【AI赋能】AI推动罕见病诊疗精准提速——国际罕见病日广东省妇幼保健院系列活动火热进行中

2025年2月28日是第18个“国际罕见病日”，今年主题为“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”。虽然罕见病的单一病种患病人数少，但“罕见病并不罕见”。据统计，目前全球已知的罕见病有7000多种，患者总数超过3亿。中国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超过20万。

目前罕见病诊疗过程中面临着诊断难、治疗难、用药难等困境。其中诊断难是罕见病患者首先遇到的难题，由于罕见病症状复杂，单一专科医生经验有限，因此平均确诊时间需要5-7年，很多患者被误诊多次。

值此主题日之际，为向罕见病患者提供切实帮助，提高广大人民群众对罕见病的关注，提高医护人员对罕见病的认识及诊疗能力，广东省妇幼保健院上线罕见病远程多学科视频问诊、AI辅助影像诊断+疾病科普，举办线上科普直播、线下义诊+科普有奖问答等系列活动，期待让科技温暖生命，让“罕见”被看见；期待在科技的助力下，每个患有罕见病的生命都能得到更好的诊治与呵护。

罕见病远程多学科视频问诊

2月25日下午，在广东省妇幼保健院多学科会诊室里，医学遗传中心的朱娟主任登录了粤妇幼的互联网医院账号，与一个罕见病新生儿的家属接通了视频。

该患儿由于重症肺炎、呼吸衰竭等问题目前正在新生儿重症监护室治疗当中，他的全外显子测序基因检测报告了多个位点的变异。而患儿父亲正在外地工作，家属需要迫切讨论患儿的病情以及下一步的诊疗计划，因此预约了本次远程多学科视频问诊。

会诊室里集合了多学科专家——医学遗传中心学科带头人尹爱华副院长及吴菁主任、张彦主任、儿童内分泌遗传与代谢科罗先琼主任、儿科刘王凯主任、小儿胸外科洪淳主任、影像科杨超湘主任、超声科尚宁主任，专家团队通过视频连线的方式，详细了解了患儿的病史、症状及治疗经过，并为其制定了个性化的诊疗方案。

罕见病远程多学科视频问诊不仅解决了异地患者就医难的问题，还通过“一站式”多学科诊疗服务，帮助患者少走弯路，使病情得到及时诊疗，节省了时间和经济成本。

罕见病日科普直播活动

为提高社会公众对罕见病及罕见病群体面临的问题的认识，广东省妇幼院医学遗传中心、儿童神经外科、儿童内分泌遗传与代谢科等专家组团解答与罕见病相关的预防措施、诊疗策略等问题，并为大家带来罕见病诊疗发展的最新资讯。

直播活动一

2025年2月26日广东省妇幼保健院联合广东省精准医学学会在各大直播平台为公众带来首场国际罕见病日直播科普活动，主题为“”守护骨骼健康，携手共抗儿童骨骼罕见病“”。

直播内容分为儿童骨骼生长遗传咨询和儿童骨骼罕见病发育两大板块，邀请了广东省妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科罗先琼主任、广东省妇幼保健院医学遗传中心张彦主任、广东省妇幼保健院小儿外科金龙主任、广东省妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科张也医生为大家进行科普、答疑。

此次直播在精准科普、粤妇幼、广东科普的视频号、央视频、哔哩哔哩、小红书、精准云课堂、百度、YY七大平台同时进行，共吸引了281041人收看直播。

直播活动二

2025年2月27日，专家团队继续在直播间给大家带来罕见病诊疗的新进展。

本次直播现场除了有临床专家答疑外，还有来自DMD（杜氏肌营养不良症）联盟协调组广东地区组长张女士带来的故事分享。

DMD（杜氏肌营养不良症）联盟协调组广东地区组长张女士是一位DMD患儿的家长，她结合亲身经历为大家讲述了DMD的激素治疗方法和详细的物理治疗措施。面对网友的提问，张女士也表述DMD患儿的智力不受影响，但是有运动受阻，目前在广东地区，也有很多DMD患者在社会中担任重要角色。呼吁已确诊DMD的患儿和家长们不要灰心，及时、积极的治疗还是会有很大帮助的。

医学遗传中心吴菁主任指出，“面对罕见病，不能完全避免它的发生，但是可以通过筛查来降低发生的可能性。”尤其是在孕前或者产前，夫妇双方可以采取携带者筛查的方式来避免生育“常见”罕见病的孩子，比如DMD（杜氏肌营养不良症）、SMA（脊髓性肌萎缩）、白化病和耳聋。虽然目前通过药物治疗可以提高罕见病患者的生活质量，但还是呼吁大家关注罕见病，更需要关注罕见病的预防。

医学遗传中心张彦主任在直播间中从实验技术层面出发，解答罕见病筛查、诊断中的常见问题。比如目前很多公司可以提供基因检测，面对检测结果中提示的基因变异，大部分人都会感到焦虑，这时候需要到专业的机构进行咨询并制定后续的诊断方案，减少就医弯路。同时张主任也强调了，到专业机构咨询时要备齐所有的检查信息，并和医生进行详细的交流。

儿童神经外科贺振华主任和儿童内分泌遗传与代谢科刘舒主任分别从各自专业的角度带来了苯丙酮尿症和神经纤维瘤的治疗方案和最新进展。两位主任都提及到，罕见病的诊疗目前也是国家关注的热点，过去罕见病的治疗药物价格昂贵，经过医保局的调控，目前大部分患者得到治疗，而且政府也推出不少惠民政策，让更多的罕见病患者受益。最后贺主任和刘主任呼吁各大罕见病患者尽早治疗，积极治疗，“功在当代，立在千秋”。

广东省妇幼保健院尹爱华副院长在直播现场，为大家介绍了AI技术在罕见病诊疗方面的应用前景——AI技术从罕见病诊断到药物研发，均可为罕见病患者带来希望。目前广东省妇幼保健院已部署了包括有远程影像诊断、远程罕见病多学科会诊、疾病科普、遗传病数据库建设等智能化医疗平台，旨在提升医疗服务的效率与质量。同时，尹院长也指出AI技术在医疗行业的快速发展和普及具有两面性，在使用AI工具时要保持积极、理性的态度。

本次直播在视频号、哔哩哔哩、小红书、百度、YY五大平台同时进行直播，共吸引347845人次观看。感谢大家对罕见病的关注！

2025年2月28日广东省妇幼保健院将在番禺院区举办大型多学科线下义诊+番禺/越秀/天河院区举办科普有奖问答等系列活动，现场干货满满+丰富小礼品，期待大家积极参与！

撰稿：王东梅 副主任技师

伦妙栩 主管技师‍‍‍

审核：张 彦 主任技师/医师‍