北京
记者从北京儿童医院获悉，该院正参与研发一款AR眼镜，以赋能罕见病诊疗。国际罕见病日前后，该院耳鼻咽喉头颈外科、神经内科、内分泌遗传代谢科等科室还将举办线上线下罕见病科普义诊活动。
2月25日，国家儿童医学中心北京儿童医院、中国罕见病联盟联合主办第十八届国际罕见病日主题活动，共同呼吁关注儿童罕见病。
儿童是罕见病防治的重点人群。数据显示，我国预计有超过2000万名罕见病患者，约70%在儿童期发病。北京儿童医院党委书记、国家儿童医学中心罕见病中心主任张国君表示，通过人工智能（AI）、增强现实（AR）等新技术，可赋能罕见病诊疗在基层落地，推动优质医疗资源扩容下沉。
张国君介绍，北京儿童医院已着手构建数字化多模态儿童疑难罕见病多学科会诊平台，实现多学科、跨专业、跨地区的儿童罕见病医疗协作网，打造“发现异常-顺畅就医-及时诊治-规范管理-双向转诊”的儿童罕见病诊疗模式，缩短患儿确诊时间，降低患儿家庭就医成本。以国家儿童区域医疗中心、北京儿童医院新疆医院为例，2022年罕见病诊断病例数为202例，2024年仅截止到10月罕见病诊断病例数就升至419例，增长了107%。
现场，张国君演示了AR眼镜如何远程参与儿童罕见病会诊。“AR眼镜就是医生的‘千里眼、顺风耳’。”张国君表示，罕见病发病率低、病种多、成因复杂，远程会诊是罕见病数字化平台建设的核心之一，AR等新技术助力实现了随时随地、多入口启动疑难罕见病会诊。此外，北京儿童医院已将国内首个“AI儿科医生”纳入疑难罕见病会诊，采用“AI儿科医生+多学科专家”双医并行会诊模式。
自2021年2月成立罕见病中心以来，北京儿童医院罕见病诊疗体系不断完善，在为罕见病患儿提供“组团式”会诊、一站式就医绿色通道、全链条疾病管理等医疗服务基础上，2024年成立了罕见病中心临床部、医学遗传科；首次启动母胎医学相关会诊，推出连续性“超龄”医疗服务，为罕见病患儿提供全生命周期保障；打通罕见病用药“最后一公里”，开出由北京市罕见病药品保障先行区引进的“先行先试”首张处方，创下国内未上市药品进入临床用时最短纪录。截至2024年，罕见病中心多学科会诊疑难罕见病382例，大多数罕见病已实现专人专病管理。
国际罕见病日前后，北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科、神经内科、内分泌遗传代谢科、功能神经外科、风湿科等科室还将举办线上线下罕见病科普义诊活动。
记者/戴轩
编辑/刘梦婕
校对/王心
运营编辑/刘茜贤
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