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9岁孩童竟患上冠心病!医生说明原因,父母后悔不已

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*仅供医学专业人士阅读参考

父母的无知害了孩子

撰文|小可真

冠心病是目前全球患病率、致残率和致死率最高的疾病之一,该疾病多发生于中老年人,但目前已有年轻化的趋势,可您见过9岁儿童得这个病吗?让我们来看下面这个病例[1

场景一:学校

晓冉今年9岁了,早年从国外跟随父母来到本地定居,目前是一名性格活泼的三年级的学生。前段时间晓冉总会在上体育课时出现胸闷、胸痛症状,休息一会儿就能好,老师开始觉得是不是运动强度太大造成的,就让晓冉多休息。可最近这种症状发作越来越频繁,有时快走两步都会出现这种症状。于是老师联系了她的父母,建议带着孩子去医院看看。

场景二:医院

一脸茫然的父母带着晓冉来到儿童医院,孩子到底是什么病?该挂哪个科呢?经过询问导诊,先挂了普通内科号。接诊医生听过晓冉的描述皱起来眉头,尽管他感觉这种症状与心绞痛极为相似,可这年纪怎么可能呢?在医生听诊完发现心脏杂音后,建议晓冉去心脏病门诊就诊。一听是可能是心脏病,父母犯了难,但预约的专家号还有几天,无奈先回家等着。

可是,这几天晓冉的症状发作更加频繁,程度也愈发严重,父母立马带着她去急诊就诊。晓冉既往没有基础疾病,父母也否认心血管病家族史。急诊科医生也听到了右侧第二肋间的杂音,心电图有缺血表现。


图1入院心电图:窦性心律,V3-V6导联ST段压低0.05mv

化验回报:肌钙蛋白2.1ng/mL↑,总胆固醇(TC)802mg/dL(20.8mmol/L)↑↑低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)731 mg/dL(18.9mmol/L)↑↑,甘油三酯(TG)123 mg/dL(1.4mmol/L),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)46 mg/dL(1.2mmol/L)。

心脏彩超提示左室基底段运动减低,左室射血分数(LVEF)正常,主动脉瓣叶增厚,主动脉瓣上狭窄(SVAS)和主动脉瓣轻度反流,左主干开口轻度狭窄,流速增快。


图2入院心脏彩超

虽然晓冉还是个孩子,但鉴于临床症状、心电图、心脏彩超及心肌损伤标志物,考虑急性冠脉综合征(ACS)。在争得父母同意后,晓冉于第二天接受了冠脉造影检查,造影显示左主干开口重度狭窄,前降支和回旋支走行正常、无狭窄,右冠开口闭塞。


图3非选择性冠脉造影检查

随后医生对晓冉父母的情况进行询问,此时父母神清略显紧张,低声回答说他们是堂兄妹,属于近亲结婚。晓冉的母亲患有高脂血症,奶奶在40岁时出现心脏骤停,但父亲血脂情况不详。

医生结合这一线索和晓冉的临床表现,推测晓冉患有家族性高胆固醇血症(FH),随后进行了基因检测,证实了纯合家族性高胆固醇血症(HoFH)的诊断,分子遗传学检测显示低密度脂蛋白受体(LDLR)中有2个致病变异。级联筛查证实了父母双方均为杂合FH(HeFH),LDLR中有1个致病变异。脂质筛查显示父亲和母亲的LDL-C分别为395mg/dL(10.2mmol/L)和185mg/dL(4.8mmol/L)。

随后,晓冉立即接受他汀类药物、阿司匹林和肝素治疗,随后紧急接受了脂质分离术。3天后,晓冉又接受了外科手术,术中发现包括升主动脉和主动脉根部严重动脉粥样硬化,导致严重SVAS和主动脉瓣叶增厚,右冠自起始段1mm闭塞,左主干严重狭窄,起源处有狭窄后扩张和动脉粥样硬化,在左前降支和回旋支起源处可见柔软的动脉粥样硬化斑块。

最终她接受了Ross手术(可以简单理解为用患者自身的肺动脉瓣来置换病变的主动脉瓣)、左主干冠状动脉增强术和右冠状动脉重新植入新主动脉根部。手术很成功,术后心脏彩超显示双心室功能正常,左心室流出道无阻塞。


图4 术中发现主动脉窦管交界处上方有大块动脉粥样硬化斑块(箭头),导致严重的主动脉瓣上狭窄

术后她开始服用多种降脂药物,包括阿托伐他汀、依折麦布和依洛尤单抗,出院前还接受了一次血浆置换手术。出院时LDL-C为199mg/dL。她在术后第9天出院,并计划每2周接受一次血浆置换。

故事到此结束了,晓冉是无辜的,她受的这些罪都源于无知的父母。平复一下心情,我们一起来复习一下儿童FH的相关知识。

2018年我国发布了《家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识》[2](以下简称专家共识),鉴于其主要针对成人患者,对儿童患者介绍内容较少,此内容为专家共识,证据级别相对较低,另经过几年的医学发展,部分治疗方案已进行了调整。因此,下文综合总结了我国专家共识和日本发布的《儿童家族性高胆固醇血症诊断和治疗指南2022》[3](以下简称《指南》),希望对我们的临床工作有所帮助。

一、儿童FH背景[3]

FH是一种常染色体显性遗传性疾病,由LDLR及其相关基因突变引起,导致高胆固醇血症,根据致病基因突变的数量,FH主要分为杂合子和纯合子两类。

由于动脉粥样硬化始于儿童时期,这种情况下,此类患者一生都暴露于升高的LDL-C,这将使其处于动脉粥样硬化的高风险中,因此早期诊断和早期干预非常重要。

二、儿童FH流行病学[2]

我国人群FH患病率为0.28%,早发心肌梗死人群中FH的患病率可高达23.6%,但FH的诊断率在儿童中明显被低估。

三、儿童FH主要临床特征[3]

有高LDL-C血症、肌腱/皮肤黄色瘤、脂质角膜弓、早发冠心病(男性<55岁、女性<65岁)及主动脉瓣叶/根部钙化或狭窄等。但儿童HeFH的LDL-C水平在青春期会降低(如下所述),肌腱黄色瘤和早发冠心病很少见。

黄色瘤是儿童时期组织柔韧时暴露于明显的高LDL-C血症的结果。肌腱黄色瘤是FH高度特异性的体征。然而,很难根据肌腱黄瘤的存在来诊断儿童FH,因为这些通常在成年或以后才表现出来。

另一方面,如果儿童出现肌腱/皮肤黄色瘤,则强烈怀疑是纯合子。晓冉在入院查体过程中并未发现肌腱/皮肤黄色瘤和脂质角膜弓,这就是儿童与成人HF的体征差异,但她却在9岁出现了冠心病。

四、儿童FH诊断[3](重点)

儿童FH(15岁以下)的基本诊断基于高LDL-C血症和FH家族史。《指南》为了减少漏诊,提出了“可能是FH”的诊断,一旦诊断出“FH”或“可能是FH”的患者,就应该进行家庭调查,以确定家庭成员是否患有FH。

表1 儿童FH诊断标准



图5 儿童FH诊断流程图

五、儿童FH鉴别诊断[3]

表2 继发性高LDL-C血症鉴别诊断


表3 原发性高LDL-C血症鉴别诊断


六、儿童HoFH临床特点和诊断要点[3]

根据以上诊断和鉴别诊断过程,晓冉确诊FH已经没有问题,那她是如何确定HoFH的?我们通过表4看一下。

表4 儿童HoFH临床特点和诊断要点


看到表4是不是感觉像是为晓冉量身定制的。因为HoFH预后差,建议进行基因检测,并评估动脉硬化情况。

七、儿童FH评估动脉硬化情况[3]

1、如果HeFH患者出现跟腱增厚和颈动脉粥样硬化,建议定期检查以考虑CAD的可能性;

2、由于HoFH患者动脉粥样硬化病变发展较早,需要由专科医生定期评估全身动脉粥样硬化疾病。特别建议评估CAD、主动脉瓣和瓣上狭窄以及胸主动脉瘤和腹主动脉瘤的存在;

3、对于儿童,检查应从超声方法(颈动脉超声、经胸超声心动图和腹部超声)开始,以尽可能避免辐射暴露的影响;

4、如果认为有必要,通过冠状动脉计算机断层扫描(CT)筛查CAD,如果怀疑狭窄,则住院后进行冠状动脉造影。

八、儿童FH治疗[3](重点)

表5 儿童FH治疗


可怜的晓冉还没到10岁就糟了这么多罪,以后的生活就离不开药物和脂蛋白单采了。

九、预后和主要并发症[3]

冠状动脉疾病:比非FH高10~20倍;外周动脉疾病:比非FH高5~10倍。

综上,这是一个令人痛心的病例,也是非常具有指导意义的病例,这个罕见病例中基本包含了FH诊治的所有知识点,值得我们认真消化。

参考文献:

[1].Goel M,et al.Acute Coronary Syndrome in a 9-Year-Old Girl With Homozygous Familial Hypercholesterolemia.J Am Coll Cardiol Case Rep.2024,29(15):102417.

[2].中华医学会心血管病学分会动脉粥样硬化及冠心病学组等.家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识.中华心血管病杂志2018,46(2):99-103.

[3].Harada-Shiba M,et al.Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Pediatric Familial Hypercholesterolemia 2022.J Atheroscler Thromb.2023,30(5):531-557.

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