整形外科学领域十大年度进展 | 年度进展

整形外科学领域在创新、融合和可持续发展的新质生产力赋能下，取得了重要突破和进展。经中华医学会整形外科学分会各学组和学术工作组遴选、推荐，全国委员评审投票，主任委员会议审核，评选出整形外科学领域十大进展，以期促进整形外科学进一步发展。

▉疑难危重血管和淋巴管畸形的遗传学发现及创新靶向治疗研究进展

上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科林晓曦教授率领团队开展了疑难血管瘤与脉管畸形靶向治疗探索。团队在国内首先报道了PIK3CA基因相关过度生长疾病谱系（PROS），发现了新表型、新基因型；揭示了表型-基因型相关性（目前最大病例量）；制定了面部PROS手术策略；首次提出了可指导外科治疗方式的面部PROS新分型；首次揭示了PIK3CA合并IDH1变异可能导致合并半侧巨脑畸形新证据；发现了治疗新靶点TRPV1和FKBP5。林晓曦教授团队建立了全球最大的PROS及相关综合征病例队列，助力PROS入列国家卫生健康委第二批罕见病目录。林晓曦教授牵头了中国第一个静脉及淋巴管畸形创新靶向新药研究。林晓曦教授首次提出了基于遗传学发现可预测血管畸形靶向药物疗效的新分类；原创性提出并牵头了中国第一个动静脉畸形靶向新药的多中心研究，并通过国家药品监督管理局药品审评中心的批准，有望为危重颅外动静脉畸形的治疗提供更加高效、更具针对性的治疗策略。

▉中国首个1型神经纤维瘤病——丛状神经纤维瘤靶向药物临床研究与适应证获批

丛状神经纤维瘤（PNF）是1型神经纤维瘤病（NF1）引发的一种良性神经鞘瘤，常导致患者出现疼痛、毁容、功能障碍、神经缺陷和内脏受压等并发症，多数无法进行手术完整切除。司美替尼是一种口服的选择性丝裂原活化蛋白激酶激酶（MEK）1/2抑制剂，可针对性抑制NF1基因下游活化的MEK通路。

上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科李青峰教授、王智超副教授牵头开展了一项针对司美替尼治疗中国儿童及成人NF1的不可完整手术切除的PNF的临床研究。它首次评估了中国NF1-PNF患者中司美替尼的疗效，并展现出患者可接受的安全性和有效性。该研究结果于2023年通过国家药品监督管理局审评，并于2024年1月1日正式被纳入国家医保目录。该研究填补了中国NF1患者无药可用的空白，为推动中国NF1-PNF患者的药物治疗开启了新的篇章。

▉脂肪移植关键技术新进展

脂肪及其衍生物移植在形体重塑、面部年轻化及部分疾病治疗等领域不断开拓创新，取得了令人瞩目的进展。中华医学会整形外科学分会脂肪移植专业工作组在解放军总医院第四医学中心陈敏亮教授的带领下，携手中国医学科学院整形外科医院、南方医科大学南方医院、暨南大学附属第一医院、北京协和医院等牵头单位进行了相关研究：①作为细胞死亡调节机制的铁死亡在脂肪移植物成活中发挥重要调节作用；②建立了超滤吸附法脂肪纯化技术；③利用各种物理方法的加工进行脂肪成分移植；④脂肪移植用于改善硬皮病的基础及临床研究；⑤利用三维数字化技术，对头面部CT影像进行镜像处理、不对称分析及手术规划，从而实现对头面部组织缺损的部位、体积、形状的精准数字化和精准移植填充等。

▉建立颅颌面手术机器人导航系统

国内首款医美手术机器人——颅颌面手术机器人导航系统，由上海交通大学医学院附属第九人民医院柴岗教授团队联合多家单位合作研发，于2024年3月底完成了100例随机对照的上市前多中心临床试验。该产品主要用于辅助整形外科颅颌面导航定位手术。通过手术机器人辅助组织共性操作的方式迭代研发，有望为获批整形外科、口腔外科、五官科、神经外科、眼科和骨科等含有骨-软骨高精度操作的多术种提供支持。

▉多基因编辑猪-猴异种血管化腹壁移植

针对不同原因导致的大面积腹壁组织损毁救治难题，空军军医大学第一附属医院整形外科宋保强教授团队开展了国内外首例多基因编辑猪-猴异种血管化腹壁移植手术。异种血管化腹壁移植研究，不仅有助于多基因编辑猪-人异种血管化腹壁移植方案的探索，也可为多基因编辑猪-人免疫抑制用药方案提供参考。

▉组织工程乳房构建技术与再生机制研究

华中科技大学同济医学院附属协和医院整形外科团队通过创新性的研究思路，成功开发了多种具有仿生机械性能的乳房支架，这些支架能够有效促进脂肪的存活与再生。在支架设计方面，团队利用3D打印技术，优化了支架的内部结构，提升了其力学强度和仿生特性。此外，团队还在材料改进和组织工程策略优化方面取得了突破，例如通过双相微组织填充技术和无细胞策略，成功实现了脂肪组织的再生和新血管的形成。

▉自体软骨细胞再生的可注射软骨微组织隆鼻术

组织工程国家工程研究中心联合中国医学科学院整形外科医院、上海交通大学医学院附属第九人民医院等多家单位经过不断实验，在创立无支架材料软骨再生体系的基础上，成功建立了可注射性软骨再生新技术。该技术利用少量自体耳软骨细胞经体外特殊培养，构建体系制备出软骨再生效果稳定、可控、易塑形且术后并发症发生率低的可注射性软骨移植物，并进行了5年的临床随访，相关成果发表在PRS，并获得了主编的重点推荐。

▉“性别医学”多学科综合医疗体系在全国多中心的构建

“性别医学”是针对跨性别以及性发育异常患者进行的多学科、全生命周期的序列医疗照护程序，区别于以往仅通过整形外科进行性别重置手术单一疗法的概念。

近年来，“性别医学”多学科诊疗在北京、上海、广州等多家中心启动开展，以整形外科为根本，构建了多学科序列诊疗，为患者人群提供性别认同探索、心理支持、内分泌治疗、手术治疗、生育力保存、嗓音治疗等医疗援助。

在多中心的共同努力下，该领域构建了学术专业并规划了发展方向，发布了《易性症多学科诊疗专家共识》，承担了《跨性别与性别多元人群照护指南第八版》的中文翻译，完成了大样本量的中国跨性别人群健康状况调研，发表中英文文章10余篇，获得国家级基金资助3项，出版科普著作1部，翻译学术专著1部，并且成立了学科行业协会，在临床、科研、教学、科普方面实现了从无到有的学科专业建设，帮助社会边缘人群走出困境、重建积极人生。

▉再细胞化大体积脂肪脱细胞支架促进肌肉组织再生

干细胞与再生医学新突破——利用再细胞化大体积脂肪脱细胞支架促进肌肉组织再生大体积肌肉缺失（VML）严重影响肢体功能，目前的临床治疗方式存在诸多问题，而肌肉组织工程有望成为治疗VML的新兴策略。北京大学第三医院整形外科安阳教授团队开发了一种带血管蒂的大体积脂肪脱细胞生物支架，通过再灌注技术将脂肪干细胞和成肌细胞均匀分布于支架内，实现了肌肉组织的功能性再生，相关成果发表于Biomaterials。

▉多学科协作开拓新型微小血管成像、描记方案进一步推进皮瓣外科数字化、人工智能化进程

皮瓣移植技术在创面修复中扮演着关键角色，其设计和切取的准确性直接影响患者的临床结果。北京协和医院的整形外科团队将前沿的科技应用在皮瓣外科领域，开发了体表浅筋膜系统的微小动脉增强现实成像技术。该技术通过应用先进的光子计数CT成像技术、人工智能算法，建立了人体多部位微小血管的临床成像流程，显著改进了CT血管造影图像的后处理效果。在实现直径0.5 mm的微小血管的清晰成像效果的同时，将造影剂的使用量降低了40%，有效将电离辐射剂量降低至原有的四分之一。此外，该团队还自主研发了一套虚拟增强现实微小血管辅助描记系统。在无需特殊设备的前提下，能够快速完成微小血管的体表描记，将高精度微小血管的分布图准确地投射在手术区域，为皮瓣外科手术的精准设计和实施提供了一套切实可行的解决方案。

中华医学会整形外科学分会