北京
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富玛特成功案例分享：一名5岁孤独症男孩，在接受仅1个疗程的菌群移植治疗后，发生了令人惊喜的改变。他的睡眠质量显著提升，食欲大增，排便也恢复正常。更令人欣喜的是，自闭症风险评估结果出现积极转变，语言、行为也有了质的飞跃。现在，他主动语言增多，社交意愿明显增强，心情变得更加开朗，更愿意表达自己的需求。
基础情况
澄澄（化名），男性，5岁。3岁时被诊断为孤独症谱系障碍（ASD），核心症状表现为语言发育迟缓、社交互动障碍（不主动交流、缺乏眼神对视）、身高体重发育落后，伴随睡眠障碍、长期腹泻（粪便不成形）及免疫力低下（每月反复感冒、发烧）。2021年6月，患儿行全外显子测序分析（GT-WES/家系IDT-10G），但未明确遗传病因。
治疗方案
2024年11月1日，患儿首次肠道菌群检测显示肠道菌群严重紊乱。经与家属沟通，决定采用菌群移植（Fecal Microbiota Transplantation, FMT）治疗，具体方案如下：
定制疗程：共6个疗程，每个疗程包含12次菌群移植，连续治疗12天，间隔18天后进入下一疗程。
首次移植：2024年12月14日进行肠道清肠准备，次日完成菌群移植。
动态监测：治疗期间定期进行肠道菌群检测及症状评估。
菌群移植前后症状对比
移植前症状
核心症状：语言发育迟缓，无主动语言，无法指物，缺乏社交互动。
生理问题：长期腹泻、睡眠障碍、身高体重发育落后。
免疫力：每月反复感染（感冒、发烧）。
移植后改善
肠道菌群指标：2025年2月9日第二次检测显示，有益菌比例显著升高（如双歧杆菌、乳酸菌），有害菌比例下降（如肠杆菌科细菌）。
行为与发育：自闭症风险评估降低，主动语言增加（会主动表达需求），社交互动意愿提升。
生理功能：睡眠质量改善，食欲增强，排便形态恢复正常（成形）。
全身状态：免疫力提升（感染频率减少），精神面貌及生活质量显著改善。
治疗期间动态变化
首次移植后：家属反馈患儿食欲及睡眠逐步改善，腹泻频率减少。
第二次菌群检测（2025年2月9日）：数据对比证实肠道微生态趋于平衡，与临床症状改善一致。
后续治疗：按定制化方案继续执行，持续监测肠道菌群及行为发育指标。
肠道微生态干预可作为ASD辅助治疗的新方向
目前，国内外应用粪菌移植技术治疗孤独症已有多篇报道，多项指南已将孤独症列为治疗的适应症。2024年11月2日，《肠菌移植治疗儿童孤独症谱系障碍中国专家共识（2024版）》成功发布。富玛特生物作为唯一受邀参与该《专家共识》讨论和撰写的生物科技公司，为此次《共识》的发布提供了有力支持。其自主研发的专利剂型“微胶囊”和“油滴剂”，被列入《专家共识》强推荐。
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