每年新增约90万！如何预防？丨健康总动员

我国是人口大国

也是出生缺陷高发的国家

每年新增出生缺陷儿约90万

约每30秒就会落地一个出生缺陷儿

30%的出生缺陷儿在5岁之前会死亡

40%的出生缺陷儿会有终身严重的残疾

会对其本身带来严重后果

同时对社会、家庭

也会带来精神和经济上的重担

9月12日是预防出生缺陷日

我们一起来聊聊

出生缺陷防治

本期嘉宾

上海交通大学医学院附属仁济医院

生殖医学科副主任医师 张婷

在医学上，女性最佳的生育年龄是23—30岁，35岁以后生育力显著下降，在43岁左右达到生育的终点。想要延长生育力，首先我们要了解哪些因素会影响女性生育力。

年龄因素：一般来说，生育能力随年龄增长而逐年下降，尤其在35岁后下降明显，卵巢的储备功能开始出现下降趋势，数量下降了，质量也下降。

妇科疾病因素：盆腔因素、排卵障碍分别占第1—2位，尤其是感染所致的盆腔炎症。

不良性行为与人工流产史等因素：人工流产术后容易发生的薄型子宫内膜、子宫内膜异位症、内分泌功能紊乱等，都可影响女性生育功能。

另外，滥用紧急避孕药、肥胖、社会及环境因素均能引起生育力的下降。很多职场女性经常加班、熬夜、睡眠不好、饮食不规律、吃外卖、久坐不动等；这些都会影响到生育能力。

在生活中，尽量避免损害生育力的行为，就是对生育力的最好保护。

出生缺陷可能是由遗传因素、环境因素或两者的相互作用引起的，以下是一些可能导致出生缺陷的主要原因：

遗传因素：许多出生缺陷是由基因突变引起的，这些突变可能是遗传的或在胚胎发育过程中发生的。例如，唐氏综合征是由21号染色体上的三个拷贝引起的，而囊性纤维化是由CFTR基因突变引起的。

环境因素：某些环境因素也可能导致出生缺陷。例如，孕妇在怀孕期间吸烟、饮酒或接触有害物质（如重金属、农药等）可能会增加胎儿出现缺陷的风险。此外，孕妇感染某些病毒（如风疹病毒、巨细胞病毒等）也可能导致胎儿出现缺陷。

营养不良：孕妇缺乏某些重要的营养素（如叶酸、维生素D等）可能会增加胎儿出现缺陷的风险。此外，孕妇饮食不均衡或摄入过多的糖分和脂肪也可能对胎儿的健康产生负面影响。

药物和化学物质：某些药物和化学物质可能会对胎儿产生不良影响，导致出生缺陷。例如，孕妇使用某些抗生素、抗癫痫药物或非处方药可能会增加胎儿出现缺陷的风险。此外，孕妇接触某些有毒化学物质（如苯、甲醛等）也可能对胎儿的健康产生负面影响。

备孕夫妇中，以下5类人群是高危人群：

1.高龄人群：随着现在结婚、生育年龄的推迟，生殖中心接待的高龄妈妈、高龄爸爸不断增多。我们说的高龄，是指35岁以后孕育宝宝的妈妈、40—45岁以后准备孕育宝宝的爸爸，高龄会造成出生缺陷儿的增加。

2.不良妊娠史人群：曾经有过不良妊娠史的，比如有过流产史、死胎死产史、或者有过出生缺陷宝宝的妈妈们。

3.有遗传病家族史的人群

4.存在近亲结婚可能的人群

5.高危职业：从事高危职业的，比如有辐射等。

这些高危人群，我们尤其建议在孕前到医院进行优生遗传的咨询，进行必要的遗传学筛查，减少出生缺陷儿的发生。

出生缺陷的三级预防

一级预防，是指在婚前、孕前做好预防，要去医院做好遗传咨询，包括优生的必要筛查。比如孕前携带者的筛查，如果出现问题，现在有非常好的一级预防措施：就是第三代试管婴儿，可以在胚胎层面进行一个筛选，这是非常重要的。

二级预防，是指在孕期，一旦缺陷儿已经发生，孕期有检查，可以早期识别这些缺陷，例如NT、无创的产前检查，以及孕中期羊水的产前诊断，这些是在孕期识别出生缺陷儿的发生。尽早识别，能够尽量减少对孕产妇的生理性创伤。

三级预防，指新生儿出生后，尽早做好新生儿诊断，降低造成终身残疾的风险，这也是没有办法的最后办法。

这三级预防策略，准爸爸准妈妈们一定要知道，能够降低出生缺陷，希望准爸爸妈妈们都能诞生健康的宝宝。

孕期的不同阶段

检查重点也有不同

孕前：主要有两个，第一是做携带者筛查，目前有针对100多种疾病、甚至有500多种疾病，可以做携带者筛查，筛查准爸爸准妈妈是否有携带相同的隐形携带基因。如果筛查出来，孕前就有进一步干预手段，就是第三代试管婴儿，会做孕前的胚胎学检测，挑选正常的胚胎植入妈妈的子宫，就可以避免出生缺陷儿，这是孕前有的一级预防项目，就是携带者筛查、三代试管婴儿。

孕期：一个是NT检查项目，是通过B超对胎儿颈项透明带厚度进行检查，一般是孕12周左右，主要是预测宝宝染色体疾病的风险，这是早孕期可以做的。

另外一个早孕期检查是无创DNA检测，因为一般到孕12周，孕妇的血液中会含有宝宝微量的DNA，可以通过现在的检测技术，对这些微量的DNA做一个初步筛查，尤其是针对21、18、13这几种染色体疾病，做一些筛查。另外还有扩展性的，也就是我们说的升级版的无创DNA，可以用一管血检查宝宝100种染色体疾病风险，这就是在孕早期一些筛查。

在孕中期可以做产前诊断，13周左右通过绒毛穿刺、18—20周通过羊水检测，对宝宝染色体核型分析、基因测序等，对宝宝做出诊断，预防出生缺陷的发生。这是在孕期的二级预防措施。

新生儿出生以后：三级策略，就是新生儿出生以后，要早期诊断，避免或降低宝宝终身缺陷的发生。例如：新生儿听力筛查、先天性心脏病的筛查、遗传代谢性疾病的筛查等。

记者：汪婷婷

编辑、初审：岳顺顺

复审：石思嘉

终审：徐雷冰

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