孩子缺牙的背后原因：遗传性外胚叶发育不全综合征

这是达医晓护的第5362篇文章

1岁5个月的男宝宝由妈妈和外婆带着就诊，就诊原因是孩子长牙怎么这么晚，只在上颌前牙区长了2颗小牙齿。这两颗小牙齿还是在孩子12月龄时开始萌出的，牙齿还尖尖的呈锥形，形状也有点奇怪。过了5个月了孩子还没有长出其他的新牙。妈妈很担心，想了解是什么原因导致孩子牙齿“迟萌”！

第一感观孩子头发、眉毛稀疏，嘴唇肥厚。上颌前牙区可见两颗对称的锥形小牙。我们详细询问了病史，患儿37周，顺产，出生体重3kg。过敏史：未发现。有长期鼻塞的病史，新生儿期湿疹。曾多次不明原因低热，平日少汗，畏热。家长说最开始不知道孩子怕热，在南方的夏天，孩子经常表现得很烦躁。有一天孩子妈妈偶然发现把孩子带到空调房，孩子安静了很多，细心的妈妈才知道原来孩子很怕热，很少出汗。体查：眉弓及额部高拱，鼻梁塌陷，眉毛及头发稀疏，唇部外翻肥厚突出，指(趾)甲发育正常。口腔内可见上颌前部两对称锥形牙，牙尖锐利，未见其他牙齿萌出。除了颌面部发育异常，孩子手脚等未发现明显异常。孩子曾在以往的儿童常规健康检查结果提示运动发育落后，给与专科的干预并建议行评估后随诊。孩子外婆说孩子就是不长牙，跟他说什么都懂。初步诊断：考虑患儿为遗传性外胚叶发育不全综合征，建议至儿科确诊。患者到儿童专科就诊，做了基因检测，证实了相关诊断。

宝宝乳牙在萌出时间上会有比较大的个体差异，早一点的孩子可能在4个月左右就开始萌出第一颗乳牙，迟的有可能在1岁左右才长出第一颗乳牙，这都是正常的。如果宝宝其他方面发育正常，不必过于担心。如果超过1岁之后还没有牙齿萌出，建议及时就医，咨询专业医生，进行相关检查，明确病因并采取相应措施。

本例患者为伴综合征型先天缺牙，与遗传性外胚叶发育不全有关。外胚叶发育不全综合征是一组外胚叶结构发育不良导致的发育缺陷。主要影响外胚层发育而来的组织，包括牙齿、毛发、汗腺等。牙齿缺如（无牙或少牙）是其典型表现之一，乳牙及恒牙部分缺失或完全缺失，对患者的口腔功能和生活质量造成显著影响。此外，毛发稀少（无毛或少毛）；汗腺缺少而不能出汗（少汗或无汗）。

孩子缺牙是家长非常关心的问题，无论是乳牙还是恒牙缺失，都可能对孩子的口腔健康、咀嚼功能、发音和颌面部发育产生影响。家长应结合孩子的整体发育情况，及时就医检查，明确病因并采取相应措施。

作者：广东医科大学附属医院口腔科

贾淑娟 副主任医师

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