精准与规范同行：吴一龙教授与应建明教授联袂解读2024版《非小细胞肺癌分子病理检测临床实践指南》

前言

随着临床对分子病理检测内涵需求的不断增加，中华病理学杂志于2024年10月发布了《非小细胞肺癌分子病理检测临床实践指南（2024版）》1（后简称“2024版指南”），这为全面准确的非小细胞肺癌（NSCLC）分子病理检测提供了指导。值此，医脉通特邀该指南的编纂专家——广东省人民医院吴一龙教授与中国医学科学院肿瘤医院应建明教授，深入解读该指南，以期深化医学同仁对NSCLC精准诊疗的理解。

医脉通：近期发布的2024版《非小细胞肺癌分子病理检测临床实践指南》相较于2021版本有哪些主要更新和亮点？

应建明教授

中国医学科学院肿瘤医院

相较于2021版指南，2024版指南在多个维度上实现了重要更新与突破，主要体现在以下四大亮点：首先，2024版指南的制定更加深刻地融入了循证医学的理念。在保留原有推荐级别的基础上，我们引入了GRADE方法对证据质量进行了高、中、低分级，并与推荐强度（强推荐、弱推荐）结合，共同构成了指南中推荐意见的双重支撑。

其次，2024版指南扩大了检测人群的范围，推荐拟进行术前新辅助靶向治疗的肺腺癌患者、非鳞状 NSCLC 术后患者（ⅠB~ⅢA）行 EGFR 检测（GRADE证据分级：高；推荐级别：强推荐）。同时，基于MRD检测在评估复发风险中的作用，2024版指南推荐晚期 NSCLC 根治性治疗后完全缓解患者检测 MRD（GRADE证据分级：中；推荐级别：弱推荐）。

第三，基于靶向治疗适应症在国内的获批情况，2024版指南拓展了检测基因范围。新增了必检基因：EGFR ex20ins、RET、BRAF以及NTRK变异的检测推荐（GRADE 证据分级：高；推荐级别：强推荐）。同时，扩展检测基因还首次纳入了MET过表达（GRADE证据分级：中；推荐级别：强推荐），这为临床检测提供了更为全面的选择。

最后，2024版指南优化了检测策略，提出多组学、多平台联合检测方案。当组织样本充足时优先推荐NGS检测，确保全面准确；同时兼顾不同医院条件保留了RT-PCR多基因联合检测；对于样本不足或质量不佳等特殊临床检测场景，优先推荐单基因检测。

医脉通：2024版指南的更新对临床医生在制定NSCLC患者的治疗方案时有何指导意义和价值？

吴一龙教授

广东省人民医院

精准医学是过去近二十年来肺癌治疗领域的重大变革，其“精准治疗，检测先行”的理念强调了检测在指导个性化治疗方案制定中的基石作用。2024版指南的问世，无疑为NSCLC检测领域树立了中国标准和检测规范，为深入了解当前NSCLC治疗理念与临床实践提供了宝贵视角，是临床医生必不可少的工作指南和决策依据。

同时，在众多技术手段（如PCR、二代测序、免疫组织化学、荧光原位杂交）中选择合适的方法，并进行生物标志物的量化测定是目前亟待解决的问题。为此，2024版指南提供了专业、明确的指导，构建了高效、适应性强的检测流程，显著提升诊断与治疗之间的衔接效率。再者，肺癌治疗涉及多学科合作，而精准检测则为这种合作提供了基础。通过2024版指南的发布，精准医疗的多学科合作得到了进一步的推动，促进了肺癌治疗的全方位优化。

值得关注的是，肺癌治疗中的新兴技术——分子残留病灶（MRD）检测，已被2024版指南纳入考量。MRD检测能够实时捕捉疾病进展的动态，甚至助力后续治疗决策。然而，鉴于MRD检测的标准和技术选择尚处于持续优化之中，如何科学设定MRD检测的最低精准度要求，成为未来探索的关键方向。

医脉通：在EGFR、MET、HER2等关键靶点的精准检测方面存在哪些挑战？未来有哪些值得深入探讨的研究方向？

应建明教授

中国医学科学院肿瘤医院

在肺癌关键靶点EGFR、MET、HER2的精准检测领域，存在着系列亟待解决的问题，同时也孕育着未来值得探讨的方向。在EGFR精准检测领域，鉴于EGFR突变亚型繁多，尤其是EGFR ex20ins变异类型复杂多样，传统的RT-PCR检测方法在敏感性方面面临考验。此外，肿瘤异质性及耐药性的分层与监测同样是当前EGFR检测中的重大难题。如何有效捕捉并区分不同突变亚型以指导后续治疗是未来研究的重点。

在HER2精准检测领域，HER2 exon20插入突变作为常见的HER2突变亚型，仍面临极高的检测复杂性。同时，其他HER2突变亚型（如exon19、exon8的点突变）、HER2扩增和HER2过表达同样可能影响治疗效果，这提示未来的检测不应只聚焦于HER2突变，还需综合考虑HER2扩增与蛋白表达水平，从而全面提升检测精度，满足日益复杂的临床需求。

在MET精准检测领域，实践中面临着MET扩增阈值、MET过表达阳性判读尚无统一标准的挑战。尽管液体活检在MET扩增检测中展现出一定的潜力，但在低MET拷贝数下灵敏度较低，这限制了其在部分患者中的应用。未来，多平台联合检测策略、标准化检测流程、液提升液体活检技术以及人工智能辅助判读等技术的引入，将是克服这些挑战、提高这些靶向基因检测精确性的重要途径。

医脉通：结合2024版《非小细胞肺癌分子病理检测临床实践指南》的更新内容，您认为未来NSCLC精准治疗的发展方向将如何演变？

吴一龙教授

广东省人民医院

肺癌精准治疗的未来不仅是“精准”，更是向不断深化、不断细化迈进的“精准之上，更为精准”。以EGFR突变为例，既往我们将其简化为几种类型，但随着分子生物学的深耕，研究揭示了EGFR中存在的多种影响治疗反应的共突变形式。由此，精准治疗已从最初的单一突变识别发展到如今的多维精准干预，这一演变恰如其分地预示了未来精准治疗发展的趋势。

随着精准治疗的推进，多学科的深度融合显得尤为迫切。面对肿瘤日益复杂多变的生物学特性，单一的治疗手段已难以应对其挑战。因此，未来的精准治疗将是跨学科的协同工作，形成一个更加全面和精确的治疗体系。同时，治疗的焦点也不仅仅是肿瘤本身，而是将人文关怀的理念拓展到临床决策之中，推动更加人性化、个性化的医疗实践。

尽管精准治疗取得显著突破，循证医学作为临床治疗的基石往往滞后于医学创新，这种滞后性体现在新靶点的临床验证上，许多新靶点和方案仍需经过严格的临床试验才能获得循证支持。因此，未来精准治疗的发展将聚焦于加速实验室向临床的转化，缩短循证医学与精准治疗之间的差距，通过临床研究与实践的紧密结合，推动精准治疗的持续优化与升级。

专家简介

-吴一龙教授 -

• 肿瘤学教授，博士生导师，IASLC杰出科学奖获得者

• 中国医师协会（CMDA）副会长

• 广东省医师协会（GDMDA)会长

• 广东省人民医院（GDPH）首席专家

• 广东省肺癌研究所（GLCI）名誉所长

• 中国胸部肿瘤研究协作组（CTONG）主席

• 2018-2024年临床医学领域全球高被引科学家

• 中国临床肿瘤学会首任理事长，荣誉主席

-应建明教授 -

• 主任医师，博士生导师

• 国家癌症中心/中国医学科学院肿瘤医院病理科主任

• 分子肿瘤学全国重点实验室PI

• 国家万人计划科技创新领军人才

• 享受国务院政府特殊津贴专家

• 中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会主任委员

• 中国临床肿瘤协会肿瘤病理专委会副主任委员

• 中国抗癌协会个案管理专委会副主任委员

• 中国研究型医院学会超微及分子病理专委会副主任委员

• 国家肿瘤质控中心单病种质控专家委员会委员、病理工作组组长

• 国家药品监督管理局医疗器械技术评审专家咨询委员会委员

• 中国合格评定国家认可委员会CNAS认可评审专家、评定专家

参考文献：

[1] 国家病理质控中心,中华医学会病理学分会,中华医学会肿瘤学分会肺癌学组,等. 非小细胞肺癌分子病理检测临床实践指南（2024版）[J]. 中华病理学杂志,2024,53(10)：981-995.

本材料由阿斯利康提供，仅供医疗卫生专业人士参考。

CN-149391，过期日期2025-03-15

撰写：Axsean

审校：Felicia

排版：Aurora

执行：Aurora

本平台旨在为医疗卫生专业人士传递更多医学信息。本平台发布的内容，不能以任何方式取代专业的医疗指导，也不应被视为诊疗建议。如该等信息被用于了解医学信息以外的目的，本平台不承担相关责任。本平台对发布的内容，并不代表同意其描述和观点。若涉及版权问题，烦请权利人与我们联系，我们将尽快处理。