又一款罕见病药通过“港澳药械通”引进大湾区，治疗“佝偻病”定价如何

受益于“港澳药械通”的政策，越来越多的全球首创药正在惠及中国患者。

8月21日，全球首款且唯一一款获批用于治疗低磷酸酯酶症的酶替代疗法“阿司福酶α注射液”获得广东省药品监督管理局批准。

最新批准的这款阿司福酶α注射液为阿斯利康研发的罕见病创新药。该药物中的活性物质可以替代患者体内缺少的碱性磷酸酶，并作为长期酶替代治疗控制患者症状。

低磷酸酯酶症是一种极其罕见的遗传性渐进式代谢紊乱疾病，发病率约十万分之一。患者因缺少碱性磷酸酶(ALP)，骨矿化和骨质素生成受到影响，致使骨骼生长和其强度出现问题，并引发其他并发症，可能面临骨折、骨痛、行走和呼吸困难、癫痫等问题，甚至造成终身负担，严重影响生存质量。

这种疾病在婴儿期就会发病，患儿需要持续用药。临床数据显示，在儿童患者中，阿司福酶α注射液可帮助患者实现低磷酸酯酶症相关佝偻病的完全或实质性治愈。

此次阿司福酶α注射液在大湾区的率先获批，是国内低磷酸酯酶症治疗的重大突破，为国内患有遗传性低磷酸酯酶症的儿童患者带来了新的治疗希望。但与此同时，药物的定价引发关注。

与大部分罕见病药物一样，阿司福酶α注射液价格高昂。根据公开信息，每毫克的价格就超过100美元，在美国，这种疗法的年治疗费用高达28.6万美元。

此前，内地患儿家长可以在香港购买该药物，有网上信息称，按每周三针的量计算，每月的治疗费用据悉也高达12万元人民币，一年治疗费用在百万人民币以上。

随着该药物在大湾区获批，也加速了未来在国内全面获批的进程，治疗费用是否有望进一步调整？对此，一位大湾区民营医院方面人士对第一财经记者表示：“一般来说，通过港澳药械通获批的产品，价格参考港澳上市的价格，与厂家共同协商，这也事关后续国内定价策略。”

目前，阿司福酶α注射液已经在国内启动了两项三期临床研究，其中一项针对既往未接受过阿司福酶α注射液治疗的2岁至12岁以下的低磷酸酯酶症儿童；另一项针对既往未接受过阿司福酶α注射液治疗的12岁至18岁的青少年以及成人低磷酸酯酶症患者。

今年上半年，“港澳药械通”品种已扩大至67种，受益患者7000多人次。

罗氏诊断中国总经理姚国樑日前在接受第一财经记者采访时说道：“我们也享受到了这一政策，使一些新产品首先在大湾区获得批准，然后再由国家药监局在全国范围内批准。我们对此表示欢迎，并尝试借助这一政策来推动创新，使优质医疗产品惠及更多患者，也让我们的患者能尽快获得先进医疗产品。”