广东
由Alexion制药公司研发的Kanuma(Sebelipase alfa)是一种重组人溶酶体酸性脂肪酶(LAL)，分别于2015年9月和2015年12月从欧盟和美国获得上市许可批准，这是首个针对LAL缺乏症的治疗药物。该药物在日本、加拿大、英国等国家也获得了批准。
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是一种致命的遗传性溶酶体贮积症，由LIPA基因的有害突变引起。虽然是一种单一疾病，但LAL缺乏症表现为具有2种主要表型的临床连续疾病，即胆固醇酯贮积病和沃尔曼病。患者的溶酶体酸性脂肪酶缺乏，导致脂肪在肝脏、血管壁和其他组织中积聚，导致生长障碍和肝损伤等症状。溶酶体酸性脂肪酶是分解细胞内脂肪所必需的。该病影响从婴儿期到成年期的所有年龄段的患者。
根据一项观察性研究，大约50%患有LAL缺乏症的儿童和成人在三年内发展为纤维化、肝硬化或肝移植。LAL缺乏症的发病年龄中位数为5.8岁。这是一种罕见疾病，每百万新生儿中就有一至两名患有此病。
Kanuma是一种长期酶替代疗法，适用于所有年龄段LAL缺乏症患者。该药物每周或每隔一周通过静脉输注给药一次，用于替代LAL缺乏症患者缺乏的酶活性，减少溶酶体脂质积聚，从而改善与疾病相关的异常，如血脂异常和肝脏异常。
欧盟和美国的批准基于在9名年龄1-6个月的LAL缺乏症婴儿患者中评估Kanuma的3期临床试验（NCT01371825），和在66名儿童和成人患者（年龄4至58岁）中评估Kanuma的3期临床试验（NCT01757184）及其扩展期。
结果显示，LAL缺乏症婴儿患者在12个月后的生存率（67%）显著提高，所有存活患者中也观察到生长改善；而未经治疗的历史队列中21名患者中无一人存活。接受Kanuma治疗的6名存活患者的中位年龄为18.1个月，范围为12至42.2个月。
在儿童和成人患者中，为期20周双盲期结束后，与使用安慰剂治疗相比，接受Kanuma治疗患者的ALT值和肝脏脂肪含量（通过MRI检测）自起始大幅降低。66名患者中有65名进入开放标签扩展期。在开放标签扩展期内，接受Kanuma治疗长达36周的患者血脂参数有所改善，包括LDL-c和HDL-c水平以及ALT。
在接受Kanuma治疗的婴儿的临床试验中，最常见的不良事件是腹泻、呕吐、发烧、鼻炎、贫血、咳嗽、鼻咽炎和荨麻疹。在接受Kanuma治疗的儿科和成人患者的临床试验中，最常报告的不良事件包括头痛、发烧、口咽痛、鼻咽炎、乏力、便秘和恶心。
注：本文旨在介绍医药健康研究，不作任何用药依据，具体用药指导，请咨询主治医师。
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