陕西
你听说过人体细胞的“发电厂”罢工吗？在每一个细胞的深处，藏着名为线粒体的“能量引擎”——它们本应24小时发电，支撑我们奔跑、思考、微笑。
线粒体
可有一种神秘的“基因黑客”，会篡改这座发电厂的密码，让全身陷入一场突如其来的“能量危机”⚡️。
这就是线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS），一场悄无声息的“细胞风暴”。
想象一下：一个原本活泼的孩子突然像被拔掉电源，半边身体麻木、说话含糊，甚至眼前的世界“黑屏”……这不是科幻片的惊悚桥段，而是MELAS患儿的真实经历。
更令人揪心的是，这种疾病像“定时炸弹”般反复发作，每一次卒中样攻击都可能让孩子的运动、认知功能急速退化！
小军的故事
7岁的小军，在睡眠中突然出现右侧下肢间断性抽动，次日，妈妈发现小军右侧肢体活动障碍，右侧肢体无力。随后紧急送入西北妇女儿童医院神经内科门诊就诊。
医生查体发现小军意识清楚，精神状态可，无呼吸困难、吞咽困难等，对答如常；左侧肢体活动正常，右手不能拿物，右腿不能站立，不能行走。怀疑“脑梗塞？”遂收住神经内科进一步检查。
入院后检查血乳酸明显升高，头颅MRI检查提示双侧基底节、左侧额、颞、枕、顶叶皮层及皮层下白质散在多发异常信号影。交谈中医生了解到孩子从小体弱多病，语言、认知、运动等发育均落后于正常同龄儿，怀疑存在先天性遗传代谢性疾病。最终经基因检测确诊为“线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）”。
经采取积极支持对症鸡尾酒疗法，小军右侧肢体肌力逐渐恢复正常，可独立行走，好转出院。
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什么是MELAS？
MELAS 是由线粒体 DNA 突变引起的一种罕见遗传代谢性疾病。线粒体是细胞的“能量工厂”，负责为机体细胞提供能量。当线粒体功能出现障碍时，细胞就会陷入“能量危机”，尤其是大脑、肌肉等高耗能器官，更容易受到损伤。
这种疾病通常在儿童或青少年时期好发，大多在2-40岁发病。它的名字来源于其主要特征：
☁ 线粒体脑肌病（影响大脑和肌肉）
☁ 乳酸血症（血液中乳酸水平升高）
☁ 卒中样发作（类似中风的突发症状）
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MELAS 有哪些症状？
MELAS 的症状复杂多样，常见症状包括：
1.卒中样发作(Stroke-like episodes)
这是 MELAS 特征性的症状，表现为突发的偏瘫、失语、视力障碍等，类似于中风发作。
2.肌肉无力、易疲劳
由于肌肉能量供应不足，患者会出现进行性肌无力，运动后易疲劳。
3.癫痫发作
部分患者会出现不同类型的癫痫发作。
4.乳酸血症
血液中乳酸水平升高，可能导致疲劳、呼吸困难等症状。
5.认知障碍
包括学习困难、记忆力减退、注意力不集中等。
6.其他症状
还包括线粒体心肌病、发作性头痛、神经性耳聋、胃肠道症状、身材矮小等。
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MELAS 如何诊断？
MELAS 的诊断需要结合临床特征、家族史、实验室检查和影像学检查等。
▶ 基因检测: 是确诊 MELAS 的金标准，可检测到线粒体 DNA 的突变。
▶血乳酸检测: 大多数 MELAS 患者会出现血清乳酸水平升高。
▶肌电图及诱发电位：患者有肌无力表现时，60%以上患者表现为肌源性损害，少数呈现神经源性损害。
▶肌肉活检:电子显微镜下病理检查可以发现肌膜下或肌原纤维间大量异常的线粒体堆积。
▶头颅 MRI: MELAS患者颞、顶、枕叶多发脑梗死样异常信号。
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MELAS 可以治愈吗？
目前，MELAS 尚无根治方法，治疗主要集中在缓解症状和改善生活质量，以对症支持治疗为主，包括：
☀能量补充: 使用辅酶 Q10、左卡尼汀等药物，帮助改善线粒体功能，提供能量。
☛控制癫痫发作: 使用抗癫痫药物控制癫痫发作。
康复治疗：通过运动和物理疗法等，改善肌肉无力症状，针对发作后遗症进行康复训练，帮助患者恢复功能。
☂对症治疗：针对具体症状，如头痛、呕吐等，给予相应的治疗。
❥ 定期监测：定期进行身体检查，监测病情变化。
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我们可以做些什么？
MELAS是一种复杂的罕见病，虽然目前无法根治，但随着医学研究的不断深入，我们对它的认识和治疗手段也在不断进步。
通过科普宣传，我们希望更多的人了解MELAS，关注罕见病患者，共同为改善他们的生活质量而努力。
对于MELAS患者及其家庭，有以下生活建议：
避免过度劳累：
合理安排活动和休息时间，避免过度消耗能量。
保持健康饮食：
遵循营养师的建议，选择高能量、易消化的食物。
心理支持：
寻求心理咨询或支持小组，帮助应对疾病带来的心理压力。
定期随访：
与医生保持沟通，及时调整治疗方案。
教育与职业规划：
根据患者的能力，制定合适的教育和职业规划。
关注 MELAS，关爱罕见病患者
每一个生命都值得被尊重和关爱，包括那些隐藏在罕见病阴影下的生命。
提高公众对 MELAS 的认识，早诊断、早治疗，可以帮助患者改善生活质量，减轻家庭负担。
让我们携手同行，用爱和行动，为 MELAS 患者点亮生命的希望！
来源：西北妇女儿童医院
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