认识SMA及单基因遗传病，重视携带者筛查

近日，渭南市妇幼保健院医学遗传门诊接待了一位孕22周的孕妇，她急切地要求进行SMA（脊肌萎缩症）筛查。孕妇表示，她反复观看了关于该病的宣传视频，深感恐惧，因此决定进行检查，以防宝宝也患上同样的疾病。但遗憾的是，由于她的孕周已较大，已经错过了最佳检查时间。这种情况在遗传门诊并不罕见。今天，我们就来了解一下SMA这个病到底有多可怕，以及我们该如何做好预防。

一、什么是脊肌萎缩症（SMA）？

一种常染色体隐性遗传病，属于进行性运动神经元病。人群携带率高达1/50，即每50个人中就可能有一个人携带SMA致病基因，这确实令人担忧。活产儿的发病率高达1/10000。SMA患儿的症状轻重不一，有些宝宝出生后不久就发病，无法抬头、独坐、站立，严重者甚至会出现吞咽困难，最终导致死亡。而有些宝宝则在儿童期甚至更大年龄才发病，表现为逐渐丧失独立行走能力，最终因呼吸肌受累而引发呼吸衰竭，危及生命。虽然目前已有药物治疗，但治疗效果因人而异，且药物价格昂贵，如“诺西那生钠”一针价格高达70万，即便医保谈判后降至3万，治疗首年仍需6针，这对于普通人来说难以承担。因此，提前做好预防至关重要。

二、如何预防此类遗传病患儿的出生？

我们可以在备孕期或早孕期对夫妻双方进行SMA致病基因携带情况筛查，以便提前识别出可能生育遗传病患儿的高风险夫妇。

三、哪些是高风险夫妇？

高风险夫妇包括两种情况：一是双方均为SMA致病基因携带者；二是其中一方为患者，另一方为携带者。

四、筛查的适用人群？

1. 无遗传病家族史但有生育意愿的所有夫妇；

2. 准备采用辅助生殖技术生育宝宝的夫妻；

3. 近亲结婚者。

五、筛查的时间及筛查方案选择？

1. 孕前：推荐夫妻双方同时筛查，也可女方先行筛查，根据女方携带情况决定男方是否需要筛查（序贯筛查）；

2. 早孕期（孕16+6周之前）：由于时间紧迫，推荐夫妻双方同时筛查。

对于筛查出的生育SMA患儿的高风险人群，应给予详细的生育指导，包括自然妊娠+孕中期羊膜腔穿刺产前诊断或三代试管婴儿（PGT）+孕中期产前诊断等方案。

其实，SMA只是众多隐性遗传病中的一种。目前已发现近9000种单基因遗传病，它们都具有高致死、致残、致畸率的特点。95%的遗传病尚无有效治疗方法，严重影响患儿的生存和生活质量。除了SMA，我们熟悉的耳聋、苯丙酮尿症、地中海贫血等疾病也属于单基因遗传病范畴。

针对携带率较高的单基因隐性遗传病，我们已能提前进行筛查，即隐性单基因遗传病携带者筛查。扩展性携带者筛查（ECS）可筛查的疾病范围广泛。目前，医学遗传科开展的扩展性携带者筛查（ECS）可筛查的疾病如下图：

筛查时间及适宜人群均同SMA携带者筛查。

单基因遗传病危害大，但通过携带者筛查可以识别出生育单基因遗传病患儿的高风险人群。结合遗传咨询、产前诊断、辅助生殖等措施，我们可以有效避免单基因遗传病患儿的出生，实现优生优育。希望大家了解并重视携带者筛查！