河南
9月19日下午，医院胎儿医学多学科会诊（MDT）于经八路院区门诊5楼多学科会议室顺利举行。本次会诊集合了郑州大学第二附属医院多学科权威专家及学科带头人，针对病例情况进行了全方位讨论，共同为胎儿及家属提供针对性的治疗方案。
专家团队由郑州大学第二附属医院神经外科主任陶胜忠、骨科主任朱宇、儿科主任李永凤、超声科主任喻红霞、产前诊断中心主任王冰组成。部分产科进修医师参与会诊。
病例介绍：
孕妇孕25周3天，超声提示胎儿隐性脊柱裂。孕期规律产检，NT、唐筛未见明显异常，孕期未规范补充叶酸，其余无特殊。外院超声检查提示：胎儿发育异常，声像图符合隐性脊柱裂表现（考虑脊髓栓系，脊髓脊膜膨出）。
为求进一步诊治前来郑州大学第二附属医院，再次行超声提示：胎儿脊髓圆锥低、骶尾部囊性包块，考虑闭合性脊柱裂；建议产前诊断及动态观察。
专家意见：
超声科喻红霞教授表示：胎儿超声提示骶尾部包块，闭合性脊柱裂诊断明确。胎儿脊髓圆锥位置正常位于L2－L3之间，现胎儿位于L5-S1，考虑脊髓圆锥位置低，脊髓栓系不排除，需结合胎儿出生后临床表现综合判断，胎儿脊髓圆锥位置低考虑为胎儿骶尾部囊性包块牵拉所致，现孕25周3天不排除后期脊髓圆锥位置上升。
神经外科陶胜忠教授表示：胎儿骶尾部囊性包块，脊髓圆锥位置低，不排除脊髓栓系综合征，后期可能因包块牵拉脊髓圆锥仍然位于低位，但是诊断为脊髓栓系综合征还需要出生后复查脊髓圆锥位置以及观察有无相关临床表现，随着年龄的增长，脊髓圆锥位置大约在1岁以后到达L1下缘。脊髓栓系综合征目前手术较为成熟，可在出生之后根据胎儿的具体情况进行择期进行手术松解治疗。该术后预后一般较好，但受到粘连程度、脊髓圆锥位置的影响，少数患者术后仍存在大小便失禁甚至影响行走等情况。
儿科李永凤教授表示：闭合性脊柱裂与环境、遗传等多因素相关，无法评估具体原因，闭合性脊柱裂具体表现需要出生之后观察，内科无法干预，必要时需外科手术治疗。
骨科朱宇教授表示：部分脊髓栓系综合征患者在出生后可无临床表现，在成年期可能因外伤等因素才有所表现。产前无法预估胎儿的具体表现及预后，需胎儿出生后观察，必要时手术处理，大部分患者手术治疗效果较好。
产前诊断中心王冰教授表示：闭合性脊柱裂属于神经管缺陷的一种，病因较为复杂，与叶酸代谢、特殊药物应用、环境因素、孕妇早孕期血糖异常升高、胎儿遗传学异常等均有关系。闭合性脊柱裂大部分预后较好，但该胎儿脊髓圆锥位置位于L5-S1，胎儿出生后脊髓栓系综合征发生风险较高，严重的脊髓栓系综合征可能会影响患儿大小便功能及下肢行走运动等功能。目前已进行羊水穿刺排除胎儿染色体异常，如不合并染色体异常，胎儿预后可参考外科医生意见。如继续妊娠，考虑该孕妇孕期未规律增补叶酸，也未进行叶酸代谢检测，建议积极进行叶酸相关检测，个体化补充叶酸。
综合意见
目前诊断：
- 胎儿闭合性脊柱裂
- 胎儿脊髓圆锥位置低（脊髓栓系综合征不排除）
- 宫内孕25+周4、孕2产1。
已进行羊水穿刺排除胎儿染色体异常；建议个体化增补叶酸；如继续妊娠，胎儿出生后观察其相关临床表现，必要时适时行手术治疗。
随着产前筛查技术日益精进，产前阶段能够识别出的胎儿异常情况可能显著增加，但产前胎儿异常常涉及多个学科，只有集合多个学科的优势资源，才能为复杂疑难病例提供更为全面、专业、个性化的诊疗方案。
胎儿医学多学科会诊集合多学科专家，针对病例情况进行集中讨论，共同制定个性化、综合性的治疗方案，打破传统医疗模式中的学科壁垒，实现资源优化配置与知识深度融合，确保为准父母提供全面、专业的诊疗服务。
【产前诊断中心科室简介】
郑州大学第二附属医院妇产医院产前诊断中心于2017年率先在省内开展早孕期血清学联合筛查，同年承担河南省民生实事项目免费中唐血清学产前筛查的采集工作。现已开展介入性产前诊断技术，产前筛查及产前诊断实验室检测技术，胎儿医学技术等。本中心拥有专业的遗传咨询团队，过硬的临床特色技术，完善的仪器检测设备。请各位孕妈妈放心前来就医咨询！
科室地址：
郑州市金水区经八路2号郑州大学第二附属医院门诊楼5楼产前诊断中心
咨询电话：
0371-63620537
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