罕见病用药青霉胺片“一药难求”

　　“现在青霉胺片的供应还是不太充足，我们病友之间在匀着吃药。”来自山东的患者李好（化名）向南都记者爆料，希望药企能够加快药物的生产和供应。

　　肝豆状核变性又称威尔逊病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，临床表现包括肝硬化、精神症状、震颤、扭转痉挛、精神障碍等。对于大多数肝豆状核变性患者而言，需要在医生指导下第一时间服用青霉胺片并坚持长期甚至终生维持用药。

　　南都记者注意到，2025年1月初，在电商平台上，0.125g×100片规格青霉胺片价格飙升至近700元，在这之后，便无法在电商平台上搜索到上述药物的购买页面，且供应此药的信谊药房小程序也显示库存为0。

　　患 者

　　有恐慌情绪，希望厂家及时告知供应情况

　　王欢（化名）是江苏人，9岁那年被诊断为肝豆状核变性，也就是俗称的“铜娃娃”。因为干预及时，按时吃药，生活中注意忌口，才得以顺利完成看似寻常的上学、婚育的各个阶段。

　　1月初，接受记者采访时，刚刚生育孩子不久的她还在住院“排铜”。因为怀孕期间，她担心吃药排铜对胎儿有所影响，暂停吃了排铜药，而这也导致体内的铜较多。

　　王欢比较担心的是，从去年11月底以来，病友群里不断传出青霉胺片断货的消息。她每天都会刷淘宝的价格，“50粒青霉胺片从以前的90元，现在涨价至170元。”

　　由于是罕见病用药，不少患者在当地城市都无法找到线下的购买渠道，主要是通过网络渠道购药。

　　“现在只有信谊药房的小程序偶尔会放出药，但基本很难抢到。淘宝、京东平台的药价已经开始涨价，如果还是没有青霉胺片来干预的话，后期就会有疾病加重的可能。”王欢说。

　　来自山东的李好也面临同样的担忧。高二那年的暑假，李好突然发现走不稳，吃面条时也难以用筷子送入嘴巴里，直到在安徽省合肥市的一家专科医院确诊了这一疾病。李好提到，自己得了肝豆病已有18年，青霉胺片一直是其主要用药。“印象里，2022年青霉胺片也出现了一段时间的断货，后来恢复了。这一次又买不到药了。”不过，这次李好家中没有备上药，翻箱倒柜才找到几瓶过期药，每天省着吃。

　　“正常情况，每天应该吃9颗，早中晚各3颗，但现在省掉了中间的那顿。”李好家里只有两瓶过期药，直言电商平台的药不舍得买。每天需要吃两顿青霉胺片，一天吃6片，一个月大概需要一瓶的用量。李好告诉记者，“以前100片的规格大概90元，现在已经飙升到700元了。”李好说，药企也不容易，如果贵几元，大家都能接受。“但问题是没有办法买到药，只能眼巴巴看着药价飞涨。”

　　铜娃娃肝豆协会创始人晨冰向南都记者提起背后的难处，由于下游的医院总体“肝豆”治疗药物需求量不高，相关药品每年的储备量也十分有限，因此，只有为数不多的药企在生产这些药物。“青霉胺片并非首次出现断货，很多患者都有些恐慌情绪。希望厂家能够建立通畅的沟通机制，及时告知患者药物供应情况，这样患者能提前有所准备，不至于一时间陷入无药可用的恐慌中。”

　　药 企

　　未解释供应问题，销售电话无法接通

　　威尔逊病被称为肝豆状核变性，是一种罕见的铜功能障碍的常染色体隐性遗传病，罹患该病的患者俗称“铜娃娃”。肝豆状核变性是一种罕见的遗传性疾病，如果不及时治疗，会导致严重的肝脏、神经和精神损伤，甚至可能致命。

　　2018年，国家卫健委等部门联合公布的《第一批罕见病目录》中，肝豆状核变性被收录其中。

　　公开资料显示，肝豆状核变性的世界范围发病率为1/30000～1/100000，致病基因携带者约为1/90。此病在中国较多见。

　　据媒体此前报道，安徽中医药大学神经病学研究所所长韩永升曾粗略估计全国的“铜娃娃”病例大概有7万～8万人。但他同时表示，尽管有7万～8万人的病例数，但这其中存在大量确诊后放弃治疗或被误诊的情况，因此真正接受长期治疗的患者并不多。

　　尽管近年来获批用于治疗肝豆状核变性的药物有所增加，但多位患者反映，青霉胺片因为价格相对低廉且效果明显，成为诸多患者的首选药物。

　　2025年1月初，记者在信谊药房小程序上搜索青霉胺片，其购买页面显示，两种规格的青霉胺片都显示为预售模式，库存均为0。

　　从1月初至1月21日，多位患者向记者反映，“信谊药房偶尔会放出少量的药，但比较难抢到。”

　　就青霉胺片的供应情况，南都记者多次致电上海上药信谊药厂有限公司，但其并未就供应问题予以解释，而其提供的销售人员电话持续未能接通。上海上药睿尔药品有限公司的电话也未能接通。

　　记者又多次致电且致函上海医药证券部，试图了解青霉胺片这一药物的供应情况，且是否会加快生产，但其工作人员拒绝了上述采访请求，并表示，“需要提供公司内部联系人名字，以便实名转接。”　　

　　采写：南都记者 伍月明

　　制图：史明磊（即梦AI）