河南
近日，河南省胸科医院成功救治了一对患有“马凡综合征”的姐妹，她们的生死经历为这一罕见病敲响了警钟。专家提醒，马凡综合征虽罕见却极其危险，早期发现和科学干预是避免悲剧的关键。
什么是马凡综合征？
马凡综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，具有家族聚集性。患者的典型特征包括身材高瘦、四肢修长（如蜘蛛指趾）、高度近视以及易发气胸等。但最危险的隐患藏在心血管系统——主动脉瘤、主动脉夹层（主动脉内层撕裂）和心脏瓣膜关闭不全等问题可能悄然发生，严重时会引发猝死。
一个家庭的生死接力
56岁的小玲（化名）因突发胸痛转入河南省胸科医院心血管外科十病区，被确诊为“急性B型主动脉夹层合并主动脉根部瘤”。在她的家族中，已有三位亲人因心血管疾病猝死。
入院后，经病区主任肖长波检查发现，小玲的主动脉“从头到尾”都存在问题，主动脉根部中度增粗瘤变，主动脉瓣也有中重度关闭不全，左心室轻度扩大，降主动脉更是在主动脉瘤变基础上出现急性的夹层，随时破裂。
“如果做全主动脉置换，患者身体恐难以承担巨创手术的高风险，所以在制定手术策略时，我们决定先处理最为致命的部分，这对患者来说也是最适合的手术方案。”肖长波说。面对复杂的病情，肖长波团队决定先行胸腹主动脉置换，主动脉根部后期随访观察，必要时再进行处理。
小玲的手术在我国著名心外科专家、河南省胸科医院名誉院长王平凡的指导下，肖长波带领副主任医师张亚飞等，在麻醉、体外循环、手术部通力协助下，耗时8小时成功为小玲实施了全胸腹主动脉置换术。手术置换了小玲体内2/3的主动脉，尽管创伤不小，但后续康复顺利，术后3小时清醒，16小时顺利撤除呼吸机，目前已痊愈出院。
然而，噩运并未远离这个家庭。
仅一个多月后，小玲57岁的姐姐大英在外地突发“急性A型主动脉夹层”，生命垂危。因有前期求医的经历，小玲第一时间联系肖长波寻求救治。
肖长波评估转运风险后，立刻安排河南省胸科医院急危重症转诊团队驱车400公里前往接诊，带领张亚飞等团队人员连夜实施高难度手术，耗时5小时成功完成“主动脉窦部成形+升主动脉置换+全弓置换+支架象鼻术”，术后11天康复出院。
专家呼吁：早筛查、早干预
肖长波表示，马凡综合征患者的心血管病变往往进展迅速，家族中如果有马凡综合征或猝死病史、身材异常高瘦且四肢细长的人群，可进行心脏超声、CT血管造影检查进行排查。
张亚飞提醒，如有以上典型体征或者家族中已经有动脉瘤或夹层猝死的此类人群，应及时前往专业医院做全面的体检，尽早发现心血管等多系统病变。同时要避免剧烈运动，及时干预，警惕发生动脉瘤或突发夹层破裂猝死。因马凡综合征是一种持续进展的结缔组织疾病，患者术后也应定期复查，当残余的主动脉出现瘤变时及时手术避免破裂。
目前，姐妹俩虽已出院，但仍需长期随访。小玲的主动脉根部仍存在瘤变风险，未来可能需要二次手术。马凡综合征虽然罕见，但绝非不可战胜。科学认知与医疗技术的进步，正在为更多家庭点亮希望之光。（张亚飞）
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