罕见人生｜被忽视的“胎记”：女儿确诊罕见病后，一个父亲发起病友自救

“孩子下体怎么出血了？”

三年前，给女儿小布丁洗澡时，薛文的爱人突然发现异常。当时孩子才不到六岁。

他们到医院诊断，医生安排做了一系列检查，最终确诊McCune-Albright综合征（下简称MAS）。

“这是罕见病，没得治。”医生告诉薛文。MAS是一种先天性内分泌障碍疾病，列于国家第一批罕见病目录内。它由基因突变引起，典型表现包括外周性性早熟、皮肤牛奶咖啡斑和骨纤维发育不良，发病率为十万分之一到百万分之一，至今无特效药可治疗。

多个机构2023年共同发布的《中国儿童McCune-Albright 综合征诊疗共识》提到，患病的孩子，出生时或出生后一般有大面积的淡棕色“胎记”，常见于颈部、臀部，婴幼儿期就会出现假性性早熟，长大一些后会说骨头痛，也容易骨折，但三联征全有的孩子只占24%。在假性性早熟上，女孩子多会发生内分泌系统病变，在幼儿期可能出现莫名的阴道出血、乳房发育、卵巢囊肿等，男童则以一侧或双侧睾丸增大和（或）睾丸B超检查异常更常见，约占85%。

打电话告知爱人这一消息时，薛文忍不住嚎啕大哭。

MAS是一种先天性内分泌障碍疾病，列于国家第一批罕见病目录内 图为罕见病宣传图

一辈子都没得治？

薛文是江西南昌人，铁路系统的一位职工。

2021年8月31日晚，薛文爱人张罗着给女儿小布丁洗澡，发现孩子下体出血。

第二天去儿童医院检查，最初怀疑是性早熟，排除后，医生问起，孩子身上有没有灰斑。

薛文愣了一下，说孩子出生时，身上是有一大块胎记，从左侧腰部到大腿，整个一片，颜色有点像拿铁咖啡。

薛文的心，悬了起来。之后，医生开了住院单。“爸爸，我不想住在这儿。”小布丁扑到薛文怀里哭了起来，这是女儿第一次住院。

薛文只能含泪安抚，哄着小布丁去做检查，一天抽了三次血。

曾有从军经历的薛文是一个不怕痛的铮铮硬汉。如今，他却见不得女儿流血，听不得小布丁哭着喊疼。抽血时，薛文会把小布丁的眼睛蒙住，自己把头转向一边。

医生看到化验单后，把他叫进去，说这很可能是MAS，并介绍了很多这种病的情况。

当时薛文脑子一片空白，连疾病名字都记不住，只是不断的追问医生，“该怎么治？”

“这个是罕见病，没得治。”医生只能如实回答。

“一辈子，都没法治？”薛文接受不了这个结果。

“在过道里哭，在角落里哭，在人来人往之间哭，在女儿看不见的地方，茫然无措地哭。女儿渐渐适应了在不同检查室间流转，但在她看不见的地方，我成了个彻头彻尾的泪人。”他说。

第二天，他们又跨院做了骨扫描。医生说，做骨扫描要提前注射显像剂，辐射极大。做完之后，要立刻喝足2000ml的水，迅速将显像剂排泄掉。

薛文当即去买了水，告诉孩子，“宝贝，你要把这些水都喝完，发疯一样的，喝得越快越好。”看到孩子为难和委屈，他又指了指多出来的四瓶，“是多了点。你喝多少，爸爸陪你喝多少”。

一人四瓶，每人2000毫升。“这场仗，我陪她打。”薛文暗暗下了决心。

扫描结果很快出来，五岁九个月的女儿，确诊MAS。

薛文带小布丁逛商场。

防范体内的“小怪兽”

“没有医，没有药，没办法”。这是薛文陪小布丁住院那几天听过最多的回答。

而且，因为是基因突变引起的，也没有办法预防。

医生们都安抚薛文，要放平心态，做好准备，孩子出现症状时，及时就医即可。

但薛文不想认命，也不希望小布丁认命。

薛文的工作是两班倒，下班之后，就发疯似地查阅国内外医学资料，为了了解国外最新研究进展，他用翻译软件一个单词一个单词地查。

薛文回忆，“刚确诊那几个月，是最难熬的。半夜经常睡不着，查文献，查到两三点，第二天还得上班，五六点得起来。如果还是睡不着，就接着查，一直查到天亮，然后去上班。”

查询过程中，他加入了MAS病友群。

薛文发现，大家情况各有不同，疾病表现部位不一，症状轻重不一，严重一些的孩子，两三岁时腿部就有畸形了。纤维骨组织代替了成骨组织，也容易导致骨折，尽管骨折几率要比瓷娃娃（成骨不全症）低一些，但如果不及时治疗，还可能会恶化为骨肉瘤，就会比较麻烦。有的MAS患者还患有其他不同罕见病，而且在中国的病友群中更为普遍。

让薛文稍稍安心的是，这种病大多数不会影响预期寿命，“因这个病而离开的孩子，非常少”。遗憾的是，2022年，他目睹了两个患病孩子离世，一个半岁，一个17岁。

薛文了解到，MAS患者中，女孩子更多一些，成年之后，乳腺癌的发生率也会稍高一些。

确诊之后，女儿的街舞课就停了。当时小布丁还在读幼儿园大班，薛文就告诉她：你的身体里边有一个小怪兽，因此不能去剧烈运动，如果把它唤醒，就会比较麻烦。这样，孩子就会知道保护自己。

薛文也犹豫过要不要讲，但交流中发现，有些家长的“病耻感”比较强，不会跟外人讲，甚至不会给孩子讲，但等孩子到了青春期，就会出现不理解。这些孩子会说，“为什么我得这个病”，“从小到大也没人跟我说”，等等。

如今小布丁已经上了小学。每次上学前，薛文都会反复叮嘱女儿，不要跑跳，不要剧烈运动。放学之后，也会先问，有没有不舒服的地方。

“这可能是很多家长讨厌的方式，强植入，但对我们来说，没有办法。”薛文说。

薛文带小布丁出游。

“想战胜它”

对薛文来说，内心还有一处隐痛。那就是女儿出生的时候，就伴有一大片咖啡斑，他记得当时医生只说是“胎记”，如果当时能多一些警觉的话，可能早就能发现了，他们也好早做准备。

现在的治疗方式，只能是定期去输双磷酸盐，可以缓解骨痛，减少骨折风险。

薛文说，“一些罕见病领域的朋友总是告诉我，要和疾病和平相处，我最不喜欢听这句话。它已经夺走了我孩子的健康，我为什么还要跟它和平共处？我的目标就是要打败它！”

可这只凭个人力量难以完成，自1936年MAS首次命名之后，还没有成功治愈的案例。

薛文就想成立一个病友组织，希望能引起药企注意，推动药物研发，也能和医护人员多多交流，减少误诊，病友之间还可互助。

以往虽然有一些病友群组，但只能交流信息，很难集体对外发声。

没想到，薛文想法说出后，几百人的病友群里质疑声一片，甚至怀疑薛文是骗子，是医托，是觉得有利可图，不然不会去做这件事的。“不少病友之前四处求医，都被骗怕了。”薛文也很无奈。

好在他们还有个几十人的小群，商议之后，就有了“骨力”——中国第一个FD/MAS患者组织。

“骨力”，也是“鼓励”的谐音。

患者组织成立之后，薛文的时间就更紧张了。既要正常上班，还要陪伴家人，同时还要组织病友分享，联络医生专家，学习公益技能。

薛文感慨，当年从军的经验派上了用场，在部队时，学会了如何思考，独立完成任务。“现在做公益也是，做出一个决策前，会站在第三方角度先审视一遍，是否可行，效果如何。”

“希望我们能学会自救”

三年过去，“骨力”病友群已发展到近千人，开办了多次病友工作坊。今年9月，他们还第一次举办了专家交流会，将全国十几位MAS领域的医生请到现场，圆桌交流。

更重要的是，他们收集并积累了第一手的病患数据，目前已经达到484份。

在此基础上，他们也发现了一些认识的盲区。

比如，有一位专家认为，MAS发病患者在三岁时最少，五六岁时最为常见。但“骨力”的数据显示，他们的样本中，三岁时发病是最多的（49例），其次是一岁（44例），然后才是五六岁（42例）。在性别比例上，男女比约为1:1.6，在发病年龄上，未成年约是成年的2倍。

在发病区域上，江苏、山东、浙江、河南、广东五省患者人数最多。

同时，基于这一数据，他们还发现样本数据与国外医学界对MAS三联征界定的不同。有一些病患，只有单发FD（骨纤维异常增殖症），还有一些单发假性性早熟，或者牛奶咖啡斑，或者只有两个特征，但他们基因突变的位置是同一个。

在近两年的国内罕见病目录调整中，已经把FD归入到MAS之内。

薛文把这些数据“脱敏”之后，公开分享出来，交给需要的医疗机构和科研机构。在他看来，这不是一家组织的“核心资源”，而推动医患的互动交流，才能让病患数据发挥最大作用。

联合在一起之后，病患家庭有了更多的学习机会，也更容易被外界看到。

今年夏天，薛文就和小布丁去南京参加了“罕罕漫游”公益活动，之前只在节目中见过的明星，也来到了现场。

薛文感慨，这是小布丁这3年来第一次真正意义上的出省旅游，“第一次去博物馆，第一次看恐龙化石，第一次接受采访，第一次和爸爸单独出去旅游，第一次独立洗澡、单独睡一张床，第一次大雨中游玩红山动物园。这三天，让我重新认识了自立的小布丁。”

“我见过太多的求救，希望我们能学会自救。想跟MAS说不的人，都是我新的战友。”薛文说。