记者手记：关爱罕见病患者，“因为努力才看到希望”

演讲台上，带着恬淡、从容的微笑，脆骨症患者王奕鸥正分享她组建团队，成立公益基金会，帮助上千家庭挑战病痛的故事。

这是7月16日在北京举行的博鳌亚洲论坛全球健康论坛第三届大会“实现全民健康——罕见病国际合作，保障人民健康”分论坛上的动人一幕。

王奕鸥，北京病痛挑战公益基金会发起人，有双美丽清澈的蓝眼睛，熟悉病情的人知道，这双“蓝色巩膜”正是有着“瓷娃娃”之称的脆骨症患者的典型症状之一。疾病虽然罕见，但她与疾病勇敢斗争的精神、帮助同样遭遇患者的事迹赢得了全场嘉宾的热烈掌声。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变，临床上病例少、经验少，罕见病患者往往被称为“医学孤儿”。

罕见病是诊疗难度极大的疾病，也是一个比较突出的公共卫生问题。当前在疾病诊疗、药品研发、医疗保障、跨国合作等方面，仍存挑战。博鳌亚洲论坛全球健康论坛第三届大会专门设立关注罕见病、关爱罕见病患者的分论坛，与会嘉宾共同探讨如何帮助患者获得更多健康权益保障。

博鳌亚洲论坛全球健康论坛第三届大会“实现全民健康——罕见病国际合作，保障人民健康”分论坛现场。新华社记者 李恒 摄

2019年，国家卫生健康委遴选324家医院组建全国罕见病诊疗协作网，建立双向转诊、远程会诊机制。北京协和医院作为全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院，建立国家罕见病多学科诊疗平台，不断缩短患者平均确诊时间。

“‘一站式救治方案’让患者平均确诊时间从以往的4年缩短到不到4周。”北京协和医院院长、中华医学会罕见病分会首届主任委员张抒扬说，截至目前，罕见病诊疗协作网已覆盖全国419家医院，助力罕见病早诊早治能力不断提高。

“临床上儿科实际上是罕见病的主战场，儿童罕见病管理需要建立一个完善的诊疗体系。”首都儿科研究所副所长、主任医师谷庆隆说，罕见病目录中收录的207种罕见病，该院涉及其中176种罕见病的治疗，每年诊疗患者1000余人次。“要加强儿科医生的跨专业培训，提高对罕见病的认知，尤其是要提高基层医生对罕见病的诊治能力。”

数据显示，全球已知的罕见病有7000多种，其中95%的罕见病无有效治疗药物。努力降低罕见病药物研发成本、鼓励生物医药创新事关罕见病患者用药需求。

中日友好医院儿科副主任王琨蒂认为，要推进罕见病药物研发，加强罕见病药物基础研究和临床转化研究，倡导制药企业积极投入罕见病药物研发。

从发布两批罕见病目录到超80种罕见病用药进医保，从加大国家罕见病登记注册平台建设力度到新版国家质控工作改进目标涉及罕见病等专业，从支持中医药参与罕见病防治到成立中华医学会罕见病分会……提升罕见病诊疗能力，中国一直在加速。

罕见病治疗是一项系统性工程，需要全世界共同努力。与会专家呼吁，应加强国际合作与创新，通过共享医疗资源、加强专家交流、推动科研合作、促进药物研发和供应等，让更多医学成果惠及罕见病患者。

“正是因为大家的努力，罕见病患者及其家庭才能看到更多希望。”王奕鸥的一番话，再次引发全场掌声阵阵。

面对罕见病诊治的世界性难题，我们期待全世界携手合作，加速罕见病困境“破冰”，向患者投去温暖目光，伸出友爱之手，努力让“医学孤儿”不孤单。（记者李恒、徐鹏航、熊琳）

（来源：新华社）