57岁大叔全身黄染，双手肿胀，竟是得了这个罕见血液病！

57岁的凌叔，近1年来反复双手肿胀、疼痛，开始未引起重视，近三个月来又出现了全身皮肤黄染，胸闷气促、呼吸困难，四肢麻木，双手指端皮肤皲裂，先后辗转多个医院，一直未得到明确诊断。患者病情一天天加重，十分心急，到底什么怪病，不会得了肿瘤吧？

患者入住湖南省直中医医院后，肿瘤二科（血液肿瘤科）肖锋主任在细心查阅患者病史资料时发现，患者血液中球蛋白异常升高，白蛋白和球蛋白的比例倒置，尿蛋白阳性，高度怀疑异常单克隆球蛋白血症。

立即完善血清蛋白电泳、免疫固定电泳，骨髓穿刺及活检，证实患者为：IgG λ型骨髓瘤，心脏核磁：心室壁、二尖瓣、三尖瓣明显增厚伴粉尘强化，考虑心肌淀粉样变可能，进一步完善皮肤活检：（腹部脂肪）淀粉样物质沉积，刚果红染色（+）。

至此，真相大白，凌叔患的是罕见血液病：系统性轻链型淀粉样变性（多发性骨髓瘤继发）。经过几个月的规律化疗+靶向治疗，凌叔胸闷气促明显好转，双手肿胀减轻，皮肤黄染逐步消退。

一、系统性轻链型淀粉样变性有哪些临床表现？

系统性轻链型淀粉样变性跟平时食物淀粉吃多了没有任何关联，是由于人体中单克隆免疫球蛋白轻链错误折叠形成淀粉样蛋白，沉积于全身组织器官，造成组织结构破坏、器官功能障碍并进行性进展的疾病。

根据是否合并血液肿瘤，可分为原发性和继发性。继发性轻链型淀粉样变性是继发于其他浆细胞/B细胞疾病，如多发性骨髓瘤、淋巴瘤等。

它是一种血液系统罕见病，据相关统计，中国人群发病率约为30/100万。临床表现多样，可累及多个器官。肾脏及心脏是最常见的受累器官，其他受累器官包括肝脏、自主或外周神经、消化道、皮肤软组织等。

二、系统性轻链型淀粉样变性有哪些治疗方法？

患者一经确诊，应按照预后分期、受累脏器功能、体能状况及可获得的药物尽早开始治疗。

治疗目标是降低体内单克隆免疫球蛋白轻链的水平，阻止淀粉样蛋白在重要脏器的进一步沉积，减轻或逆转淀粉样蛋白沉积导致的器官功能障碍。

随着近年来医学的快速进步，轻链型淀粉样变性的药物不断涌现，可以采用靶向、化疗、免疫等多种治疗手段，同时可配合中医中药辅助，减轻治疗相关不良反应。对于符合条件的患者，自体造血干细胞移植是很好的巩固治疗手段。

三、系统性轻链型淀粉样变性患者有哪些注意事项？

淀粉样变性的护理涉及多个方面，具体取决于淀粉样变性的具体类型和受影响的器官系统。

皮肤护理：

1.对于皮肤淀粉样变病患者，应避免使用刺激性的护肤产品，选择温和的清洁和保湿产品。

2.保持皮肤干燥，避免热水烫洗和搔抓，以防皮肤破损和感染。

3.穿着宽松、柔软的衣物，以减少皮肤摩擦。

饮食调整：

1.根据淀粉样变性的类型和病情，调整饮食结构。例如，肾脏淀粉样变性患者在肾功能衰竭阶段需要限制蛋白质的摄入。

2.保持低盐、低脂饮食，有助于控制水肿和其他相关症状。

观察和支持：

1.定期监测患者的生命体征和病情变化，特别是对于心脏淀粉样变性患者，需要密切监测心率、血压和心功能，平时起床应缓慢，避免体位性低血压。

2.提供心理支持，帮助患者和家属应对疾病带来的心理压力。

预防并发症：

1.对于容易出现感染的部位，如口腔、皮肤，需要加强清洁和护理，避免感染。

2.对于可能出现的血栓风险，如心脏淀粉样变性患者，应鼓励适当抬高下肢，开展太极拳、八段锦等轻体育活动，避免用力大小便，定期监测凝血功能。

湖南医聊特约作者：湖南省直中医医院 肿瘤二科 胡亚荣
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（编辑Wx）