非典型帕金森综合征 你了解吗

曾出演过《唐伯虎点秋香》《卧虎藏龙》《仙剑奇侠传》等多部经典作品的演员郑佩佩女士近日离世。她被诊断患有非典型帕金森综合征中的一种罕见疾病——皮质基底节变性。据媒体报道，郑佩佩选择捐赠大脑，用于医学研究。

非典型帕金森综合征又称帕金森叠加综合征，郑佩佩女士患的是这一类型中的一种罕见疾病——皮质基底节变性。皮质基底节变性的发病年龄一般为60～80岁，起病隐匿，临床症状多样，且随病情进展不断变化，早期诊断有极大的挑战，以现有的医学手段无法治愈。

在神经退行性疾病的复杂世界中，皮质基底节变性和帕金森病是两种常被混淆的疾病。它们都会导致患者出现震颤、肌强直、运动迟缓、肌张力障碍、姿势异常等症状，但又有各自独特的临床表现，在病理机制、治疗策略上也有着显著的差异。

有哪些症状

从运动症状来说，皮质基底节变性患者常表现为单侧上肢进行性肌强直、运动迟缓，而帕金森病患者则表现为双侧对称性肌强直和运动迟缓；皮质基底节变性患者的震颤类型多样，具有不规律和急跳的特征，而帕金森病患者通常表现为静止性震颤；皮质基底节变性患者早期易发生肌张力障碍，表现为肌肉的不自主收缩或异常姿势，常影响单侧上肢，帕金森病患者则表现为双侧对称性肌张力障碍。此外，皮质基底节变性患者早期就出现步态不稳，容易跌倒，单侧上肢还会发生肌阵挛（肌肉快速、短促、不规则地收缩）。

皮质基底节变性还会影响大脑皮质功能，使患者出现认知的问题，出现类似阿尔茨海默病的症状，包括失用、异己肢、皮层感觉障碍、语言障碍、认知障碍和精神症状。具体来说，皮质基底节变性患者不能依照指令完成动作，比如要求患者拿起手机时，患者无法完成，但手机响铃时他可自然拿起。

另外，皮质基底节变性患者可能感觉肢体仿佛不受自己控制，而是被外部力量所操控。皮质基底节变性患者还会出现非流利性失语，也就是讲话困难、用词错乱，可能会发展为缄默，早期还易出现抑郁、冷漠的症状。而帕金森病患者较少出现这些情况。

该如何治疗

皮质基底节变性的病因尚不明确，但与异常的tau蛋白在大脑中的聚集有关。这种异常的tau蛋白会损害神经细胞和其他脑细胞，导致神经功能退化。

目前，皮质基底节变性的诊断主要依靠病史和神经查体，头部磁共振成像（MRI）扫描有助于排除其他疾病和发现特殊的大脑萎缩模式。PET-tau成像检查可提示皮质及基底节区域的Tau蛋白沉积状况。这也是目前唯一能确诊皮质基底节变性的无创检查，国内仅极少数医院能够开展。

目前，皮质基底节变性并没有积极的预防措施，也缺乏可治愈的有效手段，但通过早期发现，明确疾病病理类型，可以进行对症治疗。患者通过药物及非药物治疗（物理治疗、语言治疗、神经心理治疗等）同样可以延缓疾病发展，改善运动症状和精神症状，从而提高生活质量。

与帕金森病患者不同，皮质基底节变性患者对药物左旋多巴的反应较差，脑深部电刺激（DBS）也无明显疗效，因此治疗策略需要根据个体情况进行调整。同时，一些新型的研究方法正在临床试验中。

文：复旦大学附属中山医院厦门医院 杨晨

整理：陈静

编辑：刘洋 杨真宇

校对：李诗尧

审核：秦明睿 徐秉楠

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