从样本到基因组，欧洲参考基因组图谱如何重塑生物多样性研究？

一只斯匹次卑尔根驯鹿。摄影师：赵宇©绿会融媒·“海洋与湿地”（OceanWetlands）（图文无关）

随着全球生物多样性保护意识的提升，欧洲参考基因组图谱（European Reference Genome Atlas, ERGA）应运而生，旨在为整个欧洲的真核生物建立一套完整的参考基因组目录。该项目的成功依赖于来自ERGA泛欧洲网络的生物材料，包括丰富的标本及其衍生样本，这些材料为研究提供了坚实的基础。
为了验证在实现这一宏伟目标方面的能力，ERGA启动了一个试点项目。该项目的核心任务是为欧洲生物多样性生成参考基因组。在这一过程中，ERGA样本与样本处理委员会（Sampling and Sample Processing committee, SSP）由一群志愿专家组成，他们来自ERGA的成员单位。这一委员会的主要目标是为参与的研究者提供支持，包括建立样本和标本元数据的收集标准、优先选择需要进行基因组测序的物种，以及制定特定分类的收集指南，并提供必要的物流支持。
SSP委员会不仅为样本提供者提供进入ERGA基因组资源生产基础设施的途径，还确保在样本的收集和处理过程中，始终保持ERGA的高质量标准。随着对基因组资源的兴趣不断增加，研究人员、项目、联盟和组织的数量也在不断上升，SSP在建立标准化操作程序和支持样本提供者方面积累了丰富的经验和教训。
在这一工作中，SSP始终坚持FAIR和CARE原则。这两个原则强调了数据的可发现性、可获取性、互操作性和可重用性，同时也注重对社区及文化的尊重。通过将这些原则融入工作流程，SSP为科学家们创造了一个高效、规范的样本收集与处理平台，确保了数据的可靠性和可用性。
在物种优先级的评估上，SSP通过科学依据和生态价值，对潜在的基因组测序物种进行了综合评估。这种基于科学的优先级设定，不仅提高了资源的利用效率，也确保了在保护和研究生物多样性时，优先关注那些最具重要性的物种，为后续的研究工作指明了方向，使得资源配置更加合理。
此外，SSP在开发工作流程的过程中，也汲取了许多宝贵的经验。标准化操作程序的制定需要充分考虑不同研究团队和机构的实际情况，以获得最大的支持和认可。通过与参与者的沟通与协调，SSP制定的标准既具备可操作性，又能有效促进合作与交流。
据作者团队介绍，ERGA试点项目不仅为参考基因组的生成提供了重要支持，还为欧洲生物多样性的研究与保护奠定了一个基础。通过标准化的样本收集和处理程序，以及对FAIR和CARE原则的坚持，SSP正在为未来的生物多样性研究开辟新的道路。该项目的科学家团队指出，这些经验和教训也希望能为其他相关项目和研究人员提供参考，共同推动全球生物多样性保护的进程。

感兴趣的“海洋与湿地”（OceanWetlands）读者可以参看下面这个论文的全文，该文详细地介绍了ERGA：
Böhne, A., Fernández, R., Leonard, J.A. et al. Contextualising samples: supporting reference genomes of European biodiversity through sample and associated metadata collection. npj biodivers 3, 26 (2024). https://doi.org/10.1038/s44185-024-00053-7

参考基因组

参考基因组（reference genome）是特定物种或群体的基因组序列的标准版本，它通过对多个个体的基因组进行测序和分析而整合而成。这个标准序列为基因组研究、比较基因组学和其他生物学研究提供了一个重要的基准，帮助科学家理解基因组的结构、功能和演化。参考基因组可以被看作是一个完整的“基因组蓝图”，是进一步分析和研究的基础。
参考基因组在遗传变异研究中起着关键作用。通过与参考基因组的比较，研究人员能够识别个体之间的遗传变异，包括单核苷酸多态性（SNP）和插入/缺失变异（Indel）。这些信息对于了解物种的遗传多样性和适应性至关重要。此外，参考基因组还有助于解析基因的功能及其在生物体中的作用，从而推动与基因功能相关的研究和疾病分析。
可以说，参考基因组不仅在基础研究中具有重要意义，还在农业和医学等应用领域中发挥着关键作用。在农业方面，参考基因组有助于作物的遗传改良和育种；在医学领域，它能够帮助识别与人类疾病相关的基因变异。因此，参考基因组成为现代生物学研究的重要工具，促进了基因组学的快速发展，为生物技术、医学和生态保护等领域提供了支持。

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来源 | Böhne, A., Fernández, R., Leonard, J.A. et al.
编译 | 王昆山

编辑 | 绿茵

排版 | 绿叶