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“活不过20岁”的恐惧会伴随着我,直到儿子生命的最后一刻

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2019年11月的一天,和平时不同,刘建碧今天没有开车。这一个月,油费和过路费,已经成为除孩子看病之外,最大的一笔开销。她选择了坐高铁,这样每天可以省70块钱。从下班到回家的这两个小时,她的眼睛不需要再紧盯着前方的路和仪表盘,这使得她感到前所未有的难熬,只好又打开手机里那个Excel表格。

自从儿子补智宸生病后,刘建碧把孩子所有的症状和检查结果列在了一个表格里,然后去搜索可能出现这些症状和结果的疾病,挨个对比、排除。日子一天天过去,这个表格里列出的病名越来越多。

出了高铁站,她匆匆往家赶,回家的这段路要经过一座桥,桥下面是川流不息的高速路。这时她的电话铃声响了,来电的是儿童医院的医生。“您好,是补智宸的妈妈吗?您儿子的基因检测结果出来了,DMD基因44-48号外显子半合子缺失。也就是说,您儿子基本可以确诊为DMD(Duchenne Muscular Dystrophy, 杜氏进行性肌营养不良)。”


基因检测结果丨作者供图

刘建碧挂掉电话后呆立在桥上,眼睛望向桥下高速路上的车流。确诊的消息使她紧了这么久的心,往松放了放,但也让她努力抬着的头,往下垂了垂。DMD是她列出的表格中,症状最严重、治疗最棘手、预后最不乐观,也是最令她害怕的那个病。这时,她暂停不断汹涌的情绪起伏,试着重头开始回忆这段经历,内心的担忧是从什么时候开始的呢?

害怕的尽头是

儿子可能活不过20岁

2017年,经营着一家玻璃器具厂的刘建碧生下了儿子补智宸。宸宸刚学会走路时,走得磕磕绊绊,可随着日子一天天过去,他还是走得磕磕绊绊。他常常走着走着就直戳戳地倒下去,每一次都以同样的姿势摔倒,并磕到额头上同一个部位。亲戚说这是缺钙导致的,但补钙后依然故态复萌。有时候他连着摔好几跤,脑门的包甚至大得像个小拳头。刘建碧的担忧随着儿子脑门的包一点一点长大起来。

2019年秋天,宸宸感冒后高烧不退,去医院做血液检查,发现肌酸激酶严重超标,数值高达一万多。住院治疗后宸宸的烧退了,但是肌酸激酶不仅丝毫没有降低,反而翻倍达到了两万多。“为什么肌酸激酶高得那么离谱?做了这么多检查,怎么还是查不出肌酸激酶增高的具体原因?”刘建碧在病房走廊里焦急地询问医生。医生把她拉到走廊尽头说:“唉,查不出来我们也很为难,只能说孩子的问题可能没那么简单,去儿童医院看看吧。”这句话使刘建碧自宸宸摔跤以来时隐时现的担心,一下子变成了心脏“咯噔咯噔”的害怕。



肌酸激酶不仅丝毫没有降低,反而翻倍达到了两万多丨作者供图

第二天一早,她带着儿子来到儿童医院。医生得知宸宸走路容易摔跤,发现他的小腿肚比正常孩子粗一些,仔仔细细看完了之前的检查报告。医生没有吭声,转身去文件柜里拿了一份报纸给刘建碧看。医生指着其中一篇刊登的报道说:“家长啊,我跟你讲一下,你这孩子,现在高度怀疑得的是一种叫做杜氏进行性肌营养不良的遗传性肌肉病,你最好给他完善基因检测,不过费用很贵要8000块,你先考虑一下吧。”

“什么叫肌营养不良?营养不良跟肌肉有什么关系?这两个词和遗传又有什么关系?什么营养不良要花8000块钱查基因?”刘建碧的脑袋里生出了密密麻麻的问题,但她不知道从哪里问起,只是嘴里不断重复着“嗯,好”。然后她抱着宸宸头脑懵懵地走出诊室,坐在门外的长凳上,打开手机输入了那个医生高度怀疑的疾病名称。

“杜氏进行性肌营养不良是一种X染色体隐性遗传病。患儿通常在3~5岁左右开始发病,出现进行性肌无力,往后症状逐渐加重,12岁左右失去行走能力,大部分患儿在20~30岁因为呼吸衰竭或心肌病而死亡。”

刘建碧阅读着这段话,眼前一幕幕场景如过电影般闪现:宸宸走路时一遍遍的摔跤、额头上拳头大小的包、烧得通红的脸蛋、高达两万多的肌酸激酶、医生担忧又急促的表情。直到看到这句——大部分患儿在20~30岁因为呼吸衰竭或心肌病而死亡。刘建碧的心猛地一震,拽着宸宸一路冲进了诊室,决然地对医生说:“做,基因检测我们现在就做。”

此时,刘建碧的思绪突然从回忆中回到现实。桥下的高速路如电影般的车流光轨,重新变回一辆辆飞驰而过的汽车。她的身体不由自主地往桥边的栏杆上靠了靠,开始去感觉,如果自己跳下去会发生什么。她想,也许死是最好的归宿……可是,当她的腰再往前伸、头再往下杵一点时,那种失重的感觉吓了她一跳。“想什么呢!我死了,孩子怎么办?上有老下有小的,我脑子发昏了吗!”刘建碧回过神,加快脚步踏上了回家的路。

除了玩蛋仔派对

补智宸从不说话

宸宸确诊DMD之后,刘建碧查了很多所谓的治疗“偏方”比如草药、干细胞移植等等。通过咨询病友组织以及权威医生,那些“病急乱投医”的办法都被她一一否决。她必须承认这个事实——虽然DMD患儿的日常健康管理取得了许多成就,但目前尚无阻止病情进展以及治愈疾病的手段。

刘建碧翻遍了各个DMD组织官网上的家庭指南,查看了无数国内外针对DMD的康复视频以及几十篇有关DMD健康管理的医学论文,学会了如何更精细地照顾儿子,包括每天为宸宸放松肌肉、拉伸跟腱以及定期监测他的心肺功能等。从那以后,宸宸走路时很少再摔跤,也极少感冒发烧。她再次整理了一份表格,里面是这些年,她对儿子从发病到确诊、从康复锻炼到日常护理的一手经验的总结。这份表格作为重要资料,收录进了《2021进行性肌营养不良DMD宝典》这本为DMD患儿家长参阅的工具书。



《2021进行性肌营养不良DMD宝典》丨作者供图

宸宸确诊DMD时只有两岁,但是他的疾病进展就像教科书上写的那样,随着年龄增长日趋恶化:4岁前表现为运动、言语、认知发育迟缓;5岁以后出现进行性肌无力,小腿肚增大,走路的时候双腿分开,用脚尖走路;他爬楼梯很费力,需要扶着扶手,也不能像正常孩子那样一步一个台阶;他平躺时不能直接站起来,需要先翻身转为俯卧,然后以两手支撑下肢逐渐将躯干伸直再站起来。

宸宸现在已经7岁了,只能在平路上走两三分钟,绝大部分时间都是坐在推车上。DMD患儿中大概有三分之一会出现智力及语言发育问题,宸宸就是其中一员。但从他的外表看不出来,因为他永远都在笑,看起来又机灵又快乐。他几乎不会用语言表达需求和情绪,大多数时候都瞪着大大的眼睛冲着妈妈笑,冷了、饿了、不高兴了或者想上厕所的时候,则用大吼大叫和生气跺脚来表达,具体什么意思得靠刘建碧来猜。但是他在玩“蛋仔派对”游戏的时候,会说“快点快点,你怎么回事”,甚至连骂人都会。





从小到大都爱笑的宸宸丨作者供图


拍照当然也要笑啦丨作者供图

在老师的支持下,班里每个孩子轮流当一天宸宸的看护,带他去厕所、去操场。虽然宸宸不会脱裤子,但他能给手机设置一个谁都不知道的密码,也能若有所思地看火车飞速疾驰的短视频。妈妈教他算两位数的加减,他永远都是一副“听不懂,学不来,算不出”的样子,但是他听得懂也记得住妈妈每天讲的《上下五千年》历史故事,有时候讲重复了他会及时翻书纠正,每个故事背后的闯关题,他几乎都能全对。


宸宸若有所思地看火车飞速疾驰的短视频丨作者供图


每个故事背后的闯关题,宸宸几乎都能全对丨作者供图

有一次,刘建碧听到儿子慢悠悠地读了一篇题目叫《秋天》的课文。他念到:“天气凉了,树叶黄了。一片片叶子从树上落下来。天空那么蓝,那么高。一群大雁往南飞,一会排成‘人’字,一会排成‘一’字。啊!秋天来了。”她很少听到儿子温软又沉稳的声音长时间连续地响起,忍不住用手机录下来。可是让他再读一遍,无论再怎么引导他都默不作声。这件事给了刘建碧极大的信心,她觉得:儿子可能是有点儿不愿表达,甚至在故意使坏,他明明会说这么多话,却只用微笑和哭闹来表达!


读课文《秋天》的宸宸丨作者供图

在一次DMD病友会前,她把儿子拉过来,认真地教他怎么跟大家打招呼——大家好,我是DMD小朋友,我叫补智宸。她相信自己耐心教上一两个小时,宸宸总能蹦出来几个字吧!10遍、20遍、50遍,她教了100遍,他还是一个字都不说。刘建碧没忍住一下子火了:“你不是会说话吗!你玩游戏的时候不是说了吗!你还可以念课文,怎么就不跟妈妈说话呢?”她把那句“你是不是要把妈妈逼疯”咽进肚子里,打了他的屁股几下。

宸宸的眼泪像绿豆一样一颗颗掉下来,刘建碧也跟着一起哭。她无数次被儿子那些“看起来很正常”的表现唤起希望,然后又被日复一日的沉默、哭闹和跺脚打回现实。宸宸啊,妈妈不是希望你有多么聪明,不是一定要你学会两位数加减法。妈妈只想听听你的声音,得到你的回应。她擦掉眼泪想了想:儿子也不是没有回应啊,他不是天天都在笑吗?笑起来双眼皮儿下亮亮的眼睛多好看啊!于是,她拍拍他的小屁股,两人都笑起来了。


刘建碧和宸宸都笑起来了丨作者供图

他的人生也许很短

但不能被拴住

刘建碧小时候由于庸医的诊治,只是扭伤的脚踝被活生生掰骨折了,没有及时去大医院看,碎骨片留在骨髓腔里导致了骨髓炎,天天都得打青霉素消炎。她说:“我记得很清楚,那时候妈妈天天给我两边屁股轮流扎针,扎多了屁股硬得跟石块一样,得先用热毛巾稍微敷软了再接着扎。”她忍着断断续续的疼痛,一瘸一拐走路,这样过了很多年。因为长期治病加上弟弟上学用钱,她上到小学五年级就辍学了。

但是硬梆梆的屁股和走不快的双腿丝毫没有困住她的人生,她相信生命在于折腾,13岁离开家,出门边打工边学习,学会计、学电脑、学英语、学编程。2009年她开始自己创业,在玻璃器皿行业摸爬滚打十几年后,终于有了一家自己的玻璃器皿厂。后来传统线下销售模式生意不景气,她逼着自己转型,到线上开网店。现在的她,从设计、运营、客服到直播、营销、新媒体,样样精通。


刘建碧相信生命在于折腾丨作者供图

直到外出打工赚到钱后,刘建碧才做手术剖开骨髓腔取出里面的碎骨片,并把坏死的骨髓刮干净,在那之后走路慢慢不再跛脚。她没觉得自小走路时一瘸一拐,对她的成长轨迹和日常生活造成不好的影响。同样地,她希望儿子尽可能像健康小朋友一样,出门社交,当然还要上学。他的人生也许很短,但不意味着他一辈子就得困在家里;他的智商也许不高,但不意味着他没有资格和其他孩子一起玩耍。

在坚持每天坐高铁往返父母家三年后,刘建碧把厂子卖了,把公司搬回家附近,这样能更多地陪在儿子身边。每天早晨6:40她和儿子一起起床,起床之后先让宸宸吃泼尼松,现在每天吃三粒,后续还得根据体重调整剂量。早饭后需要吃辅酶Q10和左卡尼丁,其他的辅助药物包括钙片和维生素等。下午放学后,刘建碧从学校接儿子回家,吃完饭写完作业,就得开始给儿子做康复和拉伸。目前宸宸使用的足踝膝矫形器,能够改善关节僵硬,有助于保留行走能力、延缓脊椎侧弯。


宸宸每天要吃的药物丨作者供图



足踝膝矫形器丨作者供图

能力范围之内

能做的我都做了

刘建碧说,“DMD病友群里时不时就能看到有小朋友离开的消息,我对20年这个生命倒计时的恐惧无时不在”。她知道这份恐惧会伴随着她,直到儿子生命的最后一刻。不过,她决定让自己忙起来,短暂地搁置这份恐惧。除了照顾孩子和工作,她把剩下的时间都投入到了与DMD相关的公益事业中。


刘建碧把时间投入到与DMD相关的公益事业中丨作者供图

她只要看到患者组织招募志愿者就会去,刚开始是帮忙做图、写文章、发公众号,后来她主动思考DMD患儿需要点什么,她能够做点什么。得知DMD专家要来重庆开会,她联系医生给患儿家长们做一次护理培训。得知当地一家医院开展免费基因检测,她又是做报名表又是现场引导,忙前忙后给患儿家庭争取名额。天气好的时候,她还组织患儿家庭一起去野外露营郊游。她知道不是所有的患儿都能像宸宸一样去上学,但是孩子们应该和小伙伴一起玩耍,应该在阳光下愉快地哈哈大笑。




刘建碧参与组织的各类活动丨作者供图

她还给残联和药监局写信,写DMD的罕见和没有根治药物的现状,写自己的儿子随年龄增长逐渐加重的肌肉无力,写每一个患儿家庭遇到的经济和生活困难。她想让国家机构知道有这么一个患者群体的存在。她说:“就是能申请到啥就申请啥,能争取到啥就争取啥!”

后来残联联系到她,给宸宸申请了每年两万块的康复补助以及6000元足踝膝矫形器定制费用的补助,也给他办理了二级残疾证。这样她每个月能多领八十多块钱的生活补贴,儿子住院治疗的费用可以在居民医保基础上多报销一部分。每一种补助的申请流程,她都写成攻略发到病友群里供患儿家长们参考。


刘建碧给残联和药监局写过的信丨作者供图

刘建碧说:“目前DMD治疗上也有一些很贵的药,但我没有经济能力给儿子用。我知道群里有些家长为了给孩子用上进口药,卖车卖房、以贷养贷。我能理解,但不赞成。我的理念是在能力范围之内尽可能给孩子最好的,重要的是往长远考虑。”她知道病友群里有相当多经济条件窘迫的家庭,她组织过捐书、捐衣服的活动,甚至给患儿家长提供自己公司线上直播的岗位,除了成本费用,赚多少都归他们自己。

生命在于折腾

只不过把折腾的方向换了换

刘建碧跟我说:“孩子确诊DMD之后,我的变化很大,以前我觉得生命在于折腾,但是现在我的时间太有限,得把有限的时间留给更重要的事情。说老实话,我做疾病公益那么热心、积极,当然是有私心的。我的儿子现在七岁,如果他真的能活到二十多岁,这段时间说不准就有药了呢?没准我的儿子就是第一批接触到药物的人呢?”

我笑笑说:“其实你还是坚信,生命在于折腾,只不过把折腾的方向换了换。现在凡是有关DMD的事儿,那就都跟你有关系,那你就都得冲、得管。”她在电话那头也爽朗地笑了:“也是,生命不息,折腾不止!以前我不爱运动,现在我每天还跑步嘞!身体可不能垮,宸宸需要我,我得带宸宸在他还能走的时候走遍大江南北!”



刘建碧想带宸宸在他还能走的时候走遍大江南北丨作者供图

我问:“2024年你还想折腾啥?”她答:“今年的目标是让重庆的DMD多学科联合门诊尽快落地,然后就是推动DMD进入门诊慢特病。还有,努力把重庆DMD公益组织完善起来,更好地服务于本地患儿家庭。总之,在能力允许的情况下,能做一点算一点吧!”

“那就最后一个问题啦,什么事儿让你感觉到幸福呢?”“我告诉你,我最幸福的时刻是早上!每天早晨我会叫儿子‘乖乖,起来上厕所咯’,他没有任何起床气,只要我说一遍,他就一骨碌翻身爬起来,搂着我的脖子,两只脚一下子缩到我腰上。然后呀,他会把嘴放在我额头,亲呀亲呀,亲得梆梆响!”


刘建碧和宸宸的近期合影丨作者供图

医生点评

王锁彬 | 首都医科大学附属北京宣武医院神经内科 主任医师

肌营养不良是一组进行性的遗传性肌病,为肌肉功能相关基因缺陷所致,主要症状是肌无力。

本文主人公所患的杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)是其中最常见的类型。主要为男性发病,发病率约为1/3500个活产男婴;女性一般为异常基因携带者,极少发病。

该疾病为X连锁隐性遗传性疾病,致病基因为抗肌萎缩蛋白基因,编码蛋白是一种细胞骨架蛋白。由于基因变异,肌肉细胞膜上的抗肌萎缩蛋白缺乏,肌细胞膜不能抵抗肌肉收缩舒张时的牵拉损伤,使肌细胞膜丧失稳定性,造成肌细胞变性坏死、丧失功能。这种蛋白主要分布在骨骼肌和心肌细胞膜的内面,所以DMD患者的主要表现为骨骼肌无力,也可表现为扩张性心肌病等。大脑皮质神经元突触区也有抗肌萎缩蛋白表达,DMD患者此处抗肌萎缩蛋白缺乏时出现认知功能障碍。

DMD患儿发育缓慢,通常1岁半以上才会走路,学会走路后经常摔跤。3至5岁时症状变得明显,行走缓慢、足尖着地、频繁摔跤。由于骨盆带肌无力,患儿上楼费力、蹲起费力、站立时腰椎过度前凸、行走时骨盆向两侧摆动,呈现特殊的“鸭步”。由于腰部肌肉和髂腰肌无力,患儿从仰卧位变为站立位时,需要先翻身为俯卧位,再用双手支撑双足部、膝部,逐渐攀附腿部,而直立起来,这一特征性的体征称为“Gower征”。大多数患儿有腓肠肌等肌肉的假性肥大,表现为小腿肚增大。患儿还可表现出心肌损害、认知功能障碍和语言发育延迟。

疾病进展快,患者多数在12岁前丧失行走能力,20~30岁因为呼吸衰竭或心力衰竭去世。

该病患儿的肌酸激酶可以大于正常值的数十倍。肌电图表现为肌源性改变。肌肉活检可以见到肌肉萎缩、变性,肌细胞肥大,疾病进展严重时活检组织可以见不到肌肉细胞而被脂肪、结缔组织取代。肌肉组织的免疫组织化学染色可见肌细胞膜的抗肌萎缩蛋白完全缺乏。基因检测是确诊这一疾病的重要方法。

对于该病,目前仍然缺乏特效的治疗。药物治疗方面,传统的治疗是采用小剂量的糖皮质激素口服,但同时也会有许多副作用。部分国家已批准DMD的基因疗法。其中,外显子跳跃治疗针对45、51、53号外显子缺失的患者,其他基因治疗也正在研究之中。最近,美国和欧盟批准了一款新药瓦莫洛龙(vamorolone),用于治疗2~4岁及以上的DMD患者,副作用较传统的糖皮质激素小,有望替代目前的激素疗法。

DMD的康复需要多学科管理,兼顾骨科、营养、心血管和呼吸方面的问题,根据患者个人情况,给予理疗、锻炼、语言训练等。本文中,刘建碧为宸宸提供的锻炼、拉伸及矫形器有助于减缓患儿症状,提高生活质量。心脏及呼吸方面的监测,有助于早期发现和治疗心肺疾病,改善生活质量和尽量延长生命。

作为遗传性疾病,遗传咨询及产前诊断也是管理DMD的重要手段之一。

个人经历分享不构成诊疗建议,不能取代医生对特定患者的个体化判断,如有就诊需要请前往正规医院。

作者:猪王猪本猪

编辑:王若愚、代天医


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