一例孤立性髓系肉瘤病例分享

*仅供医学专业人士阅读参考

拨开迷雾，找出真凶！

撰文| 成颖

前言

一例心包积液合并双侧胸腔积液入院的患者，病因却令人意想不到。看看我们怎样从形态学开始拨开迷雾，找出真凶！

案例经过

患者，男，17岁。10天前无明显诱因出现发热，伴胸闷、腹胀、恶心、呕吐、咳嗽。自行口服药物治疗（具体不详），症状好转。7天前，患者出现胸闷、气短，伴纳差，伴恶心、乏力。就诊当地县医院，行相关检查，考虑“心包积液、胸腔积液”，予以输液治疗，症状改善不明显，建议上级医院治疗，患者为求进一步治疗2023.12.12凌晨来我院急诊科。以“心包积液、胸腔积液”收住心脏外科。

既往史：既往体健。否认高血压、冠心病、脑梗死等病史。否认手术、外伤史。否认输血史。否认肝炎、结核等传染病史。

个人史：未到过疫区，无有害及放射物接触史。学生，偶吸烟，否认酗酒。无冶游史。

家族史：父亲有高血压。否认家族遗传史及传染病史。

相关检验结果：

12月12日上午CT下心包穿刺引流积液送相关检查。

病理检查结果：

心包积液细胞学检查中，镜下发现大量异常细胞。该类细胞胞体圆形或类圆形，胞质少，浅蓝色，胞核不规则，染色质疏松，部分可见核仁，符合血液系统原始细胞的特点（考虑髓系来源）。

我们找到血常规标本进行血涂片复检。

血涂片结果为：中性粒细胞92%，淋巴细胞4%，单核细胞4%，嗜酸性粒细胞0%，嗜碱性粒细胞0%，计数100个白细胞未见有核红细胞。镜下未见异常细胞。

我们与主治医师联系，报告心包积液中发现血液原始细胞，建议立刻血液科会诊，检查心包积液流式免疫分型，骨髓穿刺活检。

很快心包积液的流式结果印证了形态学的结果，确认该类异常细胞为髓系原始细胞。

随后在引流的胸腔积液中同样也发现了大量髓系原始细胞。

血液系统疾病侵犯浆膜腔导致的积液可见于淋巴瘤及白血病。该患者积液中为髓系原始细胞，排除了淋巴瘤的可能，但是血涂片中没有发现异常细胞。如果骨髓中也无异常发现，那么心包积液中的血液原始细胞是从哪里来的呢？

在等待骨髓检查结果的同时，我们开始查阅患者的其他检查，希望找到一些蛛丝马迹。其中CT报告中的一句话引起了我的注意。

结合CT报告，我们在查阅相关资料讨论后，高度怀疑为纵膈部位的髓系肉瘤。于是我又与主治医生取得联系，建议CT下行纵膈穿刺检查确诊。主治医生告知我们在与患者家属沟通病情后，家属决定转至上级医院继续治疗。

在与患者家属沟通后，我们对该病例进行了继续跟踪。

骨髓活检结果：

纵膈肿物免疫组化结果：

基因染色体检查：

该患者在上级医院进行了骨髓和纵膈肿物的穿刺。报告显示骨髓中髓系细胞正常，纵膈肿物则符合髓系肉瘤。这一结果证实了我们的推测，患者为罕见的孤立性髓系肉瘤。

案例分析

该病例中的患者因心包积液合并胸腔积液入院，而相关的检查虽各有异常，但缺乏特异性，无法解释积液的来源。心包穿刺后的病理结果也并未提供有效信息。这使早期诊断异常困难。而心包积液细胞学检查结果在短时间内精准锁定了诊断方向，通过完善MICM相关检查，结合影像学结果，最终真凶显现。

知识拓展

髓系肉瘤（myeloid sarcoma，MS）是由成熟或未成熟的髓系原始细胞在骨髓以外的器官和组织浸润而形成的局限性恶性肿瘤，是急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）的一种特殊类型，常表现为局部器官或组织的肿块或结节[1]。

欧洲血液协会根据MS的多种髓外表现将其分为4种类型：(1)MS合并AML；(2)AML的髓外复发，包括骨髓移植后复发；(3)MPN或慢性粒-单核细胞白血病（CMML）的急变期/转化；(4)孤立性MS，其骨髓活检和血涂片正常，并且没有髓系肿瘤病史[2]。

作为一种独立发生的MS，无AML、骨髓增生异常综合征或其他骨髓增殖性疾病病史，诊断时也无骨髓受累的证据，称作孤立性髓系肉瘤（isolated myeloid sarcoma，IMS）[3]。

IMS非常罕见，发病率约为2/100万，早期诊断十分具有挑战性，极易误诊。如不及时治疗则会短时间内发展为AML。IMS的诊断主要依靠临床表现、影像学特征、组织活检及免疫组化的综合手段进行诊断。浆膜腔积液细胞学检查操作便捷，检验周期短，有助于该病早期诊断，为治疗争取时间，值得引起临床重视。

总结

体液细胞学检查在疾病诊疗中有重要的价值。一些异常细胞、病原体或其他有形成分的发现往往可以一锤定音。

通过该案例我们更应重视形态学的重要性。另一方面，我们在准确报告结果的同时，也应该加强临床沟通，主动参与到临床诊疗中，更好地发挥检验人的作用。

参考文献：

[1]Claerhout H，Van Aelst S，Melis C，et al.Clinicopathological characteristics of de novo and secondary myeloid sarcoma: A monocentric retrospective study[J].Eur J Haematol，2018,100〔6〕：603-612.DOI:10.1111/ejh.13056.

[2]Wilson CS，Medeiros LJ. Extramedullary manifestations of myeloid neoplasms[J].Am J Clin pathol，2015,144(2):219-239.

DOI:10.1309/AJCPO58YWIBUBESX.

[3]Kudva R，Monappa V，Solanke G，et al.Myeloid sarcoma:a clinicopathological study with emphasis on diagnostic difficulties[J].J Cancer Res Ther，2017,13〔6〕：989-993.

DOI:10.4103/0973-1482.220418.

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本文来源丨检验医学网

责任编辑丨舒豪

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