白天,牛哥偶尔会问我:“妈妈,我为什么追不上安安哥哥呀?我怎么谁都跑不过呀?”如果这时候刚好奶奶拿过来药,奶奶就会说:“喝了药,喝了药就好了。”然后牛哥就会专门拿着药来我面前吃,小眉头煞有其事地皱起来,跟我说:“妈妈,看着啊,喝了这个药就好了!”
夜里,牛哥有的时候会睡着睡着觉,开始哭,边哭边叫:“脚,脚,我的脚,妈妈我的脚。”
可能是他不舒服,也可能是他知道自己和其他小朋友不一样,更有可能是他隐隐约约意识到自己的脚再也好不起来了。
“妈妈我的脚”丨作者供图
希望医生看得准,又怕医生真的看得准
儿子出生的前半年,我们没发现太大异常,唯一的一点不一样是他比别的小孩儿力量弱一些。比如六个月左右的时候,别的小孩能趴挺长时间,他趴一会儿,嘚儿就翻过去了;再比如一岁的时候有的小孩儿能踉跄走两步,他稳稳坐着都成问题。
但我和他爹没放在心上,老家亲戚的小孩儿两三岁都不会说话呢,后来可不就呲呲往外冒句子啦?我们觉得小孩儿嘛,就是个发育快慢的事儿。
后来周围的亲戚朋友老问,他奶奶也开始发愁,催着我们去医院看看。我和他爹抱着给老人吃个安心丸的想法,在牛哥一岁半的时候带他去了县里的医院。
小家伙第一次做肌电图,不光得贴电极,还得扎小针,我们还没顾得上心疼,就被医生的样子吓得不轻。俩医生一个劲儿摇头,就好像操作不当,没得到他们想要的结果一样,后来他们还把主任给“摇”过来了,主任一边弄仪器一边说:“啧,不应该呀!”我们的心一下就揪起来了。
肌电图结果丨作者供图
紧接着医生又安排了脑部核磁,显示有软化灶,医生又摇头了,他说:“一般有软化灶的话,孩子多半是脑瘫,可是你们家孩子说话这么好,不大可能是脑瘫,但通过肌电图来看属于神经源性损害,孩子的运动能力确实有问题,这临床表现和检查结果我们这个小县城也没见过啊,你们……要么再去上级医院看看?”
脑部核磁结果丨作者供图
虽然医生说得模棱两可,但是孩子肯定是有事儿了。我们赶紧去了济宁市的一家三甲医院,挂了神经内科一位知名专家的号。到了那儿,他没让我们做其他检查,只是给孩子查体查了很久,又反复看了检查报告,然后缓缓说出了他的怀疑。
“有一个挺罕见的病,叫腓骨肌萎缩症,你们可以现在就在手机上查一下,看到了吗?马蹄内翻足,还有这个爪形手,你们看看,我怀疑你们家孩子就是这个病。这病呢我在咱们济宁,总共见到过四例,很遗憾,没有一个会走路的。”
“啥意思啊?我们孩子要残疾了?”
我和孩子他爸看看医生,医生没有说话,我们又看看对方,我俩也没说话,我们是抱着“找个专家能看得准”的心思来的,现在我们又怕医生真的看得准。
小绝望还能拉拉话,大绝望我们谁都说不出口
当医生说出那句“没有一个会走路”的时候,我心里就非常抵触了:“又没确诊,怎么那个意思就好像我们孩子要残疾了呢!”我拉着老公愤愤回家。
其实我心里慌得要死,真怕再听他多说几句,孩子就真确诊了。可是再怎么不敢接受真相,也得硬着头皮接近真相。纠结再三,我在问诊APP上挂了北京一家医院的专家号,把病历和检查报告都发了过去。在医生的建议下,我们带着孩子去了北京,一家三口都抽血做了基因检测。
等结果的一个月,我一直在查有关这个病的所有,说什么的都有,而“残疾”两个字,基本在每个网页上都能找到,甚至有的还写了“危及生命”。我感觉心脏、胸腔还有胃被撑得越来越大,一直被往里灌酸水。
我和老公谁都不说话,空气里是令人窒息的沉默,但绝望的声音震耳欲聋。我们就在无声和轰鸣的夹缝中咬着牙,攥着仅剩的一点儿理智和侥幸,让它推着我们分分秒秒往前捱:给孩子洗漱、给自己穿衣、给孩子喂饭、给自己进食。你没法安慰我,我也没法安慰你,你不想听我多说一句,我也生怕你不小心吐出哪个词,词儿的一角戳破心脏,我们就彻底崩溃了。
一个月之后结果出来了,可以解释患者表型的致病性或疑似致病性变异的部分,写了一大串疾病名称:轴突型腓骨肌萎缩症伴声带麻痹(AR)、腓骨肌萎缩症,中间隐性遗传,A型(AR )、轴突型腓骨肌萎缩症,2K型(AR;AD)、腓骨肌萎缩症4A型(AR)。
基因检测结果丨作者供图
我们在网上把结果发给那位北京医生,回复是这样的:“孩子是腓骨肌萎缩症,目前无法治愈,据以往病例,有可能十岁左右就不能自主走路了,也可能会累及呼吸而致命,建议以提高小孩的生活质量为主。”
那一天我感觉自己一直在大吼:“不就是走路不太好看吗!不就是走路慢点儿吗!怎么要残疾了!怎么要死了!”
但其实我什么都没说,只跟老公说了一句:“没回复,人家觉得都已经确诊了,就没接单,给我退回来了。”
事事都想完美,偏偏孩子不能完美
我的生活表面上看,没有太大变动,起床、去学校上课、回家逗娃、睡觉,只不过所有时间的缝隙,塞进来的全是这些东西:
“腓骨肌萎缩症有这么多种分型,也许儿子的分型长大了还能走呢?”
“鹤腿,也像倒置香槟酒瓶……以后腿真的会萎缩成这样吗?”
“肢体远端感觉逐渐减退是什么感觉?是从脚趾头吗,手呢?儿子现在到底啥感觉呢?”
“肌肉无力、写字困难、声带麻痹、脊柱畸形、耳聋、轮椅……”
“爷爷奶奶还想要这个孙子么?要是他爸也不要孩子了,要是我以后老了病了……”
儿子现在到底啥感觉呢?丨作者供图
我一有空就在网上搜,搜到了腓骨肌萎缩症的患者组织,加入了患者群。本省的病友跟我说青岛有一家挺出名的康复中心,刚放寒假我就拉着老公去了。
挂完号,医生说住院得排队等通知,我们当晚坐车赶回县里。5小时的路程,儿子在奶奶的怀里睡睡醒醒,时不时哼唧一会儿,我看看儿子的内翻的小脚丫,再看看窗外,铅灰色的天空慢慢暗了下去。
坐车的时间是最难打发的,每一个溜进来的念头都比上一个更糟,只有对向的远光灯冲过来的时候,我才会有一瞬间的空白,然后下一秒继续跌入黑暗。
突然“砰”的一声巨响,车子瞬间失控,朝一面倾斜转弯,司机喊“爆胎爆胎”,儿子吓得哇哇大哭,好在这是个有经验的老师傅,他打开双闪稳住车,慢慢停到了应急车道上。
下车查看情况的时候,我的心脏好像还在嗓子眼狂跳,我听见有个声音一直在脑子里说:“怎么没出车祸啊,如果出事了,大家都不痛苦了。”下一秒我就哭了,我哭我的邪恶,我哭我的懦弱,我意识到所有念头里最让我痛苦的是:
我的儿子不完美。
我是那种,买的任何一个东西如果有一点点不好我都要换个新的、任何一次公开课有一点点差错我也恨不得重上一次的人,从小我的作业、考试,以及后来做课件、做家务,总是做了又做,想要完美。
可现在,这是我的孩子啊,我没法塞回肚子再生一个。无论如何,他也不可能完美了。
看到30岁病友结婚生子、旅行,我俩终于活过来了
在青岛住院时,我和牛哥奶奶一起照顾他,在这儿主要是做核心躯干以及大肌肉群的力量训练。日复一日,小家伙笑奶奶也笑,小家伙哭,奶奶也跟着哭。
两个月的训练到底有多大成效我不知道,但是奶奶对孙子毫无保留的爱,确实解开了我心里很大一个疙瘩。
牛哥在康复中心训练丨作者供图
回到家,我们又联系了济宁的康复医院,了解到这儿对特殊儿童有免费康复项目,每天早晨六点半,奶奶就带着他出门,上完课中午再打车回家。后来,我们考虑到后续孩子上幼儿园,每天往济宁跑也不现实,又找了当地的康复中心给孩子训练。
其他小朋友一岁多还天天吃吃睡睡玩玩呢,牛哥自从确诊,就得日复一日去做康复。他的语言能力没问题,所以做的全都是肢体的康复,比如肌肉力量、关节活动度、平衡、精细动作和本体感觉训练等。
牛哥正在做康复丨作者供图
训练很苦,奶奶爷爷天天变着法儿哄他高兴,牛哥自己好像也知道,自己特别受宠爱,他也在爱里,长出了一颗七窍玲珑心。
自从加入患者群,很多棘手的难题都豁然开朗。在群友的建议下,我们给孩子定制了足踝矫形器,它就像是硬邦邦的靴子,围着脚踝有一圈护具,用来保持踝关节处于中立位,有助于放慢踝关节的变形,还能减少走路时扭伤摔倒的风险。
小孩子长得快,鞋子基本得一年一换。同样也是参考群里患者家长的经验,我们去残联,给孩子申请了每个月都能领取的补助金。
牛哥穿着足踝矫形器丨作者供图
我们的组织负责人四处联系有经验的医生,做成了就诊地图,方便大家就医,而且公众号里整理了大量的诊疗、护理、康复指南以及最新医疗资讯给大家参考。虽说这病还是没法根治,但大家一起摸着石头过河,不管过不过得去,总算是有了安慰,有了温暖。
CMT就诊地图丨作者供图
公众号整理的CMT相关知识丨作者供图
我也一直在看大年龄患者的分享,有一个女孩子完整讲述了自己的患病经历,我看完了她所有的视频,又激动地拿给老公看,这是孩子生病以来我第一次给他分享我查到的信息。
我说:“你看你看!人家都活到30岁了!还结婚了,生宝宝了!而且也还能走,你看人家还去国外旅行呢!”我笑得眼泪都出来了,老公也跟着我傻笑。
后来我们也还是不聊孩子的疾病,忙着琐碎,忙着生活,但是我知道,从那一刻,我俩已经活过来了。
我要重新活、幸福地活,儿子才会幸福地长大
现在的牛哥不再问自己的脚怎么回事儿了,也不问为什么追不上别人,他只会跟我说:“妈妈我好好吃饭,长得高高的,以后就能跑得快快的!”
他也早就习惯了穿足踝矫形器,哪怕穿着不舒服,他也还是会在每次出门前主动说:“妈妈,我要穿跑得快的鞋子!”
“妈妈,我要穿跑得快的鞋子!”丨作者供图
虽说我早就没了车子爆胎那晚的邪恶想法,但随着牛哥一点一点长大,对他未来的担忧,或者说“不完美”这三个字,依旧时不时在我心里刺挠。
腓骨肌萎缩症是一个进展性疾病。我儿子今年三岁,他走路没力气且足下垂,跟个鸭子一样甩着脚走,小手也没劲儿,写字的时候握不住笔,写得也很慢。医生说可能有两个重要的进展期,五岁左右一次,还有就是青春期。
孩子他爸是个心很大的人,从不提前焦虑,总说不要想太多以后,什么上学啦结婚啦,我们陪着他体验人生就很好嘛!但我不行,原生家庭带来的压抑、自我否定、内耗、苛责,让我很难真正接受孩子有疾病这件事儿,更不用说松一松绷着的弦儿,我看到的只有生活的重重压力,和未来一座座的难关,我不再哭,但也很难笑。
孩子他爸带牛哥体验人生丨作者供图
在群友的建议下,我们又去湖南某医院做了一次基因检测复诊,说实话当时还是有侥幸心理。但结果一样,孩子属于GDAP1突变引起的常染色体隐性遗传:CMT4A型。根据分型,我们查到了更多资料,很多的症状都只是可能会发生!而且大部分该分型的患者寿命和智力都不受影响,我们对孩子未来的信心,确实增加了不少。
但真正的转折是有一天我看牛哥吃草莓,他吃得特别特别开心,吃了一个又一个。刚开始我心里想,这不就草莓嘛,至于吗?后来看着他的小表情又贪心又享受,一副“怎有如此人间美味”的样子,我也被逗乐了,再后来突然脑袋里就涌进来好多感慨。
我儿子刚来到这个世界,他什么都没有吃过、什么都没有玩过,他充满好奇呀!他都想体验呀!他可能身体不健全,但是并不一定过得就会很糟,他有这么爱他的爸爸妈妈还有奶奶爷爷,他这么爱吃草莓,他怎么会不幸福呢?
牛哥对世界充满好奇丨作者供图
反而是我,我虽然是一个完整的人,但三十多年了,我一直觉得自己不是很幸福。我没有爱吃的东西,没有特别的兴趣,没有在意过自己的需求,没有想过应该如何度过自己的人生,只是活在钟表里顺着时针低头往前走。
如果我是一个沉湎于痛苦,不懂得如何寻找幸福,也不懂得爱自己的妈妈,我怎么会养出来一个积极阳光、心中充满爱的儿子呢?
我去参加了心理咨询,不是为了逼着自己假装乐观阳光,而是想法子做出改变,认真地考虑自己的需求,感受自己的情绪,过好当下的每一天,好好养儿子的同时也好好养自己。哪怕感觉到难受,我也告诉自己,没事儿,体验一下,跟这个不好的感觉待一会儿,如果是愉快和幸福,那就牢牢抓住,尽情感受。
今年夏天刚过去的一个晚上,牛哥他爸把空调关了,我说有点儿热,他爸没理我打算睡,牛哥就一骨碌滚过去叫他爸:“谁让你关空调啦,快打开。”然后他爸和我拌了两句嘴,我跟牛哥说:“宝宝,爸爸凶我。”牛哥爬起来,气鼓鼓地跟他爸喊:“不许凶妈妈!”
他爸也学我的口吻说:“宝宝,妈妈也凶我了呀!”牛哥愣了愣,明显cpu有点儿烧,他若有所思地悄默声躺下了,一关灯就凑到我耳边,小手拢着嘴小声说:“爸爸说你也凶他了。”
所以我的牛哥,怎么就是一个“不完美”小孩了呢?他明明是来拯救我的小天使呀!
牛哥是拯救我的小天使丨作者供图
有天中午上完课我特别累,回到家里摆个大字躺在床上,然后他就凑过来跟我玩儿。
我说:“牛哥,妈妈好幸福呀!”
牛哥就说:“妈妈我也好幸福呀!”他接着问:“妈妈你为什么幸福呀?”
我说:“因为你是我儿子,我就好幸福呀。”我再接着问:“那你为什么幸福呀?”
牛哥摇头晃脑地学着我的语调说:“因为我是你儿子,我就好幸福呀!”
医生点评
王锁彬 | 首都医科大学附属宣武医院神经内科 主任医师
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth diseases,CMT)又称为遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathy),是一组最常见的遗传性周围神经病,用了Charcot、Marie和Tooth这3个首先报道并系统描述者的名字命名。这种疾病的患病率约为1/2500。
CMT多在青少年时起病,少数在婴儿期发病,最初主要表现为肢体远端为主的肌肉无力、萎缩和感觉减退,症状逐渐缓慢向近端进展。可出现足部畸形如高弓足或扁平足、锤状趾,由于足背屈无力导致足下垂,严重时形成“马蹄内翻足”,患者可出现跑步困难、易绊倒,行走呈跨阈步态等表现。
正常足与马蹄内翻足 | gleneagles
随着疾病进展,大腿下1/3和小腿出现明显的肌肉萎缩,被比喻为“鹤腿”或“倒香槟酒瓶”样改变。部分患者同时有手部肌肉无力、萎缩,形似“爪形手”。还可出现脊柱侧弯等骨骼畸形。部分患者可伴有听力丧失、声带及膈肌麻痹、视神经萎缩、脑白质异常等表现。
CMT的“倒香槟酒瓶”样腿部表现 | boneschool
该病在临床表现和遗传基础上均有显著的异质性,相同的基因突变可导致不同的临床表型,目前已有约100个致病基因相继被发现。
如果病史和体格检查结果提示CMT,医生可能建议行肌电图检查,基因检测则是明确诊断的重要手段,对于亚型的确认是必要的。如果已知家族中的致病突变,可对某些类型的CMT进行高风险妊娠的产前检测。
CMT的主要分类包括CMT1~7以及CMTX。在每个类别中,与特定基因相关的特定疾病在名称末尾加一个字母,如文中牛哥罹患的是CMT4A型,致病基因为GDAP1,即神经节苷酯诱导分化相关蛋白1。各类型中,大多数CMT1和CMT2呈常染色体显性遗传方式,CMT4则是非常少见的常染色体隐性遗传类型。
常染色体隐性遗传的CMT患者往往发病更早,通常在2~3岁前出现症状,临床进展快,症状也更重,肢体远端的问题如马蹄内翻足和爪状手、脊柱畸形更严重,可导致显著的行动障碍。
文中的牛哥发病早,症状也较重,具有马蹄内翻足,肌电图及神经传导速度检查以轴索损害为主;基因检测GDAP1基因变异,是复合杂合突变,诊断为常染色体隐性遗传的CMT。
该病目前尚无特效的治疗方法,针对其发病机制的治疗研究大多数仍处于临床试验阶段。因此以支持治疗为主,包括康复治疗、外科矫形手术治疗、佩戴支具、对症治疗及心理支持等。文中的肌肉力量、平衡、精细动作及本体感觉训练等,主要是为了预防关节畸形和跌倒等并发症,也可帮助改善日常活动功能。文中的足踝矫形器可帮助稳定脚踝,减轻步态异常。
CMT不同亚型的发病年龄、进展速度和严重程度差异很大,多数情况下进展缓慢,许多患者至少保留部分行走能力,CMT很少缩短预期寿命。
个人经历分享不构成诊疗建议,不能取代医生对特定患者的个体化判断,如有就诊需要请前往正规医院。
口述人:安然 作者:猪王猪本猪
编辑:王若愚、代天医
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