的诊治凸显了罕见病诊疗体系建设的紧迫性，李辉主任呼吁：“关注遗传性骨病，早筛早治是关键！”。西安市红会医院关节病院综合病区开设了髋关节专病门诊，提供从保髋到关节置换等一系列的髋部疾病解决方案，为广大患者排忧解难。
李辉
医学博士
副主任医师
硕士研究生导师
关节病医院综合关节病区主任
毕业于北京协和医学院，先后于世界顶级骨科医院如美国纽约大学关节病医院、德国endo诊所、奥地利维也纳矫形外科医院等多地访学。主攻个性化数字化关节外科，研究方向为骨关节炎、股骨头坏死发病机制及早期诊断和治疗。中国医师协会骨科分会保髋学组委员，中国中药协会骨科青委会副主任委员，中国骨科菁英会会员、中国医师协会骨科分会青委会创新与转化学组委员，中国老年学和老年医学学会骨科分会中西医结合学组委员，吴阶平基金会骨科青年医师联盟常务委员，陕西中西医结合学会骨伤专委会常务委员。
门诊时间：周二全天（南院区）
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