广东
1月9日，贝瑞基因(000710)官方微信公众号发布消息，公司与Pacific Biosciences（以下简称“PacBio”）共同宣布，完成首款桌面式长读长测序平台——Vega的首批交付和测试。
贝瑞基因表示，上市公司将致力于开发基于Vega测序平台的基因检测技术，旨在推出更符合中国及海外市场临床需求的基因检测综合解决方案，涵盖携带者筛查、产前筛查、新生儿筛查及遗传病诊断等领域。
据悉，Vega平台是由PacBio公司于2024年11月推出的全球首款桌面式长读长测序平台。该平台将PacBio的高通量长读长测序仪Revio系统的所有功能集成到一个紧凑、中等通量的桌面式平台中，采用HiFi技术，确保了数据准确性和周转时间。Vega平台旨在为采用长读长测序的研究人员提供符合各种应用场景的更完善的解决方案，包括靶向测序、RNA测序和小型基因组测序等。
资料显示，PacBio是全球领先的第三代测序仪研发和制造企业，致力于设计、开发和制造先进的测序解决方案，帮助科学家和临床研究人员解决复杂的遗传问题。据悉，PacBio产品为广泛的研究应用提供解决方案，包括人类生殖系测序、植物和动物科学、传染病和微生物学、肿瘤学和其他新兴应用。
贝瑞基因表示，Vega平台的问世极大地提升了HiFi长读长测序的经济性与可及性，让更多研究人员能够轻松驾驭这一技术，并助力他们探索全新的长读长测序应用领域。实际上，Vega平台不仅配备了与PacBio其他测序平台相同的机载计算能力，更以直观且便于操作的集成工作流程脱颖而出，仅需两种耗材即可操作，大幅简化了实验流程。
针对此次Vega的首批交付和测试，贝瑞基因表示，基于Vega测序平台，将加速开发基于长读长测序技术的创新型定制化基因检测方案，以满足中国及海外市场日益增长的临床需求。同时，贝瑞基因方面也将加速中国版本Vega CNDx型号在国内的研发和临床注册流程，并助力其在其他市场的注册审批。
“在探索基因疾病及全面解读人类基因组方面，三代长读长测序技术展现出了巨大的潜力和广泛的应用前景。贝瑞基因在产品及设备研发过程中，始终坚持以中国临床需求为核心，同时充分考虑不同应用场景的特点与需求。”贝瑞基因研发部副总监兼临床医学部总监毛爱平博士如是表示。
毛爱平指出，在面对中小型实验室空间不足、样本处理能力有限、大型测序平台开机费用高等问题，开发小型化且成本可控的测序仪将能很好地解决这一难题。贝瑞基因针对地中海贫血、脊髓性肌萎缩症（SMA）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和脆性X综合征（FXS）的试剂盒初步测试结果显示，Vega和Sequel Ⅱ两个平台的兼容性很好，已基于Sequel Ⅱ开发的产品可以顺利转移到Vega平台应用，且Vega平台操作更加简便、具有更高效的测序效率和更快的数据处理能力。
作为重要的合作伙伴，PacBio首席运营官Mark Van Oene表示，贝瑞基因在Vega平台的开发工作中扮演了至关重要的角色。基于贝瑞基因的早期测试以及长期使用Sequel Ⅱ三代测序仪的数据积累，为Vega平台的开发提供了关键反馈。非常期待双方合作关系的不断深化，并借助贝瑞基因在中国临床市场的深厚经验，使Vega平台更符合中国及其他市场的临床需求。
接下来，贝瑞基因将加强市场推广力度，以此促进Vega平台的上市销售，助推公司经营模式逐渐由基因检测服务向上游“设备、试剂销售”升级。贝瑞基因表示，作为上游核心和关键，测序仪是整个产业壁垒最高的一环。为了布局上游核心设备市场，贝瑞基因采取了由合作研发到自主可控的国产化模式。
需要指出的是，贝瑞基因的二代测序仪NextSeq CN500，早在2019年就获得了国家药品监督管理局批准的适用范围变更，成为适合大规模临床基因检测的NGS通用型平台。目前，二代测序仪NovaSeq 6000Dx-CN-BG和三代测序仪Sequel Ⅱ CNDx均已进入医疗器械注册阶段，且均已在贝瑞基因杭州生产基地投入生产。
贝瑞基因表示，将以Vega CNDx的开发及推出为契机，进一步将测序平台的国产化落地推向更高维度。未来，贝瑞基因将持续致力于构建符合中国人群特征并满足中国临床需求的测序平台及服务，不断推出创新的基因检测方案，为促进健康中国的发展做出更大贡献。
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